مقال للدكتورة / رهام حجة ( كيان 2011 )
يعد ضمور العضلات من الأمراض الجينية الوراثية المنتشرة نسبيا في المجتمعات، وعلى وجه التحديد في مجتمعنا االعربي الذي ينتشر فيه  ظاهرة زواج الأقارب، وضمور العضلات هو مرض شائك  يتشابه مع الكثير من الإعاقات الحركية  فهنالك دائما خلل في معرفة المرضى ويبقى غامضا بالنسبة للعائلات المنتشر فيها المرض، وبسبب  جهل المجتمع بأعراضه وأسبابه، و ينتشر بين الأفراد مما يسبب في أغلب الأحيان إلى إعاقة.

أن ضمور العضلات هو خلل جيني غالبا ما يكون وراثي  يصيب أنسجة العضلات في الجسم، مما يؤدي إلى تغير في مكونات الأنسجة وضعف في قواه العضلات بحيث تفقد العضلة قدرتها على القيام بوظيفتها الرئيسية وهي الإنقباض  ويزداد مع مرور الزمن.
أعراض المرض


وتظهر أعراض المرض في تسلل يتراجع فيه المريض تدريجيا، وتختلف العضلات التي تصاب حسب أنواع المرض:
•    ضعف في قوة العضلات يزداد مع مرور الوقت.
•    تأخر جسماني للطفل خاصة المشي.
•    خلل في التوازن أثناء المشي.
•    تقل ردود الفعل وربما لا تظهر.
•    تأخر، نقص ذكاء الطفل (في بعض الأنواع)
•     قد يصبح حجم العضله أكبر من حجمها الطبيعي على الرغم من أن قوتها تقل مع الوقت.
•    مع مرور الوقت تحدث تشوهات في مفاصل الجسم (club foot, claw hand ).
•    في مرحله معينه يفقد المريض القدرة على المشي.
•    يفقد القدرة أحيانا على التحكم في عضلات يديه الدقيقة.

الأسباب والتشخيص

تؤكد النظريات أن سبب ضمور العضلات هو خلل جيني في البروتينات أو الأنزيمات الموجودة في أنسجة العضلات. ولكن العلاقة بين هذا الخلل والأعراض لا تزال غير موضحه كلياً.
ويشخص الطبيب المرض نسبة إلى الأعراض والأسباب، كالآتي:
•    من تاريخ العائلة
•    تطور المرض وهذا حسب الأنواع
•    بعض الفحوصات التشخيصية:
1-    فحص عينه من العضلات تحت الميكروسكوب
2- فحص أنزيم cpk  حيث يكون مستوى هذا الإنزيم مرتفع في حاله وجود المرض كرياتينين فوسفوكاينيز حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي
Male: 38 - 174 units/L
Female: 96 - 140 units/L
3    - EMG  تخطيط للعضلات يؤكد ن ضعف العضلات هو نتيجة تغير أنسجتها أي أن المرض موجود أم نتيجة خلل الأعصاب المغذية للعضلات المصابة.

أنواع ضمور العضلات

وهناك عدة أنواع لضمور العضلات، كما توضح الدكتورة رهام حجة ، والتي تزيد عن العشرة أنواع  تختلف بإختلاف العضلات المصابة ولكن أخطرها وأكثرها انتشارا هو الدويشن الذي يظهر على عمر 3 سنوات ويتراجع فيه المريض تدريجياً إلى أن يصل الضمور لعضلة القلب ويؤدي إلى الوفاة في سن الشباب، والنوع الذي يليه خطورة هو البيكر الذي تتشابه معه بالإعراض ولكن بحدة اخف.
 وهناك أنواع تؤثر في عضلة الوجه وأخرى في عضلات الحوض  والأكتاف.

العلاج والوقاية
 أن الوقاية تكمن  في معرفة تاريخ العائلة إذا كان احد أفرادها مصاب فيه، فيجب عدم حدوث زواج للأقارب.
وإذا حدث وكانت الأم حاملة للمرض حيث أنه منتشر بين الذكور أكثر وتكون غالباً الإناث حاملات للمرض فإنه يجب أن تقوم الأم الحاملة للمرض بعمل فحص جينات  بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
 
أما بالنسبة للعلاج  "ففعليا لا يوجد هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله"، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:

•    العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية،، زيادة الحركة للمفاصل بواسطة الحفاظ على زيادة سعة التنفس.

•    العلاج الوظيفي: الهدف منه المحافظة على حركه المفاصل بواسطة الجبائر, والحصول على أقصى جهد وظيفي ممكن , وتعليم الطفل على القيام بنشاط تعويضى بدل من النشاط الذي فقد قدرته على القيام به، بالإضافة إلى دعمه نفسياً كما أن العلاج الوظيفي يلعب دور كبير في تعريف الأسرة على كيفيه التعامل مع المصاب.
مع العلم أنه لا يجب أن يحصل استهلاك لعضلات المريض بحيث تكون التمارين والنشاطات بسيطة، غير مرهقة للمريض.
•    المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري
•    الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة وللطفل.

المصدر: www.kayanegypt.com
kayanegypt

جمعية كيان

  • Currently 30/5 Stars.
  • 1 2 3 4 5
10 تصويتات / 8953 مشاهدة

ساحة النقاش

samhansultan

السلام عليكم
طفلى عند سنه و11شهر بعد 3 شهور من الولاده فوجئت بارتفاع انزيمات الكبد (GOT & GPT ) فقط دون سبب ومع البحث المستمر دون جدوى ومن شهرين فوجئت بالصدفه بارقام CK=34500 & CKMB=870 LDH=4300 دكاتره قالو مشكله فى العضلات بس مفيش حد محدد ايه هى بعد شهر ولما اخد مضادات اكسده وفيتامنات الاقارم اصبحت CK=15400& CKMB=630& LDH=1300
يرجى الافاده فى التشخيص الحاله والخطوات المتبعه للتاكده من المرض ونوع العلاج
وشكرا

jod-25112013

السلام عليكم
عندي طفل عمره سنة وشهرين وقد حدثت له مشاكل عند الولادة حيث اصيب بتقنيات عضلية شبيهة بالإعاقة وقمت على الفور بالبدء بالعلاج الفيزيائي وبفضل الله زالت التقنيات ولكنه اصيب بالرخاوة باليدين والرجلين والعنق وبعد المثابرة على العلاج الفيزيائي بدء التحسن التدريجي حيث ثبت الراس والعنق بنسبة ٩٥ بالمئة والارجل حركتها جيدة جدا واصبح يستطيع تثبيت نفسه عند الجلوس ولكن الايدي تحسنت بسنة ٤٠ بالمئة ولكنه لا يزال ليستطيع الوقوف على قدميه فقررت ان اقوم بفحص الأنزيم الخاص بالعملات com فوجدته ٩٢٨ وقمت باعادة الفحص بعد شهر فوجدته ١١٢٨ ولكن الطفل بتحسن مستمر رغم ارتفاع الأنزيم فما هو السبب الكامن وراء ارتفاعه '''' وللعلم لايوجد بعائلتي او عائلة امه اي مريض وكذلك لست انا وامه من الاقارب وللعلم ايضا يوجد لدينا اثنتان وهن يتمتعن بصحة ممتازة جدا ولله الحمد والمنة ''''' ارجوا منكم مساعدتي ان امكن
وشكرا لكم

اخوكم :علاء جرار

nove

ارجو الافاده انا عملت تحليل cpk لابني البالغ عام واحد وطلع ٤٣٦ هل ده مؤشر لوجود مرض عضلي؟ وهل النسبه دي ممكن ترتفع؟ مع العلم اني عملت تحاليل الكبد والكلي ورسم قلب وقياس الفيتامينات والغدد وطلعت النتيجه ممتازه الحمدلله وهو بيقعد وبيمسك الاشياء وتركيزه كويس بس لا يحبو ولا يمشي

جمعية كيان لرعاية ذوي الإحتياجات الخاصة

kayanegypt
جمعية أهلية , لا تهدف للربح . تعمل في مجال رعاية و تأهيل الأشخاص ذوي الإعاقة من خلال تقديم الخدمات التأهيلية لهم بشكل متكامل , بواسطة فريق من المتخصصين. تهدف إلى تقديم نموذج رائد للتأهيل في مصر و الوطن العربي, و تنمية و تاهيل الكوادر المتخصصة و تكوين توجه إيجابي »

تسجيل الدخول

ابحث

عدد زيارات الموقع

1,123,370

مركز كيـــان للتدريب

 

" إن التدريب بمثابة إستثمار للموارد البشرية المتاحة في مختلف مستوياتهم و تعود عوائده على كل من المؤسسة والموارد البشرية التي تعمل بها "

- بدأت فكرة إنشاء مركز كيان للتدريب والتنمية والاستشارات في بداية عام 2007 حيث عقد مجموعة من الدورات التدريبية التمهيدية في جمعية كيان للوقوف علي مدي احتياج مجال التربية الخاصة وذوي الاحتياجات الخاصة للتدريبات.
- بدأ تجهيز قاعة مخصصة لمركز التدريب في بداية عام 2008 و بدأ النشاط الفعلي للمركز في شهر مارس 2008.

لقراءة المزيد...