عوامل انتشار الأمراض الوراثية

عوامل انتشار الأمراض الوراثية

1- زواج الأقارب بدون فحص

2- وجود أمراض الدم الوراثية مشتركة بين أي زوجين - سواء أكانا قريبين أو لا.

3- الأبوين يحملان عوامل وراثية (جينات) غير سوية.

الأمراض التي يتم عمل الفحص لها

n أمراض وراثية: الهدف هو اكتشاف الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية :
n أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي, و فقر دم البحر المتوسط والثلاسيميا و غيرها من أنواع أمراض فقر الدم التي تنقل وراثيا للأطفال وهي أمراض خطيرة وهناك صورتان من المرض هما مصابون بالمرض وحاملون للمرض.
n الخطورة من الإصابة بفقر الدم الحاد هذا يتطلب نقل دم دوري وفي حالات كثيرة يؤدي إلى الإعاقة والوفاة بينما الحامل للمرض يعاني من أنيميا غير حادة‚ وكما هو معروف إذا كان الأب والأم حاملين لمرض الأنيميا المنجلية أو الثلاسيميا فإن احتمال إصابة الطفل بذلك مؤكدة بنسبة 25% وقد يؤثر ذلك على نمو الأطفال, و تلازمهم طوال حياتهم, ويتعذب بها الوالدان كلما شاهدا آثارها في ذريتهما العزيزة و قد تؤدي للإعاقة والموت في سن مبكرة.
n أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي
n أمراض ضمور العضلات باختلاف أنواعها و ضمور المخ و المخيخ.
n أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة.
n أمراض الغدد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية و الغدة الدرقية.و معظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية و التي يلعب زواج الأقارب فيها دور كبير في زيادة أعدادها

ما هي الأنيميا المنجلية؟

هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.

نوعية الاختبارات

n اختبارات لكل من الرجل والمرأة:

n 1 ـ معرفة قدرة الرجل و المرأة بدنيا على إتمام الزواج
n 2 ـ كشف ما في أحدهما من عقم (عجز عن الإخصاب).
n 3 ـ كشف عجز الرجل الجنسي (البدني أو النفسي) .
n 4 ـ كشف فتور المرأة الحسي (البرود النسوي)، وما في جهازها التناسلي من نقص (كأن تكون محرومة من الرحم).
n 5 ـ الأمراض التناسلية التي تنتقل من أحدهما للآخر بعد إتمام الزواج , مثل الزهري-اختبار (RPR ) للكشف عن مرض الزهري وفحص (TPHA ) لتأكيد النتائج الإيجابية.
والإيدز .
n 6 ـ تحاليل لأمراض الدم الوراثية :
n - مثل الثلاسميا وفقر الدم المنجلي
n -- فحص السكر للكشف عنه .
n 7 ـ أمراض تؤثر في الحمل والولادة والذرية (الأطفال)، مثل عامل الريسوس Rh ، ومرض القطط والكلاب Toxoplasmosis

أهمية الاختبارات للرجل :

n من المهم للغاية فحص الرجل و التثبت من خلوه من الأمراض التناسلية, و التثبت من قدرته على الإنجاب,
ويجب إخبار المرأة العروس بنتائج العريس إذا كان عاقرا
ولا ينجب, و عليها حينذاك اتخاذ القرار المناسب, إما باستمرار الارتباط أو رفضه, انطلاقا من قناعتها و إرادتها, فكم من امرأة فوجئت بعقم شريكها بعد ارتباطهما الزوجي بعدة سنوات, فاستسلمت على مضض للأمر الواقع و أصبحت طوال حياتها فريسة الظلم و التعاسة , و قد كان في وسعها تفدي هذا الواقع بالكشف الطبي الإلزامي على شريكها قبل الزواج.

اختبارات الرجل

n فحص البول والبراز وصورة الدم الكاملة وسرعة الترسيب، وهذه الاختبارات تظهر نصف أمراض الإنسان (تقريباً).

n تحليل المني عند الرجل، بعد ما فيه من خلايا المني، التي يجب ألا تقل عن مائة مليون في كل سنتيمتر مكعب (100مليون/ سم3).
وإذا قلت عن 30 مليون/ سم3، فتدل قلتها على عيب في الهرمونات، يجب علاجه قبل إتمام الزواج.

n فحص البروستاتا، بتحليل السائل المعصور من البروستاتا، لعلاج ما فيه من أمراض قبل الزواج.وإذا تم الزواج قبل علاج البروستاتا، ينقل الرجل إلى امرأته ما عنده من أمراض .

n مرض السكر، هو أخطر الأمراض الوراثية. ولا يصح أن يتزوج مريض السكر امرأة مريضة بالسكر، لأن طفلهما سيكون أكثر تعرضاً للإصابة بهذا المرض الوراثي الخطير. وتظهر الأمراض الوراثية في الأطفال المولودين حسب نسب حسابية معروفة محددة ثابتة .

n من الخطأ أن يطلب إنسان الاكتفاء بتحليل نسبة السكر عنده صائماً بل يجب تحديد نسبة السكر بعد الأكل بساعتين، فالاختبار الثاني (بعد تناول السكر أو الطعام) هو الأهم في كشف مرض السكر وتحديد نسبته.

n فحص الكبد والكلى والقلب قبل الزواج، لعلاج أمراضها.

n اختبار الزهري ،لعلاجه إن كان المرض موجوداً.

n تحديد نوع عامل الريسوس Rh ، لتجنب عواقبه في الأطفال المولودين بعد أول طفل.

اختبارات للمرأة:

n بسبب حالة الخوف و الكبت و القلق التي تعيشها الفتاة العربية في مرحلة المراهقة, فإن غالبا ما تعاني من خلل في معرفة الحقائق الجنسية التي ستمارسها في الزواج, من اجل ذلك يفضل مناقشة الفتاة في هذا الأمر بعد فحصها كي تطمئن و تعلم حقيقة الأمر الذي ستقدم عليه بإدراك علمي صحيح
1-تختبر المرأة في المعمل الاختبارات العامة (الزهري والبول والبراز وصورة الدم الكاملة وسرعة الترسيب). وتحديد نسبة الهرمونات.

2 ـ واختبار عامل الريسوس Rh في الدم هو أهم اختبار للمرأة، لأنه يؤثر في الحمل، وفي حياة أولادها.
وإذا كانت المرأة سلبية (Rh -) كان حملها الأول طبيعياً عادياً سوياً. ولكن يجب عليها (إن كانت سلبية) أن تحقن بالدواء المضاد Anti-D في أول وضع، حتى لا تحدث عندها مضاعفات Rh-Ve .
وإذا لم تحقن المرأة السلبية هذه الحقنة Anti-D في الوقت المحدد (خلال 48 ساعة من الولادة)، فسوف يحدث عندها إجهاض متكرر بعد أول حمل. ولن ينفعها علاج.
ولكن حين تحقن المرأة السلبية (سلبية Rh ) بهذه الحقنة في وقتها المحدد، تحفظ الأطفال القادمين التالين (الأطفال الثاني والثالث والرابع والخامس... إلخ) من حدوث تكسر كرات الدم الحمر مما يتلف خلايا مخ الطفل.

3 ـ ومن الاختبارات الخاصة بالمرأة الاختبار الخاص بمرض القطط والكلاب. وتصاب المرأة بالإجهاض إذا أصابها هذا المرض.
4 ـ وقد يعمل اختبار بالموجات الصوتية للرحم والمبيض وقناتي البيض.

الجوانب الأخرى التي يشملها فحص ما قبل الزواج

n شرح مبسط لتركيب ووظيفة الجهاز التناسلي.

n عرض وافى و شامل لوسائل تنظيم الأسرة.

n وصف التغذية السليمة و الواجبة و المتكاملة.

*ما الذي يترتب عليه الفحص الوراثي ؟

n علينا أن نعي أن الفحوصات التي سوف تجرى للكشف عن الأمراض الوراثية هي للكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض أم لا. والشخص الحامل للمرض ليس شخص مريضا، بل هو شخص سليم و لكنه يحمل صفات و راثية يمكن أن ينقلها لذريته إذا حدث و كانت زوجته أو كان زوجها أيضا حاملا لنفس المرض. هذا من ناحية ،و من ناحية أخرى ليس هناك بإذن الله مشكلة لو كان واحد من الطرفين حامل للمرض و الطرف الأخر ليس حامل. المشكلة فقط تحدث إذا كان الطرفان كلاهما حاملين للمرض.عندها يبلغان بشكل سري عن نتيجة التحليل و يشرح لهما الاحتمالات التي يمكن أن تحدث لذريتهما لو تزوجا.و ليس على الطبيب أن يتدخل في القرار النهائي فالرجل و المرأة حرين في اتخاذ القرار المناسب لهما.

n لا شك انه قد تظهر نتائج غير مرغوبة في هذه الفحوصات.و هذا أمر عصيب ليس فقط على الطرفين و أهلهم , بل يصل إلى الطبيب الذي عليه أن يوصل تلك المعلومات بشكل الصحيح.