متلازمة ريت

التعريف:
متلازمة ريت Rett Syndrome هي اضطراب جيني خطير يؤثر على نمو المخ وتطوره، وهي حالة شائعة جدا بين الفتيات، ويصاحبها أعراضا مشابهة للتوحد.

عادة ما تنمو الطفلة بشكل طبيعي حتى سن 18 شهر, ثم يبدأ النمو بالتأخر. وبمرور الوقت، يظهر عليها خلل في الوظائف الحركية يؤثر على قدرتها على استخدام اليدين، أو الكلام، أو المشي، أو المضغ أو التنفس في بعض الأحيان.

وعلى الرغم من عدم وجود علاج معين لمتلازمة ريت، إلا أن هناك العديد من الأساليب العلاجية التي يمكن تطبيقها لتحسين الوظائف الحركية ومهارات الاتصال وتقديم الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم.

الأعراض:
أعراض هذا المرض تختلف من طفل لآخر. فقد تظهر العلامات الأولى للاضطراب بعد الميلاد مباشرة، وقد تظهر بشكل متدرج وأقل حدة، وفي مثل هذه الحالة يأتي التدخل بنتيجة جيدة إذ يستعيد الطفل القدرة على الكلام. وفي بعض الأحيان، قد تظهر على الأطفال أعراض أخرى، مثل نوبات التشنج والاختلاجات.
وعادة ما تنقسم متلازمة ريت إلى أربعة مراحل رئيسية:
• المرحلة الأولي (الشهر السادس إلى الثامن عشر): تكون الأعراض في هذه المرحلة غير واضحة. ويظهر على الأطفال ضعف في التواصل البصري، وتأخر في الجلوس أو الحبو، وقد يظهر عليهم أيضا عدم الاهتمام بالألعاب.
• المرحلة الثانية (سنة إلى أربعة سنوات): يبدأ الأطفال في هذه المرحلة في فقد القدرة على الكلام والتحكم في اليدين، وتتميز هذه المرحلة بأعراض مثل الحركات النمطية المتكررة لليدين بالإضافة إلى كتم النفس أو الصراخ أو البكاء دون سبب محدد. وغالبا ما يجد الأطفال صعوبات حركية، ويُلاحظ أيضا تأخر في نمو الرأس.
• المرحلة الثالثة ( السنة الثانية إلي العاشرة، وقد تستمر لسنوات طويلة): تتميز هذه المرحلة بتفاقم الصعوبات والاضطرابات الحركية مع تحسن نسبي في السلوك، حيث يقل بكاء الأطفال وتقل حدة توترهم وعصبيتهم، بل قد يظهر عليهم تطور نسبي في بعض الجوانب الأخرى كالتركيز، والانتباه، ومهارات التواصل غير اللفظي.
• المرحلة الرابعة: إن السمة الأساسية لهذه المرحلة هي تراجع المهارات الحركية، وضعف العضلات، واعوجاج بالعمود الفقري، ويختفي فيها أي تدهور في مهارات الفهم والاتصال واستخدام اليدين. كذلك، قد تقل حركات اليدين النمطية المتكررة. ورغم أن المرضى في هذه المرحلة قد يكونوا معرضين للموت المفاجئ أثناء النوم، إلا أن معظمهم قد يعيشون حتى الأربعين والخمسين من عمرهم، وان كانوا يحتاجوا إلى الرعاية على مدار حياتهم.

المسببات:
تحدث معظم حالات متلازمة ريت نتيجة تشوه في جين MECP2 وهو الجين المسئول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل النمو والتطور الطبيعي للمخ. جدير بالذكر أن حوالي 20% من البنات اللاتي تعانين من متلازمة ريت، ليس لديهن تشوه في جين MECP2. ويعتقد الباحثون أن هؤلاء الأطفال قد يكون لديهم تشوه في جينات أخرى لم يتم تحديدها بعد.

عوامل الخطر:
متلازمة ريت هي إحدى اضطرابات النمو النادرة التي تصيب مولودا واحدا من بين 10.000 إلى 20.000 طفل. وتصيب هذه الحالة الأطفال من مختلف الأعراق والجنسيات. ولم يتم بعد تحديد أية عوامل خطر أخرى خلاف التشوه الجيني.

المضاعفات:
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من اضطرابات في الأكل، لذا غالبا ما يكونوا أقصر وأقل وزنا من أقرانهم. وقد يحتاج بعض الأطفال لتغذية إضافية من خلال أنابيب تثبت في الأنف أو المعدة.
ومن بين مضاعفات تلك الحالة:
 تشنجات واختلاجات.
 عدم انتظام ضربات القلب.
 كسور العظام.
 اعوجاج بالعمود الفقري.

متى تلجأ للطبيب؟
كما سبق وأشرنا، لا تكون أعراض متلازمة ريت واضحة في المراحل المبكرة، لذا عليك أن تراقب طفلك جيدا، ولا تتردد في استشارة طبيب الأسرة فور ظهور أية تغيرات غير طبيعية على سلوكياته ، خاصة ضعف التواصل البصري، أو عدم الاهتمام بألعابه.



كيف تستعد لزيارة الطبيب؟
في البداية، يمكنك زيارة طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة الذي سوف يقوم بفحص الطفل للتأكد من وجود بعض علامات تأخر النمو وإذا ظهرت عليه بعض أعراض متلازمة ريت، سيتم تحويلك إلى طبيب نفسي متخصص لتشخيص وتقييم الحالة.

وبشكل عام، يمكنك الاستعداد لزيارة الطبيب من خلال القيام بالخطوات التالية:
 أكتب قائمة بالأعراض والعلامات التي لاحظتها على طفلك، بما في ذلك تلك التي لا تتعلق بالنمو.
 أكتب قائمة بكافة المعلومات والبيانات الشخصية لطفلك، خاصة تلك ذات الصلة بتعرض طفلك لأية ضغوط أو تغييرات حياتية مؤخرا.
 ضع قائمة تشمل تاريخ طفلك المرضي والأدوية التي يتناولها، بما في ذلك الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها. وتأكد من كتابة الجرعات.
 اطلب من أحد أفراد أسرتك أو صديق تثق به أن يصطحبك في زيارة الطبيب إذا أمكن ذلك فقد يكون من الصعب عليك أن تفهم أو تستوعب كافة المعلومات التي يناقشها معك الطبيب.
 جهز قائمة بأهم الأسئلة التي ترغب في أن تطرحها على الطبيب، وبذلك يمكنك تحقيق أقصى استفادة ممكنة من وقت الزيارة.

ومن أهم الأسئلة التي يمكنك أن تطرحها على طبيبك:
 ما سبب ظهور تلك الأعراض؟ هل هناك أية مسببات أخرى محتملة؟
 ما هي الفحوصات التي يحتاجها طفلي؟
 ما هي المضاعفات المحتملة؟
 هل يحتاج طفلي إلى العلاج؟ ما أهم الخيارات العلاجية المتاحة؟
 هل تفيد الأدوية في هذه الحالة؟ وهل هناك بديلا لهذا الدواء؟
 هل يحتاج طفلي إلى رعاية خاصة؟
 هل سيكون بإمكاني توفير الرعاية اللازمة لطفلي في المنزل، أم تنصحني بالبحث عن مؤسسة خارجية مختصة بحالته؟
 ما هي أنواع وتكلفة الأساليب والوسائل العلاجية التي سيحتاجها طفلي؟
 ما نوع الدعم المتاح لأسر الأطفال المصابين بهذا المرض؟
 هل هناك أية كتيبات أو أية مواد مطبوعات أخرى يمكنني أن أخذها معي إلى المنزل؟ هل هناك أية مواقع الكترونية تنصحني بزيارتها؟
كذلك، لا تتردد في طرح أية أسئلة تخطر على بالك أثناء الزيارة، ولا تشعر بالخجل من الاستفسار عن أي شيء لم تفهمه.

الاختبارات والتشخيص:
عادة ما يعتمد الطبيب في تشخيصه للحالة على مراقبة الطفل وملاحظة نموه، بالإضافة إلى بعض الاختبارات الهامة، مثل: التاريخ الطبي والأسري، وفحص الجهاز العصبي، وبعض الفحوصات المختبرية(تحاليل دم وبول)، والاختبارات الوراثية للكشف عن أي تشوه جيني. كذلك، قد يطلب منك الطبيب إجراء بعض الاختبارات أو الأشعة التشخيصية مثل التصوير الطبقي CT, أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

ومن أهم المعايير التي يعتمد عليها في التشخيص:
 نمو طبيعي حتى سن ستة أشهر على الأقل.
 حجم طبيعي للرأس عند الميلاد، ثم يبدأ معدل نمو الرأس في التراجع والتأخر في بين عمر ثلاثة أشهر إلى أربعة سنوات.
 ضعف شديد في المهارات اللغوية.
 حركات اليدين النمطية المتكررة.
 رعشة في منطقة الجذع.
 المشي علي أصابع القدم أو المشي بشكل غير طبيعي.

بالإضافة إلي تلك الأعراض الرئيسية، قد يعاني الأطفال من مشكلات أخرى مثل التشنجات، واعوجاج العمود الفقري، واضطرابات النوم، والعصبية الزائدة وحدة الطبع، وقصور في الدورة الدموية وإمساك. لكن هذه الأعراض الفرعية ليست كافية وحدها للجزم بالحالة.

العلاج:
ان نجاح أي خطة علاجية لمتلازمة ريت يتوقف على مدى تعاون أفراد الفريق الطبي الذي يضم خبراء في عدة تخصصات مختلفة، بما في ذلك العلاج النفسي، والعلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، والعلاج بالتخاطب. جدير بالذكر أن الرعاية الطبية لا تتوقف عند حد معين بل تستمر مدى الحياة.

ومن أهم الخيارات العلاجية التي تفيد في تحسن حالة مرضى متلازمة ريت (سواء الأطفال أو البالغين):
 الأدوية Medications: لا يوجد دواء معين يفيد في علاج متلازمة ريت، ولكن قد تساعد بعض الأدوية في السيطرة علي بعض الأعراض الأخرى، مثل التشنجات وتصلب العضلات.
 العلاج الطبيعي والعلاج بالتخاطب Physical and Speech Therapy : يفيد العلاج الطبيعي وأجهزة التقويم والجبائر في علاج حالات اعوجاج العمود الفقري ومشكلات الحركات النمطية المتكررة لليدين، وتحسين مهارات المشي، والاتزان، والمرونة لدي بعض الأطفال. كما يساعد العلاج الوظيفي في تحسين وتطوير مهارات استخدام اليدين. وأخيرا، يفيد العلاج بالتخاطب في تحسين مهارات التواصل غير اللفظي.
 العلاج بالتغذيةTherapy Nutritional : مما لا شك فيه أن التغذية السليمة أمر مهم جدا للنمو الطبيعي للجسم ولتحسين الوظائف العقلية والاجتماعية. قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت لبعض الأنظمة الغذائية الخاصة التي تحتوي علي دهون وسعرات حرارية عالية. كذلك، قد يحتاج البعض الآخر لتغذية خارجية من خلال أنابيب تثبت في الأنف أو المعدة.

العلاج البديل:
نظرا لعدم وجود علاج لمتلازمة ريت، يلجأ كثير من الآباء إلى العلاج البديل كالوخز بالإبر والتدليك. وبالرغم من أن بعض الأسر حققت نتائج جيدة بعد إتباع بعض التقنيات والأساليب العلاجية البديلة، إلا أن الدراسات لم تتوصل لأي دليل يثبت فعالية هذه الوسائل العلاجية.

ومن أشهر تقنيات العلاج البديل:
 العلاج بمساعدة الحيوانات Animal-assisted Therapy. ويتضمن ذلك في ركوب الخيل، والسباحة مع الدرافيل.
 العلاج الحسي المتكامل Auditory Integration Training: الذي يركز علي علاج مشكلات النطق والمشكلات اللغوية.
 العلاج الإبداعي.
 العلاج بالماء Hydrotherapy : كالسباحة مثلا.
 اليوجا.

نصائح وتقنيات هامة:
إن وجود طفل مصاب بمتلازمة ريت في الأسرة يعد عبء كبير على كل أفرادها، فطبيعة المرض والاضطراب تتطلب رعاية خاصة مما ينهك أهل المريض. الخبر السار هو أن هناك بعض الأفكار التي تساعدك على التأقلم مع هذا الوضع، أهمها:
 عليك بالصبر والمثابرة واستشعار الأجر الكبير عند الله عز وجل برعايتك للطفل واهتمامك به. ولذا، لابد أن تستحضر أهمية ما تفعله وتحتسب هذا الابتلاء عند الله عز وجل.
 حاول أن تبحث عن فريق من الأطباء المتخصصين يساعدك على اتخاذ القرارات الهامة والضرورية بخصوص تعليم وعلاج طفلك حسب الإمكانات المتاحة.
 اهتم بنفسك وباقي أفراد أسرتك. قد تتطلب رعاية الطفل وقتا وجهدا كبيرا ويأتي ذلك، في أغلب الأحيان، على حساب راحتك والتزاماتك الأسرية. لذا حاول أن توزع وقتك بحيث لا تهمل باقي أبنائك. ولا تبخل على نفسك ببعض الوقت تقضيه في ممارسة الأنشطة المحببة أو الخروج للتنزه أو ممارسة الرياضة.
 تحدث مع الآخرين وعبر عن مشاعرك.
 حاول أن تسيطر على التوتر والضغط النفسي من خلال ممارسة تقنيات الاسترخاء أو قضاء بعض الوقت في أنشطة أو تمارين رياضية محببة.
 انضم لإحدى جماعات الدعم أو تعرف على أسرة لديها طفل مصاب بمتلازمة ريت حتى تستفيد من تجاربها وخبراتها في هذا الصدد.
 تعرف على حقيقة المرض وصحح مفاهيمك الخاطئة.
 أقبل على الحياة وابتسم ولا تفقد الأمل في العلاج، فكما قال رسول الله صلى الله عليه وسلم : " إن الله أنزل الداء والدواء وجعل لكل داء دواء فتداووا ولا تداووا بحرام " ربما اكتشف الأطباء هذا الدواء اليوم أو الغد.
الوقاية:
ليس هناك طريقة معينة للوقاية من متلازمة ريت، فسببها تشوه جيني بالدرجة الأولى. ورغم ذلك قد يكون على الأسر التي بها حالات مصابة بمتلازمة ريت أن تقوم ببعض الفحوصات الوراثية.