اكتشاف جين يسبب فقدان السمع المبكر

الضوضاء الزائدة ليست السبب الوحيد في فقدان السمع. ففي العديد من الحالات، هناك عوامل وراثية تكون هي المسئولة عن فقدان السمع في سن مبكر.

اكتشف باحثون في معهد ماكس بلانك لعلم الوراثة الجزيئي ببرلين، بالاشتراك مع زملاء من معهد نيجميجن سبب جيني غير معروف من قبل لضعف السمع المتقدم، وهو المرض الذي تسببه طفرة في جين "بروتين ضمور العضلات"SMPX .

وأوضح موقع (ساينس ديلي) أن الجين المذكور يوجد على الكروموزوم الجنسي X، أي أنه يوجد لدى الذكور والإناث (يحتوى البناء الوراثي للإناث على كروزومين من النوع X، بينما يحتوي البناء الوراثي للذكور على كروموزوم من النوع X، وآخر من النوع Y).

ولم يكن من المعروف سابقاً أن هذا الجين، الذي ينشط في العضلات المرتبطة بالعظام وفي عضلة القلب، يلعب دوراً في السمع. وسيجعل هذا الكشف من السهل تشخيص مرض ضعف السمع المتقدم، كما قد يوفر نقطة انطلاق لتطوير طرق علاج جديدة.

وفقدان السمع الوراثي له العديد من المسببات، وقد حدد الباحثون بالفعل أكثر من 50 جيناً لها وظائف مختلفة يمكن أن تكون مسببات المرض. وعلى الرغم من ذلك، إنه ليس فقط سبب المرض الذي يختلف من حالة لحالة. فإن نمط توارث الجين مختلف أيضاً بدرجة كبيرة. وهذا المدى الواسع من الأسباب المحتملة يجعل من الصعب تشخيص السبب في فقدان السمع، ولذا، يضع مشكلات أمام الأطباء عندما يقومون بتوجيه استشاراتهم للمرضى وعائللاتهم.

وأوضحت فيرا كالشيور، الباحثة بمعهد ماكس بلانك، قائلة: "في دراستنا، نجحنا في الكشف للمرة الأولى عن أن جين (SMPX) شديد الفعالية في الأذن الداخلية". وقد تفاجأ الباحثون لدى اكتشاف حقيقة أن الطفرة الجينية في الجين المذكور تؤثر على السمع فقط، وليس على العضلات والقلب.