يعد تكسر العظام الزجاجية أو المشهور باسم OI مرض وراثى ناتج عن خلل وراثى فى الجين المسئول عن تكوين الكولاجين والذى يؤدى الى نقص فى كتلة العظم تؤدى الى هشاشة العظام و تكسرها المستمرلأسباب بسيطة أو حتى بدون سبب.
يتم توارث المرض فى معظم الحالات بصورة سائدة ناتجة عن إصابة أحد الوالدين بالمرض وهو النوع الأكثر انتشارا ويكون احتمال الإصابة به 50% فى كل حمل أويورث بصورة متنحية حين يحمل كلا الوالدين الطفرة الوراثية المسببة للمرض دون ظهور أعراض عليهما وعند اجتماع الطفرتين فى الجنين يصاب به واحتمال الإصابة فى هذا النوع 25% فى كل حمل ويزداد حدوث هذا النوع مع زواج الأقارب.
§ أعراض المرض:
كسور متكررة وآلام شديدة وتشوهات بالعظام مع قصر بالقامة وزرقة ببياض العين وليونة بالأربطة وضعف في تكوين الأسنان قد يكون مصحوبا بتغير في لونها ناتج عن ضعف الطبقة الخارجية المكونة لها, و قد يحدث ضعف فى السمع فى بعض المرضى مع تقدم العمر.
ويوجد درجات متفاوتة من شدة المرض لكنه لا يؤثر على النمو العقلى للطفل المصاب.
§ تشخيص المرض:
يتم ذلك من خلال تقييم شكوى المريض والأعراض والكشف الإكلينيكى وقياس لكثافة العظام ويتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص DNA للجين المسبب للمرض.
§ علاج المرض:
لا يوجد علاج شافى نهائيا حتى الأن ولكن يركز العلاج على الحد من الكسور وعلاجها وتحفيذ التطور الحركى واعتماد الطفل على نفسه والعناية بالأسنان وعمل علاج طبيعى لتقوية العضلات وزيادة كثافة العظام.
علاج دوائى: مركبات البيسفوسفونات (عن طريق الفم أو الحقن بالوريد ببطء) بالإضافة إلى الكالسيوم وفيتامين د.
تدخل جراحى: من خلال عمليات جراحية لتشوهات العظام الناتجة عن الكسور.
§ خبرتنافى المجال:
يوجد لدينا فريق متخصص ومتكامل لمتابعة حالات العظم الزجاجى يعمل على التشخيص الدقيق والعلاج بالأدوية وقياس لكثافة العظام كما يوفر عمل التحاليل الجينية للمرض والإرشاد الوراثى ويوفر خدمة المتابعة أثناء الحمل والتشخيص المبكر.
يعمل هذا الفريق من خلال عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمركز تميز الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث بما لها من خبرة في تشخيص ومتابعة وعلاج اكثر من 220 حالة من مرضى تكسرالعظام الوراثية.
أ.د/ منى صبرى عجلان
د/ غادة أحمد عطيفى
