متلازمة داون
تنتج متلازمة داون عن وجود نسخة مضاعفة من الكروموسوم 21 وهذا يكون في كل الخلايا او بعضها. هذا الخلل ليس وراثيا، بل خطأ جيني يحدث مرة واحدة في البويضة. يزداد خطر ولادة طفل لديه متلازمة داون مع تقدم عمر الأم؛ فمثلاً، تصل نسبة هذا الخطر إلى 1 لكل 1500 حمل بالنسبة إلى المرأة في العشرين من العُمر، بينما تصل هذه النسبة هي طفل واحد لكل 100 حمل بالنسبة إلى المرأة بعد الأربعين من العمر.
ويمكن تشخيص متلازمة داون اثناء اثناء الحمل كمايلي:
فحوصات في الثلث الأول من الحمل:
ويكون غير مؤكد لكن يعطي إشارة لاحتمال وجود متلازمة دوان عند الجنين، وهذه التحاليل هي:
الفحص الثنائي: ويتم عن طريق الفحص بالموجات الفوق صوتية للجنين في الاسبوع 11-13 من الحمل،
يتم اجراء تحليل الدم في الفترة بين الاسبوع 9 و 12 لقياس نوعين من الهرمونات التي تتواجد بشكل طبيعي أثناء الحمل وهما (HCG) و بروتين البلاسما (أ) الحملي (Pregnancy-associated plasma protein-A “PAPP-A” )، لكن عند وجود إضطراب صبغي او جيني معين، تضطرب مستويات هذه الهرمونات.
يتم بعد ذلك تجميع المعلومات من التحليل الدموي مع فحص الموجات الفوق صوتية مع عمرالأم ويتم تحديد احتمال وجود متلازمة داون عند الطفل.
الفحص في الثلث الثاني من الحمل:
يتم اجراء فحص يسمى ألفا فيتو بروتين في مصل الأم ( Maternal serum alpha-fetoprotein- MSAFP ) بالإضافة للتصوير بالموجات فوق الصوتية لدى الجنينن وإذا أضيف إليه تحليل (HCG) يدعى التحليل الثلاثي، وأذا أضيف إليها التحليل يدعى انهبين (أ) ( inhibin-A ) يدعى الفحص الرباعي، وهذه التحاليل تزيد من نسبة كشف متلازمة دوان بالطرق المحافظة وغير المؤذية. ومن ثم تتم ربط نتائج هذه التحاليل مع عمر الأم للحصول على احتمال لوجود جنين لديه متلازمة داون أو اضطرابات كروموسومية أخرى
الاختبارات التشخيصية الأكيدة
- عندما تشير الفحوصات السابقة لوجود خطر بأن يكون الجنين لديه متلازمة داون، يتم اللجوء للطريقة الأكثر دقة وهي أخذ عينة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي، حيث يتم تحليل السائل الأمنيوسي أو العينية للحصول على البنية الصبغية للجنين. وهذه الاختبار يعطي تاكيد أكثر من 99% عن وجود جنين لديه متلازمة داون.
- من التحاليل الأخرى غير الجارحة لتشخيص متلازمة داون عند الجنين وبوقت مبكر (الاسبوع 10 من الحمل) هو الذي يفحص الحمض النووي الجنيني الحر الموجود في دم الأم، وبذلك يمكن تحديد وجود الكروموسوم 21 الموجود لدى الأجنة الذين لديهم متلازمة دوان بنسبة تصل ألى 99%، ويمكن أن يساعد في كشف اضطرابات كروموسومية أخرى.
