س/ ممكن تعرفينا على المرض
ج/ متلازمه داون من الأمراض الوراثية الأكثر انتشاراً فى العالم ومن أهم الحالات المسببه للتأخر العقلى ويكون السبب فى حدوثها خلل فى انقسام الخلية أثناء المراحل الأولى لتكوين الجنين مما يؤدى إلى وجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21 فى خلايا الجنين
س/ ما هى أعراض المرض
ج/ تأخر ذهنى- تأخر فى الكلام- ملامح فى الوجه تميز كل أطفال متلازمه داون تكون العين مسحوبة إلى أعلى مثل سلالة المنغوليين وذلك ما أدى إلى تسميتهم أطفال منغوليين- بعض أطفال متلازمه داون يعانون من ثقب فى القلب- جفاف بالجلد – خلل بالغدة الدرقية
س/ ما المفاهيم الخاطئة حول طفل متلازمه داون؟
ج/ هذا طفل متخلف لا أمل فى شفائه. هذا قول خاطئ وفى منتهى الخطورة لأنه يؤدى بالأسرة إلى الانهيار وقد يؤدى إلى إهمال الطفل. بينما فى حالة الاهتمام بهذا الطفل نستطيع أن نقربه بأقصى قدر ممكن من الطفل الطبيعى.
س/ طرق التشخيص و هل يمكن اكتشافه أثناء الحمل
ج/ عن طريق تحليل الكروموسومات كما يمكن التشخيص المبكر أثناء الحمل من خلال السونارعلى الجنين كما يمكن سحب عينة من السائل الأمنيوسى وعمل تحليل كروموسامات الجنين ومن ثم التأكد من وجود المرض مبكرا
س/ ما هى وسائل العلاج والتأهيل
ج/ برامج تدخل مبكر لتدريب الطفل على اكتساب المهارات الحياتية المختلفة ورفع قدراته العقلية بالإضافة الى العلاج الطبيعى والمتابعة الدورية لحالة القلب والغدة الدرقية وباقى وظائف الجسم المختلفة.
أ.د/ رنده بسيونى
