ابنتى مصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا وعندها 3 سنوات ولم تتكلم بعد، فهل يؤثر هذا المرض على الكلام؟

تجيب عن هذا التساؤل الدكتورة نيفين حسن نشأت، مدرس مساعد أمراض التخاطب بالمركز القومى للبحوث قائلة، مرض الفينيل كيتونيوريا هو مرض من أمراض التمثيل الغذائى وهو مرض وراثى ويورث بصورة متنحية أى أنه يجب أن يكون كلا الأبوين حاملا للجين المسئول عن هذا المرض بالرغم من عدم ظهور أعراض المرض عليهم.. تؤدى الطفرة فى الجين المسئول عن هذا المرض إلى تراكم حمض الفينيل ألانين فى الدم وذلك نظرًا لعدم قدرة الجسم على تحويله إلى حمض أمينى آخر يستطيع الجسم الاستفادة منه.. وبالتالى يؤثر هذا الحمض على مختلف الأجهزة الحيوية بالجسم وخاصة المخ مما يؤدى لظهور التأخر الذهنى وأحيانا اضطرابات برسم المخ أو تشنجات مع صغر حجم الرأس، وقد يعانى أيضًا من تأخر فى النمو الحركى، ويميل لون شعر الطفل وبشرته للصفرة أو أفتح من المتوقع مع مرور الزمن وليس منذ الولادة.. كما أنه يعانى من تغيير رائحة البول والعرق.. ومع وجود التأخر الذهنى تتأثر اللغة بشكل كبير لدى هؤلاء الأطفال وخاصة اللغة التعبيرية. ويعانون بعد ذلك من نشاط زائد ومن صعوبات التعلم.

ولكن من الجدير بالذكر أن هذا المرض يمكن اكتشافه منذ الولادة عن طريق أخذ عينة من كعب القدم وعمل التحليل الخاص بهذا المرض وخاصة إذا كان هناك طفل آخر فى الأسرة.. ولابد من معالجة الطفل فور ولادته عن طريق البدء فى حمية غذائية خاصة جداً. ويوصى المرضى بتجنب أو التقليل من أنواع من الأطعمة الغنية بحمض الفينيل ألانين مثل اللحم، اللبن، الجبن، السمك والبيض والمياه الغازية التى تستبدل السكر بمحليات أخرى غنية بهذا الحمض. كما يجب مراقبة الكميات التى يتناولها الطفل من البطاطس والخبز والذرة. ولأن حمض الفينيل ألانين ضرورى لنمو الجسم يجب مراقبة الكميات التى يتناولها الطفل منه تحت إشراف الطبيب. وعادة ما يعتمد الطفل على نوع معين من الحليب مصنع خصيصا لمثل هؤلاء الأطفال.

وإذا ما تم علاج الطفل مبكرا فإن ذلك يحمى الطفل من التأخر الذهنى وبقية الأعراض وينمو بشكل طبيعى. أما إذا لم يكتشف المرض مبكرا، فيجب تدارك ذلك وبدء العلاج والحمية الغذائية فورا والاستمرار عليه مع الالتزام بتأهيل الطفل لغويا وذهنيا وحركيا.


المصدر:
جريدة اليوم السابع __________________
المصدر: www.kayanegypt.com
kayanegypt

جمعية كيان

  • Currently 45/5 Stars.
  • 1 2 3 4 5
15 تصويتات / 480 مشاهدة

ساحة النقاش

جمعية كيان لرعاية ذوي الإحتياجات الخاصة

kayanegypt
جمعية أهلية , لا تهدف للربح . تعمل في مجال رعاية و تأهيل الأشخاص ذوي الإعاقة من خلال تقديم الخدمات التأهيلية لهم بشكل متكامل , بواسطة فريق من المتخصصين. تهدف إلى تقديم نموذج رائد للتأهيل في مصر و الوطن العربي, و تنمية و تاهيل الكوادر المتخصصة و تكوين توجه إيجابي »

تسجيل الدخول

ابحث

عدد زيارات الموقع

1,239,155

مركز كيـــان للتدريب

 

" إن التدريب بمثابة إستثمار للموارد البشرية المتاحة في مختلف مستوياتهم و تعود عوائده على كل من المؤسسة والموارد البشرية التي تعمل بها "

- بدأت فكرة إنشاء مركز كيان للتدريب والتنمية والاستشارات في بداية عام 2007 حيث عقد مجموعة من الدورات التدريبية التمهيدية في جمعية كيان للوقوف علي مدي احتياج مجال التربية الخاصة وذوي الاحتياجات الخاصة للتدريبات.
- بدأ تجهيز قاعة مخصصة لمركز التدريب في بداية عام 2008 و بدأ النشاط الفعلي للمركز في شهر مارس 2008.

لقراءة المزيد...