امراض وراثيه احذروها

بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

تعني الوراثة نقل صفات الأفراد من جيل إلى آخر، فالطفل يرث من أبويه لون عينيه وشعره ولون جلده، كما يرث أيضاً منهما قدراته العقلية وأبرز هذه القدرات التي تورث: الذكاء.


وهنالك العديد من الآثار السلبية التي تنعكس على صحة الأبناء بسبب الصفات الوراثية التي تنتقل عبر الجينات من الوالدين إلى الأبناء. فإذا كان الزوجان متخلفين عقلياً فإنهما ينجبان في الغالب طفلاً متخلفاً عقلياً بالوراثة أيضاً. والقدرات العقلية للطفل هي نتيجة هذه الجينات في تفاعلها مع البيئة (الإيجابية أو السلبية) المحيطة بالطفل لاحقاً.


تتكون الخلية من السايتوبلازم والنواة، وتشتمل النواة على الكروموسومات وعددها ثلاثة وعشرون زوجاً، منها زوجان جنسيان يحددان جنس الخليج ذكراً (xy) أو أنثى (xx) ـ والكروموسومات تتكون من الحامض النووي المعروف DNA.


وتحمل كل خلية في الجسم ما يقرب من مئة ألف جين موزعة على الكروموسومات. والجينات هي المسؤولة عما نتوارثه من صفات واستعدادات للتفاعل مع ظروف البيئة، وقسم من الجينات تعمل على إنتاج أنزيمات معينة ضرورية للإنسان وجينات أخرى تبقى كامنة حتى مرحلة قادمة من النمو كالبلوغ الذي يرتبط بظهور أمراض عقلية معينة مثل مرض الفصام العقلي.


وقد ينكسر أحد الكروموسومات ثم يعاد التحامه في وضع مقلوب فتتغير تبعاً لذلك مواضيع الجينات على الكروموسوم، وتؤدي هذه الحالة إلى بعض التشوهات الجسمية والعقلية، وكسر الكروموسوم قد يحدث تلقائياً أو بفعل عوامل بيئية مثل الإصابة بفيروس أو التعرض للأشعة أو تعاطي بعض العقاقير، ويعد الطفل المنغولي أحد الأمثلة على التغير في التركيب الكروموسومي.


ولقد أصبح واضحاً أن لكل مرض عوامله الوراثية (الجينات) التي تنشطها عوامل بينية معينة، مثل مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يسبب التخلف العقلي، ولكن يمكن التحكم فيه بتغذية الطفل تغذية خاصة. تبدأ حياة الطفل والتفاعل مع البيئة المحيطة قبل ولادته بكثير، فهي تبدأ منذ إخصاب البويضة.


وعند إصابة الطفل بأحد التشوهات الخلقية الوراثية تترتب على ذلك أعباء جسدية ومادية ومعنوية على الوالدين والمجتمع، حيث يعاني الأهل من ألم نفسي ويتكبدون تكاليف مالية سعياً وراء العلاج، والأهم من ذلك معاناة الطفل من إعاقة قد تصحبها في بعض الأحيان إعاقة عقلية.


والأمراض الوراثية يمكن تقسيمها إلى:


1 ـ أمراض ناتجة عن خلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون (الطفل المنغولي).


2 ـ أمراض ناتجة عن خلل في الجينات (العوامل الوراثية) مثل أمراض الدم الوراثية كالثلاسيميا والأنيميا المنجلية.


3 ـ أمراض ناتجة عن عوامل متعددة (عوامل وراثية وعوامل بيئية) مثل أمراض السكر وارتفاع ضغط الدم.


الأدوية


يؤدي تعاطي أدوية خطرة على الجنين أثناء الحمل، وخاصة خلال الأشهر الأولى من الحمل، إلى تشوهات خلقية للجنين تصيب الجهاز العصبي والمخ، وهناك العديد من الأدوية التي تؤثر في الجنين، ويفضل ألا تتناول الأم الحامل أي دواء إلا بعد استشارة الطبيب الاختصاصي.


الأشعة


التعرض للأشعة بكميات كبيرة سواء من خلال عمل الأم في مجال استخدام الأشعة أو بغرض العلاج، له تأثير خطير في الجنين مما يؤدي غالباً إلى تشوهات خلقية أو إلى موت الجنين.


الكحول


من المشكلات الخطيرة التي قد تؤثر سلباً في الجنين: تعاطي بعض الأمهات المشروبات الكحولية، حيث تؤدي إلى نقص في ذكاء الطفل مع زيادة في نسبة التشوهات الجسدية في القلب والأطراف والمفاصل والرأس.


تلوث البيئة


لوحظ أن تلوث البيئة المحيطة بالأم الحامل يؤدي إلى تأثيرات سلبية وخطيرة أحياناً في الطفل، فمثلاً: استنشاق الأم مادة الرصاص مع الهواء بكميات كبيرة قد تصل إلى الجنين عن طريق الدم وتحدث تأثيراً خطيراً ينتج عنه تدمير خلايا قشرة المخ مما يؤدي إلى ولادة طفل متخلف عقلياً.


الأمراض المزمنة


الأمراض المعدية والمزمنة مثل الحصبة الألمانية والتهاب الكبد والتوكسبلازما والإيدز. كما أن للتدخين الشديد أثراً سلبياً في الجنين. ولابد من الإشارة إلى الأضرار السلبية للأمراض المزمنة التي تؤثر في الجنين مثل السكري وارتفاع ضغط الدم واضطراب التغذية.


الولادة المتعسرة


تؤثر الولادة المتعسرة بشكل سلبي في الطفل في حالة الولادة المتعسرة، من أهمها حدوث تلف للمخ أو الجهاز العصبي سواء كان ذلك ناجماً عن طريق نقص الأوكسجين أو ناشئاً من الضغط الشديد على الجمجمة أثناء الولادة، أو كان الضغط بواسطة الآلات المستخدمة أثناء الولادة، فنقص الأوكسجين التام عن خلايا المخ يتلفها، وهذا التلف قد يكون مؤقتاً أو دائماً تبعاً لطول المدة أو شدة نقص الأوكسجين.


ومن الأعراض الجسمية التي تشير إلى (إصابات الولادة) عدم استقرار الطفل بعد الولادة لعدة أيام، وكثرة حركته أو قلتها، وضعف بكائه وتقطعه، وهذا يشير إلى إمكانية إصابة الدماغ أثناء الولادة، وقد تظهر تأثيرات لاحقة على الطفل مثل الإعاقة الحركية والصرع ونقص الذكاء (التخلف العقلي) والإعاقات الحسية (كضعف السمع والبصر).


وكثيراً ما يكون اضطراب السلوك هو أول الأعراض النفسية التي تظهر لدى الطفل كتأثيرات لاحقة لإصابة المخ خلال عملية الولادة المتعسرة.


وقد يكون لزواج الأقارب فائدة اجتماعية لكونه يحافظ على بعض الصفات المرغوبة في المجتمع مثل الذكاء والجمال والقربى، ولكنه قد يؤدي إلى زيادة نسبة الإصابة ببعض الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي وبعض الأمراض العقلية، خاصة إذا وجدت أمراض وراثية في العائلة. إن احتمال ولادة طفل مصاب بمرض وراثي في حالات زواج الأقارب يصل إلى 8% مقابل 4% لظهور المرض نفسه في المجتمع عامة.


ولأجل الحصول على صحة نفسية سليمة وقدرات ذهنية عالية لدى أطفالنا نرى أنه من الضروري الاهتمام بالأطفال في جميع مراحل حياتهم العمرية بدءاً من كونهم أجنة في بطون أمهاتهم، وصولاً بهم إلى مرحلة الطفولة والمراهقة وحتى الشباب، بما يحقق لهم الحياة السعيدة ومستقبلاً مزهراً مبدعاً لهم ولأهلهم ولمجتمعهم.


من الضروري عمل الفحص الطبي قبل الزواج وان لم يكون بين الزوجين صلة قرابه الانه قد يكون كل منهما حامل للمرض بنسبه عاليه فيولد طفل مصاب بلانيميه المنجليه

ما هي الأنيميا المنجلية ؟

هي مرض وراثي ينتقل من والدي المريض الذين يكونان أ, حاملين للمرض مصابين أو احدهما به ولا تظهر عليهما الأعراض .
وبسبب ذلك ينتج خلل خلقي في تكوين مادة الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) والموجودة في كرات الدم الحمراء تتحول من شكلها الطبيعي الدائري إلى شكل غير طبيعي متجلي ( هلالي ) وهذا يجعل هذه الخلايا الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها الطبيعية وأيضاً‌ غير قادرة على المرور من خلال الأوعية الدموية الدقيقة .وينتشر هذا المرض بكثرة في مناطق مختلفة من العالم وفي الخليج يوجد بشكل كبير

مضاعفات الأنيميا المنجلية :

يصاب مريض الأنيميا المنجلية بالعديد من المضاعفات الخطيرة وذلك بعد فترة قصيرة من الولادة مما يزيد من خطورة المرض ، ومن هذه المضاعفات:
1- فقر الدم المزمن :
يصاب المرضى بنقص مزمن في مادة الهيموجلوبين دون المستوى الطبيعي ( أكثر من 11 جرام ) حيث يتراوح مستوى الهيموجلوبين لمرضى الأنيميا المنجلية بين ( 8-6 جرام ) وذلك بسبب التحلل المستمر لكرات الدم الحمراء وقصر فترة حياتها .
2- بسبب الشكل الغريب المجلي الدم لكرات الدم الحمراء فإنها لا تستطيع المرور في الأوعية الدموية الصغيرة حيث بسبب تجمعها انسداداً في بعض هذه الأوعية الموجودة في أعضاء هامة من الجسم مثل ( العظام ، الرئتين ،الكلى ، البطن ، والدماغ ) مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل الآم شديدة في العظام والصدر والبطن ، وقد يؤدي هذه الإنسدادات في الدماغ إلى حدوث جلطات دماغيه متكررة وبالتالي فقدان المريض العديد من قدراته الذهنية كما قد يؤدي إلى فشل مزمن في وظائف الكلى .
3- التهابات بكترية خطيرة :
إن مناعة جسم مريض فقر الدم المنجلي هي أقل بكثير من الأشخاص غير المصابين بهذا المرض وذلك لعدم قدرة الطحال عند مريض فقر الدم المجلي على القيام بواجباته الدماغية على الوجه الأمثل مما يؤثر على خلايا الجهاز المناعي بشكل عام ، وهذا يؤدي إلى إصابة المريض بالتهابات بكترية في الدم وغيره قد تكون قاتله إذا لم يتم اكتشافها مبكراً وعلاجها بشكل فعال بأسرع وقت ممكن .
4- تضخم الطحال :
يحدث بشكل مفاجئ مم قد يودي إلى نقص حاد في الدورة الدموية وبالتالي إلى الوفاة بشكل سريع .

العوامل التي قد تتسبب في حدوث مضاعفات خطيرة لمرض فقر الدم المنجلي :

يجب على مرضى فقر الدم المنجلي الاهتمام بعلاج بعض العوامل التي قد تزيد من نسبة حدوث المضاعفات لديهم ومن هذه العوامل :
1- ارتفاع درجة حرارة الجسم ، يجب على والدي الطفل المصاب بهذا المرض إحضار الطفل إلى أقرب مستشفى أو مركز صحي وعرضه على الطبيب بأسرع وقت ممكن وذلك عند حدوث ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة وعدم الاكتفاء بإعطاء الطفل علاج خافض للحرارة في المنزل فقط .
2- الجفاف ( قلة سوائل الجسم ) : عند حدوث أي أعراض مثل الاستفراغ أو الإسهال المتكرر فإن هذا قد يؤدي إلى قلة السوائل بالجسم مما يؤدي إلى حدوث آلام شديدة بالعظام وأعضاء أخرى في الجسم للشخص المريض بالأنيميا المنجلية، لذا يجب إعطاء المريض كمية كبيرة من السوائل لتعويض ما فقد مثل الماء ـ الحليب ـ العصيرات وغيرها .
3- قلة الأوكسجين في الدم : يجب منع الشخص المصاب بهذا المرض من الصعود إلى أماكن مرتفعة جداً مثل الجبال الشاهقة مما قد يؤدي إلى حدوث مضاعفات للمريض.
4- الالتهابات البكترية : يجب علاجها كما ذكر سابقاً بشكل سريع وفعال منعاً لحدوث مضاعفات خطيرة .

نصائح يجب إتباعها لمريض فقر الدم المنجلي :

1- هناك أدوية معينة يجب أخذها بشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب ، ومنها المضاد الحيوي ( بنسلين مثلاً ) وذلك عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات دواء الفوليك أسيد وذلك حبة يومياً باستمرار وذلك لتعويض الانحلال المستمر لكرات الدم الحمراء .
2- يجب إعطاء الشخص المصاب بهذا المرض تطعيمات أخرى إضافية غير التطعيمات المعتادة مثل تطعيم ضد الألتهاب الرئوي ( نيموفاكس ) وتطعيم ضد جرثومة الأنفلونزا (إتش بي أو سي ) وتطعيم ضد إلتهاب السحايا ـ الحمي الشوكية ـ (مينسنقوكوكال ) . وعند إتباع ما ذكر في الفقرتين 1و2 فإن نسبة حماية الشخص من الالتهابات البكتيرية القاتلة تكون عالية جداً بمشيئة الله .
3- يجب على الطبيب المعالج تدريب والدي المريض المصاب على معرفة طريقة قياس حجم الطحال وتسجيل ذلك باستمرار وخاصة عند ملاحظة أي تغير مفاجئ في حالة الطفل مثل شحوبه اللون ، اصفرار العينين بشكل أكبر عن المعتاد أو خمول وعدم النشاط .
4- تناول غذاء صحي متوازن وبشكل جيد يحتوي على المجموعات الغذائية المختلفة .
5- في فصل الشتاء ، يجب الاهتمام بتدفئة الجسم بشكل مستمر وخاصة أطراف الجسم ( اليدين والساقين ) .
6- عدم لبس ملابس ضيقة قد تضغط على الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات ( تحول الخلايا الحمراء إلى الشكل المنجلي ) .
7- الاهتمام بإعطاء الجسم قسطاً كافياً من الراحة وعدم مزاولة النشاطات بشكل كبير.
8- العناية بالأسنان بشكل مستمر وذلك بتنظيف الأسنان بشكل منتظم بعد كل وجبة ومراجعة عيادة الأسنان بانتظام حيث أن أي تسوس في الأسنان قد يؤدي إلى التهابات خطيرة .
9- ممارسة التمارين الرياضية بشكل معتدل وعدم الإفراط فيها .
10- تجنب تسلق الجبال العالية أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط حيث أن نسبة الأوكسجين قليلة مما قد يسبب الآلام في العظام وغيره من الجسم .
11- الحرص على المحافظة على المتابعة الدائمة للمواعيد بشكل منتظم ودقيق وذلك في عبادة أمراض الدم وعند عدم التمكن من الحضور في الموعد المحدد يجب الحصول على أقرب موعد ممكن والحرص على عمل التحاليل المطلوبة من الطبيب قبل موعد العيادة .
12- إخبار المدرسة عن طبيعة مرض الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي ولا مانع من الاتصال بالطبيب من قبل إدارة المدرسة حتى يتمكن من تزويد المدرسة بالمعلومات الكافية عن المرض وذلك حتى تكون المدرسة على إدراك كامل بالمرض ومضاعفاته واكتشافها مبكراً .


الأعراض التي إذا ظهرت يجب على الوالدين إحضار الطفل إلى الطبيب فوراً :

1- ارتفاع في درجة حرارة الجسم .
2- الألام متكررة في المفاصل ، البطن والصدر وغيرة من أماكن الجسم المختلفة .
3- انتفاخ مفاجئ وحاد في البطن .
4- شحوب مفاجئ في لون الوجه .
5- تغير في طبيعة التنفس ( سرعة التنفس أو صعوبته )
6- زيادة حادة في اصفرار الجسم وخاصة في العينين .
7- تضخم شديد ومفاجئ في الطحال .
8- صداع مفاجئ شديد أو تغير في مستوى الوعي ( الانتباه ) .
9- الآم مفاجئة شديدة في الجهاز التناسلي الذكري .


مضاعفات مزمنة :

يصاب مرضى فقر الدم المنجلي بمضاعفات مزمنة مع تقدم العمر ومنها :
1- زيادة نسبة حدوث حصوات المرارة ويحدث ذلك بسبب التحلل المستمر لكرات الدم الحمراء وتظهر الأعراض غالباً بعد سن الخامسة أو أكثر وهي آلام متكررة في الجهة العلوية اليمن من البطن وقد يصاحبها ارتفاع في درجة الحرارة وزيادة اصفرار العينين وتغير لون البول والبراز .
2- زيادة كمية البول عن المستوى الطبيعي وذلك بسبب عدم قدرة الكلية على تركيز البول والتحكم فيه وذلك بسبب تأثير المرض على وظائف الكلية مما يؤدي إلى فشل كلوي مزمن .
3- تقرحات مزمنة ومتعددة في الساقين .
4- تغيرات في الشبكية والأوعية الدموية للعينين .
5- تغيرات مزمنة في شكل ووظائف المفاصل والعظام مما يؤدي إلى عدم قدرة المريض على القيام بالحركة بشكل طبيعي وقد يحتاج الكثير من المرضى إلى عمليات جراحية لمحاولة تصحيح تلك المضاعفات .