التعريف بالجوانب الوراثية للإعاقة يتطلب تحديد التعريف الشامل للإعاقة البشرية والعوامل المختلفة التي تسببها سواء كانت مسببات وراثية أو مسببات مكتسبة .
والإعاقة هي نقص النضوج الأدائي للوظائف الحيوية المختلفة التي يستلزمها النمو البدني والعقلي بدرجة تحد من إكتساب المعدلات الطبيعية للذكاء بكافة جوانبه ، وتؤهل الوظائف الحركية والحسية والسمعية والبصرية للأداء الوظيفي الذي يتناسب مع السن الزمني على مدى سنوات النضوج المختلفة .
وتشير الإحصائيات المفصلة التي تجمعت لدينا بمركز بحوث ، وعلاج أمراض الوراثة بجامعة عين شمس ، أن مسببات الإعاقة الناجمة عن عوامل وراثية خاطئة أو تشوهات خلقية مكتسبة أو موروثة ، تشكل في مجموعها الجانب الأكبر من مسببات الإعاقة بمقارنتها بالعوامل المكتسبة ، وأن كلتا الفئتين من المسببات سواء كانت وراثية أو مكتسبة يمكن الحد من معدلات حدوثها ، بل وأن الكثير منها يمكن تلافى حدوثه أو الحد من حدوث الإعاقة الناجمة عنه .
ولما كانت الإعاقة البشرية مهما كانت – مسبباتها – تستنزف مجهودا ماديا باهظا تتكبده العائلة والدولة " وعادة ما يكون بدون أي عائد إيجابي " ولما كانت هذه النفقات الضائعة تربو كثيرا عن قيمة النفقات التي يستلزمها تطبيق الأساليب الوقائية لمسببات الإعاقة ، لذلك سوف نعرض الأخطاء الوراثية المختلفة ، وما ينجم عنها من نوعيات متعددة من الإعاقة الأدائية مع شرح الأساليب الوقائية لتلافي حدوث هذه النوعيات من الإعاقة أو الحد من درجتها أو علاجها .
ولقد قام مركز بحوث وعلاج أمراض الوراثة بوضع خطة مستقبلية لكيفية القضاء على الأخطاء الوراثية المسببة للإعاقة بالتشخيص المبكر قبل الزواج أو أثناء الحمل أو عقب الوضع مباشرة ، وكيفية تعميم تطبيق الأساليب التكنواوجية الحديثة لتشخيص العديد من هذه النوعية من الأمراض الوراثية ، مع تيسير الأساليب العلاجية لبعض الأخطاء الوراثية ، وما توجبه على الدولة عند التخطيط الصحي على النحو التالي :
أولاُ :  إدخال المفهوم التطبيقي السليم للإسترشاد الوراثي " بدءاً من فحص الراغبين في الزواج ، والفحص الوراثي للحوامل والمواليد " ، وأسلوب إستخدام الإرشاد الصحي الوقائي لدى الممارس العام والعاملين بمراكز الأمومة والطفولة من أطباء أو جهاز التمريض مع تنشيط الأساليب العلمية للتثقيف الإعلامي بالوقاية من عواقب الأخطاء الوراثية ومسببات التشوهات الخلقية ميكروبية كانت أو دوائية أو ملوثات بيئية .
ثانياً :  إستيعاب ناضج لأساليب تطبيق الهندسة الوراثية لأغراض تشخيصية أو علاجية بدءاً من إستخدامها في إعداد بعض المستلزمات العلاجية لبعض الأخطاء الوراثية المستعصية ، والتي تستلزم متابعة علاجية طويلة الأمد .
وبهذين الأسلوبين لإيقاظ الوعي الصحي تجاه الإعاقة من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية ، سوف تتيسر الحلول التطبيقية للحد من الإعاقة ، حيث أن الوقاية من الإعاقة لمسببات مكتسبة بيئية سهلة التنفيذ وأسلوب القضاء عليها واضح المعالم " سواء كان بتعميم بعض التحصينات ضد الأمراض المعدية ، أو بتنقية البيئة من الكثير من الملوثات الخطرة ، أو تحسين وسائل الإسترشاد الغذائي لدى الفئات الحساسة من الشعب " .
مع تقديم شرائح لنماذج من الإعاقة لمسببات وراثية مستعصية ، قد نجح العاملون بمركز بحوث وعلاج أمراض الوراثة بجامعة عين شمس في القضاء عليها بالإستخدام الأمثل للأسلوب الوقائي العلاجي للإسترشاد الوراثي .

المصدر: ورقة عمل مقدمة من الأستاذة الدكتورة نعمت هاشم أستاذ طب الأطفال والوراثة – مركز بحوث وعلاج الأمراض الوراثية
FAD

لاتحاد النوعى لهيئات رعاية اللفئات الخاصة والمعاقين

ساحة النقاش

FAD
الاتحاد النوعى لهيئات رعاية اللفئات الخاصة والمعاقين هيئة ذات نفع عام لا تهدف لتحقيق ربح تأسس الاتحاد عام 1969 العنوان 32 شارع صبرى أبو علم – القاهرة الرمز البريدى 11121 ت: 3930300 ف: 3933077 »

ابحث

تسجيل الدخول

عدد زيارات الموقع

1,130,062

مشاهير رغم الإعاقة