تأسست شعبة الوراثة البشرية و أبحاث الجينوم عام 2003 نتيجة لتميز وتوسع وتعدد التخصصات لقسم الوراثة البشرية والذى أسس عام 1976 على أيدى الأستاذة الدكتورة سامية التمتامى بعد حصولها على الدكتوراه فى مجال الوراثة البشرية من جامعة جونز هوبكنز بالولايات المتحدة الأمريكية عام 1966 وعودتها الى الفاهرة لتكون أول من يحصل على الدكتوراه فى هذا التخصص فى ج.م.ع.
و تعتبر الشعبة من أوائل مراكز الوراثة البشرية الطبية فى مصر و الدول العربية و أكثرها تكاملا وتضم ثمانية أقسام متكاملة و متميزة فى أبحاث الوراثة البشرية الطبية.
وبعض أفراد الشعبة أعضاء فى الجمعية الأفريقية للوراثة البشرية AfSHG منذ 2007. و الجمعية الأوروبية للوراثة البشرية ESHG منذ عام 1975 , وفى الجمعيه الأمريكيه للوراثة البشريهِ ASHG منذ عام 1966.
و يتميز أعضاء شعبة الوراثة البشرية و أبحاث الجينوم بالنشر العلمى المتميز بما يتجاوز 400 بحث, العديد منها فى دوريات علمية عالمية رفيعة المستوى ومنها ما تم نشره فى مجلات Nature, Science. وقد تم اضافة العديد من هذه الأبحاث فى الموسوعات الدولية المتخصصة فى الوراثة البشرية والتى تعد مرجعا عالميا للعاملين فى المجال, مما يؤكد مساهمة الشعبة فى وضع مصر على خريطة البحث العلمى العالمى المتقدم وخلق مزيد من فرص التعاون مع المراكز العلمية المتقدمة فى العالم.
و استكمالا للنشاط العلمى تم تأسيس الجمعية القومية للوراثة البشرية عام 2005 كمثال ناجح لتحقيق التعاون بين مؤسسات الدولة والمجتمع المدنى, و فى عام 2007 أصبحت الجمعية أول عضو من مصر و البلاد العربية فى الفيدرالية العالمية للوراثة البشرية IFHG .
و من أهم انجازات الجمعية مع شعبه الوراثه البشريه وأ بحاث الجينوم اصدار مجلة الشرق الأوسط للوراثة الطبية MEJMG منذ عام 2012 و التى تتولى نشرها دار Lippincott Williams & Wilkins/Wolters-Kluwer فى أمريكا و يتم تحكيم الأبحاث المنشورة بها من خلال محكمين دوليين رفيعى المستوى.
وفى عام 2014 بدأ انشاء مركز التميز للوراثة البشرية من أعضاء الشعبة من خلال مشروع تنافسي يشمل جميع تخصصات الشعبه ممول من صندوق العلوم والتكنولوجيا بأكاديمية البحث العلمى STDF والذى أتاح التوسع في التخصصات المتميزة فى مجالات الوراثة البشرية وتم من خلاله توفير أحدث التقنيات والأجهزة لزيادة القدرة التنافسية للشعبة مع المراكز العلمية العالمية المتقدمة.
