الة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.

 
  
o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o  لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر
 


 
الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم
 
اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet 
 






 
أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم
 


FISH
 
الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد
 
العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق
 

المصدر: د محمد الشافعى
el-rahmapt

مركز الرحمة للعلاج الطبيعى المكثف للأطقال

  • Currently 60/5 Stars.
  • 1 2 3 4 5
20 تصويتات / 786 مشاهدة
نشرت فى 28 ديسمبر 2010 بواسطة el-rahmapt

مركز الرحمة للعلاج الطبيعى المكثف للأطفال

el-rahmapt
للتواصل [email protected] »

تسجيل الدخول

عدد زيارات الموقع

1,983,158

مركز الرحمة للعلاج الطبيعى

    أ.د/ محمد على الشافعى
 استاذ مشارك العلاج الطبيعى للأطفال  بكلية العلاج الطبيعى جامعة القاهرة و استشارى العلاج الطبيعى المكثف للأطفال 
لمشاهدة قناه الفيديو الخاصة بالمركز 

اضغط