اسباب صفة داون

عرفت متلازمة داون عام 1866م عندما قام الطبيب الإنجليزي لانجدون داون Langdon Down   بنشر بحثه الذي وصف فيه عدداً من الأطفال يتشابهون في مجموعة من الصفات الجسمية ، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا لجين وتربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو وجود زيادة في عدد الصبغيات ( الكروموسومات ) في الخلية ، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي ، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21 ، ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 ( Trisomy) .
 
 ما هو ثـــلاثي الكروموسوم ؟ Trisomy
     عند عمل صورة لصبغيات (كروموسومات ) الخلية فإنها تقسم إلي 23 مجموعة، كلاً منها يحتوي على زوج من الكروموسومات، وعندما يوجد زيادة في الكروموسومات في إحدى الخلايا نجد أن أحد الأماكن الوصفية لصورة الكروموسوم يوجد فيها ثلاثة أزواج من الكروموسومات بدلاً من أثنين، ويعتمد توصيف الحالة على مكان وجود هذه الزيادة، ولكل متلازمة وصفها الخاص بها ومن أمثلة ذلك:
" متلازمة داون Down: وتكون الزيادة في رقم 21 ونسبة حدوثها حالة لكل 600 -800 ولادة.
" متلازمة إدوارد : Edward وتكون الزيادة في رقم 18 ونسبة حدوثها حالة لكل 8000 ولادة.
" متلازمة باتو  Patou: وتكون الزيادة في رقم 13 ونسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.
 
 ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
     متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق( فهي بلا جنسيه )، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين )، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها ، فمثلا:
" إذا كان عمر الأم 30 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 2500 ولادة ( لنفس العمر )
" إذا كان عمر الأم 40 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 40 ولادة ( لنفس العمر )
 
من المتسبب الأم أم الأب ؟
     إنها إرادة الله وما شاء فعل، والكثير من الأباء والأمهات يلومون أنفسهم على ما حدث، ويبحثون عن الأسباب والمسببات، وينسون أن الله قدير عليم، فشرح ما حدث قد يساعدهم على تفهم الحالة وكيفية حدوثها، وتوضيح الصورة ما أمكن، فكلاهما غير مسبب لذلك، ولا بد من الإيمان بالله ومقدرته، وإن بلاء الدنيا أهون من بلاء الآخرة، وإن من صبر وأحتسب سيجد خير الجزاء.
جميع الأبحاث والدراسات التي أجريت لمعرفة الأسباب لم تعطي سبباً معيناً لذلك، وكان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة مثل زيادة عمر الأم، ومع ذلك فقد لوحظ أن ثلاثة أرباع الحالات يكون عمر الأم أقل من 35 سنة.
    ولتوضيح احتماليه عمر الأم كأحد الأسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولا يمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction.
أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction في 20-30% من الحالات مع العلم أن الحيوانات المنوية تنتج بصورة مستمرة ومتجددة طوال الحياة، ولكن هناك احتماليه وجود قابلية عدم الانفصال Sticky genes .
الحقيقة الثابتة أن الجميع لا يعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولا كيفية منع حدوثه.
 
 كيف تحدث الحالة ؟
    كما أسلفنا فأن السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية ( الطبيعي هو كروموسومين ) ، ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم.
" يحصل ثلاثي الكروموسوم غالبا (95% من الحالات) نتيــجة الفشـل في الانفصـال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية Meiotic Non Disjunction ، ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجوداً في جميع الخلايا.
"   في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 Mosaicفي بعض الخلايا والبعض الآخر سليم .
" في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال إحدى الكروموسومات أو جزء منه ( مثل كر وموسوم رقم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمي التحول Translocation ، وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان ، إلاّ أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين.
 
ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
     سؤال يؤرق الوالدين، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة. وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في:
" 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط .
"  2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين Translocationالنوع المتحول  مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15%
"  يلعب عمر الأم دوراً في زيادة نسبة الحدوث، فكلما زاد عمرها كلما زادت الاحتمالات ، فمثلاً أم سليمة عمرها 40 سنة فإن احتمالية تكرار المتلازمة هو 3% ( بدلا من 1%).
" تكمن أهمية مراجعة الطبيب في معرفته بالأنواع واحتمالية الإصابة وتكرارها وتوضيحها للزوجين ، فلا تتردد بسؤال طبيبك.
 
هل يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية؟
    أسئلة تؤرق الوالدين، يبحثون عن الأسباب، تأنيب الضمير يؤلمهم، يتساءلون عن المسبب؟ ويبحثون عن قشّة يتعلقون بها، يكثرون من السؤال، ومنها الطلب لعمل صورة كروموسومية لهم، ويصرون على ذلك وإن أفهمتهم انه لا داعي لها.
الصورة الكروموسومية للطفل تعطي الصورة الكاملة والتشخيصية للطبيب الذي يعرف الأنواع والمسببات، ويعرف متى يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية، ففي 98% من الحالات نعرف أن الوالدين سليمين، فقط في 2% من الحالات نحتاج إلى صورة للوالدين، وهكذا فمن النادر الاحتياج إلى عمل صورة كروموسوميه للوالدين