أوضحت دراسة أجراها دكتور عادل عاشور ودكتورة مشيرة عرفان بالمركز القومى للبحوث الاجتماعية والجنائية لاستقصاء العوامل الوراثية المسببة لمتلازمة داون فى الأسر المصرية، ومعرفة تأثير النمو الجسمانى للوالدين على نمو الأطفال المصابين ومحاولة اكتشاف أى خلل فى نمو أخوة وأخوات المريض.

وتشتمل الدراسة على عدد 75 طفلا من الإناث والذكور المصابين بمتلازمة داون ممن تتراوح أعمارهم بين شهر و13,25 سنة، كما تشمل عدد اثنين من المرضى الذكور البالغين.

وقد تمت دراسة شجرة العائلة كما تم تحليل هرمونات الغدة الدرقية والفحص الكهربائى للقلب ودراسة الكروموسومات للحالات المرضية. هذا واشتملت القياسات الأنثروبومترية على الطول والوزن ومحيط الرأس ومعدل كتلة الجسم لكل حالة مرضية، كما اشتملت على الطول والوزن ومعدل كتلة الجسم لعدد 73 أما و33 أبا و16 أخا وأختا للمرضى. وتم تقييم السن العظمى وحساب الطول البالغ المتوقع والطول الوراثى المستهدف للمرضى. وقد قسمت الحالات تبعا لمعدل كتلة جسم الوالدين إلى مرضى لآباء يعانون من البدانة ومرضى لوالدين ذوى وزن طبيعى.

وقد أظهرت النتائج وجود صلة قرابة فى 28,31 % من الآباء والأمهات، وكانت صلة القرابة من الدرجة الأولى فى 10,45 % من الحالات. كما كانت نسبة القرابة فى المرضى المصابين بعيب خلقى فى القلب (33%) أعلى من المرضى الغير المصابين بعيوب وراثية فى القلب (25%). وقد وجد تاريخ عائلى لمتلازمة داون فى 1,54% من الحالات، بينما كان 18,46 % من الحالات لهم أقارب يعانون من أمراض وراثية مختلفة.

وبلغ متوسط عمر الأب والأم على التوالى 37,2 و32,9 عاما، كما لم يوجد فارق ملحوظ فى نسبة حدوث الطفل المنغولى بين الحمل الأول والحمل المتأخر. وبدراسة الكروموسومات وجد 3 نسخ من كروموسوم 21 فى 90,7% من الحالات وانتقال جزء من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر فى 9,3%. هذا وقد بلغ متوسط الطول البالغ المتوقع للبنات والأولاد المرضى 148,3 و156,11 سم على التوالى. كما كان حساب الطول الوراثى المستهدف أقل فى المرضى ذوى الوالدين قصار القامة بالمقارنة بالمرضى ذوى الوالدين الطبيعيين. وقد تبين أن 44,16% من مرضى متلازمة داون يعانون من قصر القامة و62,16% من صغر حجم الرأس و16% من السمنة، كما لوحظ أن القابلية للسمنة تزداد مع تقدم السن.

وأظهرت الدراسة وجود علاقة طردية بين وزن الأم وطولها ووزن الطفل المصاب وطوله. وقد أثبتت الدراسة أن جنس الطفل المصاب وعمر الأم والأب والبنيان الجسمانى للأم من العوامل الوراثية الهامة فى متلازمة داون.

المصدر : جريدة اليوم السابع

المصدر: www.kayanegypt.com
kayanegypt

جمعية كيان

ساحة النقاش

جمعية كيان لرعاية ذوي الإحتياجات الخاصة

kayanegypt
جمعية أهلية , لا تهدف للربح . تعمل في مجال رعاية و تأهيل الأشخاص ذوي الإعاقة من خلال تقديم الخدمات التأهيلية لهم بشكل متكامل , بواسطة فريق من المتخصصين. تهدف إلى تقديم نموذج رائد للتأهيل في مصر و الوطن العربي, و تنمية و تاهيل الكوادر المتخصصة و تكوين توجه إيجابي »

تسجيل الدخول

جارى التحميل

عدد زيارات الموقع

1,002,579

مركز كيـــان للتدريب

 

" إن التدريب بمثابة إستثمار للموارد البشرية المتاحة في مختلف مستوياتهم و تعود عوائده على كل من المؤسسة والموارد البشرية التي تعمل بها "

- بدأت فكرة إنشاء مركز كيان للتدريب والتنمية والاستشارات في بداية عام 2007 حيث عقد مجموعة من الدورات التدريبية التمهيدية في جمعية كيان للوقوف علي مدي احتياج مجال التربية الخاصة وذوي الاحتياجات الخاصة للتدريبات.
- بدأ تجهيز قاعة مخصصة لمركز التدريب في بداية عام 2008 و بدأ النشاط الفعلي للمركز في شهر مارس 2008.

لقراءة المزيد...