العيوب الخلقية

العيوب الخلقية :

العيوب الخلقية عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي. وهناك العيوب الخلقية المنفردة والعيوب الخلقية المتعددة. وهناك عيوب خلقية ناتجة عن عيوب وراثية سائدة وعيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية

الشرح :



العيوب الخلقية


العيوب الخلقية عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن
التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى حيث تشخص بالاشعة الصوتية. ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة.


تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :



أ-العيوب الخلقية المنفردة:

حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .


ب ـ العيوب الخلقية المتعددة :


وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي واحد ولها عدة أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ


-العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات والكروموسومات في العدد أو التركيب


يتكون الطفل من ملايين الخلايا التي تحتوي كل منها على النواة وبداخلها 46 صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات يؤدي إلى حدوث الكثير من
العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة و ذلك نتيجة شديدة
العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو الحـــــال في زيادة الكروموسوم رقم 13 وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي(متلازمة
باتاو). أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر حياة الطفل لشهور قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة الكروموزوم رقم 18 و
التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد) أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف عيوباَ من كل من
المتلازمة 13 والمتلازمة 18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة تميز الطفل عن بقية أفراد العائلة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي .
إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند الإنجاب حـيـث تزداد
نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم عن 35 عاماَ .


- العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات ( الجينات):

كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد 46 صبغة(كروموسوم) أو 23 زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال .


وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :




أولاَــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :


وهي التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدي النسختين المورثة له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند توارث هذه المورثة العضوية
( غير السليمة ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل ( قصر القامة ) . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن احتمال ولادة طفل يحمل
العيب الخلقي لأحد الوالدين هي ( 50 % سليم , 50 % غير سليم )

ثانياَ ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :


في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة ( غير سليمة ) ولكن
لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط يحمل أحد المورثتين المعطوبة
ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة المعطوبة ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل
إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة لذا يظهر المرض وتكون احتمالات ظهور هذه
العيوب بنسبة 25 % لكل حمل .

ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج
الأقارب من 2 ــ 3 % إلى 4 ــ 6 % لكل مئة طفل سليم . راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من الشرح.


العيوب الخلقية البيئية :


وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :


1 ــ الميكروبات :


إن إصابة الأم بمكيروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض
الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في القلب وصغر حجم الرأس وعتامة العينين وتضخم الكبد والطحال .


2 ــ مرض الأم المزمن :


إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيم الحمية الغذائية و جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناءه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات
الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح


3 ــ تناول العقاقير :


إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي
ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء والاستعداد البيئي
والوراثي لكل أم .


4 ــ الاستعداد البيئي
والوراثي :


قد تتعرض طفلة لعيوب خلقية كالشفة الارنبية نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا
تصاب أخرى مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج وذلك لمدى اختلاف الاستعداد البيئي و الوراثي حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع الـعـامـل
البيئي بـعـضـهـمـا البعض بحـيـث لا يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعـوامل الـبـيـئـيـة إلا إذا كـان لـديـه الاسـتعداد الوراثي لهذا العيب أو
العكس وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشـــــــــــفة الأرنبية والأنبوب العصبي المفتوح . وهذه العيوب تزداد نســــبتها إذا وجـدت عـنـد أحـد الوالدين
أو عند أحد الأقارب كما أن نســـبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدمـــا أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة
الإصابة بالشــــــفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح والكلى والقلب والأطراف والأمعاء .


5ــ تعرض الحامل لإرتفاع درجة الحرارة : ـ


إن تعرض الأم الحامل لإرتفاع درجة الحرارة لما فوق 39 ــ 40 درجة وحتى لـو كانت لمدة يــــوم واحد قد تصيب الجنين عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد
ارتفاع درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام حمام السونا لأكثر من ساعة حيث قد تؤدي إلى حدوث التشـــوهات الخلقية .


6ــ تعرض الأم للأشعة السينية :


بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث العيوب الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل.


7ــ تعاطي المشـــــــــروبات الكحولية وبعض أنواع المخدرات:


يؤدي إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية ونادراَ ما يحدث ذلك في المجتمعات الإسلامية.


8ــ استخدام المحمول والميكروويف فقد أجريت بعض الدراسات ولكن لم تظهر نتائج


مثبته على خطورتها أثناء الحمل حتى الآن.

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي
لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 ــ إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة أفراد مصابون بأمراض وراثية .
2 ــ التأكد من أخذ الـتـطـعـيـمـات الهامة مثـل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للـتـأكـد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية .
3 ــ تناول حمض الفوليك بمقدار ( 4, 0 ) مليجرام على الأقل لكل المتزوجات قبل الحمل.
أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي أو كانت الأم تتناول علاجـــاَ للصرع فعليها تناول جرعة أعلى من حمض الفوليك ( 4 مليجرام ) وذلك
لمدة شهر قبل الحمل وثلاث شهور أخرى بعد الحمل.
4 : ــ تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع خاصة قبل الحمل وأثناءه.
5 : ــ مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطي أي علاج قبل الحمل ومناقشـــــــة الطبيب على مدى تأثيره على الحمل.
6 : ــ الإنجاب مبكراَ وعدم تأخيره لما بعد 35 سنه.
7 : ــ عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل
8 : ــ محاولة الراحة على قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي اللذان يؤديان إلى التقليل من المناعة ومن ثم سرعة التعرض للفيروسات .
9 : ــ تجنب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخاصة في الشهور الأولى.