مايو كلينك 

https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969

يفضل معظم المصابين بالقزامة عدم وسمهم بهذه الحالة. بينما، قد يشير البعض إلى أنفسهم كأقزام أو قصار القامة. تعتبر كلمة "قزم" بوجه عام مصطلحًا مهينًا.

قد يكون لدى الأشخاص متوسطي القامة مفاهيم خاطئة عن المصابين بالقزامة. وغالبًا ما يتضمن تجسيد المصابين بالقزامة في الأفلام الحديثة قوالب نمطية. يمكن أن تؤثر المفاهيم الخاطئة على تقدير الشخص لذاته وتحد من فرص نجاحه في الدراسة أو العمل.

ويتعرض الأطفال المصابون بالقزامة بالأخص للمضايقة والسخرية من زملائهم بالدراسة. ولأن القزامة غير شائعة نسبيًا، فقد يشعر الأطفال بالعزلة عن أقرانهم.

،،

نظرة عامة

القزامة هي قصر قامة ينتج عن حالة وراثية أو طبية. تُعرف القزامة بوجه عام على أنها طول يبلغ 4 أقدام و10 بوصات (147 سنتيمترًا) أو أقل في شخص بالغ. متوسط طول الشخص البالغ بين المصابين بالقزامة هو 4 أقدام (122 سنتيمترًا).

تسبب العديد من المشاكل الطبية القزامة. بوجه عام، تنقسم اضطرابات القزامة إلى فئتين عريضتين:

  • القزامة غير المتناسقة. إذا كان حجم الجسم غير متناسق؛ بأن تكون بعض الأجزاء صغيرة وأجزاء أخرى متوسطة الحجم وأجزاء أخرى يربو حجمها على الحجم المتوسط. تثبط الاضطرابات المسببة للقزامة غير المتناسقة نمو العظام.
  • القزامة المتناسقة. يُعد الجسم ضئيلاً بشكل متناسق إن كانت جميع أجزائه صغيرة بالدرجة نفسها، وتبدو متناسقة كما في الأجسام متوسطة القامة. تحد المشكلات الطبية في الولادة أو التي تظهر في بواكير الطفولة النمو والتطور بشكل عام.

بعض الأشخاص يفضلون مصطلح "قصر القامة" عن مصطلح "قزم" أو "القزامة". من ثم، فمن المهم مراعاة الوصف الذي يفضله المصاب بهذا الاضطراب. لا تشمل اضطرابات قصر القامة قصر القامة المتوارث عائليًا؛ أي قصر القامة الذي يعد اختلافًا طبيعيًا يكون به نمو العظام طبيعيًا.

الأعراض

تختلف الأعراض والعلامات — غير قصر القامة — بشدة عبر طيف الاضطرابات.

القزامة غير المتناسقة

معظم المصابين بالقزامة يعانون من اضطرابات أخرى تسبب قصر القامة غير المتناسق. هذا يعني أن الشخص لديه جذع متوسط المعدل وأطراف شديدة القصر، لكن بعض الأشخاص لديه جذع شديد القصر وأطراف قصيرة (لكن غير متناسقة الطول). في هذه الاضطرابات، تكون الرأس كبيرة بما لا يتناسب مع الجسم.

غالبًا ما يكون لدى المصابين بالقزامة قدرات عقلية طبيعية. الاستثناءات النادرة عادةً ما تكون نتيجة عامل آخر، مثل زيادة السوائل حول المخ (استسقاء الدماغ).

السبب الأكثر شيوعًا للقزامة هو اضطراب يدعى الودانة، والذي يتسبب في قصر القامة غير المتناسق. هذا الاضطراب يتمثل عادةً في التالي:

  • جذع متوسط الحجم
  • ذراعان ورجلان قصيرتان، مع قصر ملحوظ في الجزء العلوي من اليدين والرجلين
  • أصابع قصيرة، وعادة ما يكون هناك فارق كبير بين الأصبع الأوسط والسبابة
  • حركة محدودة في المرفقين
  • رأس كبيرة بشكل غير متناسق، مع جبهة بارزة وأنف مسطح
  • التطور التدريجي للأرجل المنحنية
  • التطور التدريجي لأسفل الظهر المنحني
  • طول البالغين نحو 4 أقدام (122 سم)

سبب آخر للتقزم غير المتناسق هو اضطراب نادر يدعى خلل التنسج الولادي (SEDC). العلامات قد تشمل:

  • جذع شديد القصر
  • رقبة قصيرة
  • أذرع وأرجل قصيرة
  • يدان وقدمان متوسطة الحجم
  • صدر عريض ومسطح
  • خد مسطح قليلًا
  • فتحة في سقف الحلق (الفم المشقوق)
  • تشوه الفخذ الذي يتسبب في اتجاه العظام نحو الداخل
  • القدم المنحرفة أو المشوهة
  • عدم استقرار عظام الرقبة
  • زيادة تحدب أعلى العمود الفقري
  • التطور التدريجي لأسفل الظهر المنحني
  • مشاكل الرؤية والسمع
  • التهاب المفاصل ومشاكل حركة الأوتار
  • طول البالغين يتراوح بين 3 أقدام (91 سم) إلى 4 أقدام فقط (122 سم)

القزامة المتناسقة

التقزم الغير متناسق ينتج عن حالة طبية موجودة منذ الولادة أو تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة وتحد من النمو والتطور الكامل. فتصبح الرأس، الجذع والأطراف جميعها صغيرة، لكنهم متناسقين بالنسبة لبعضهم البعض. ولأن هذا الاضطراب يؤثر على النمو بالكامل، فكثيرًا ما ينتج عنه ضعف التطور في واحد أو أكثر من أجهزة الجسم.

نقص هرمونات النمو هو سبب شائع نسبيًا للتقزم الغير متناسق. إنه يظهر حين تفشل الغدة النخامية في إنتاج كمية مناسبة من هرمونات النمو، المهمة للنمو الطبيعي في الأطفال. العلامات تشمل:

  • طول أقل من ثلث النسبة المئوية على قوائم النمو الطبيعي في طب الأطفال
  • معدل نمو أقل من المتوقع بالنسبة للعمر
  • نمو جنسي متأخر أو منعدم أثناء سنوات ال


الأسباب

معظم الحالات المرتبطة بالقزامة هي اضطرابات وراثية، ولكن أسباب بعض تلك الاضطرابات غير معروفة. معظم حالات القزامة تنتج عن طفرة جينية عشوائية إما في الحيوانات المنوية للأب وإما بويضة الأم وليس من التركيب الجيني الكامل للوالدين.

الودانة

يولد حوالي 80 في المائة من الأشخاص الذين يعانون الودانة نسبةً إلى والدين متوسطي الطول. تلقى شخص يعاني الودانة من والدين متوسطي الحجم نسخة واحدة من جينٍ محورٍ مرتبط بالاضطراب ونسخة واحدة من جين طبيعي. وقد ينقل الشخص المصاب بالاضطراب نسخًا من جين محور أو طبيعي إلى أطفاله.

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر، وهي حالة لا تؤثر إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم الجنس (كروموسوم X) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. وترث الأنثى كروموسوم X من كلا الوالدين. الفتاة التي تعاني متلازمة تيرنر ليس لديها إلا نسخة واحدة تعمل بكامل طاقتها من كروموسوم الإناث بدلاً من نسختين.

نقص هرمون النمو

قد يرجع أحيانًا سبب نقص هرمون النمو إلى وجود طفرة جينية أو إصابة ما، ولكن لا يمكن تحديد السبب بالنسبة إلى معظم الأشخاص الذين يعانون الاضطراب.

أسباب أخرى

وتشمل الأسباب الأخرى للقزامة اضطرابات جينية أخرى، أو نقص في الهرمونات الأخرى أو سوء التغذية. وأحيانًا لا يوجد سبب معروف لذلك.

المضاعفات

يمكن أن تختلف مضاعفات الاضطرابات المرتبطة بالقزامة بشكل كبير، ولكن بعض المضاعفات تكون شائعة في عدد من الحالات.

القزامة غير المتناسقة

تؤدي السمات المميزة للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين معظم أشكال القزامة غير المتناسقة إلى بعض المشاكل الشائعة:

  • التأخير في تطوير المهارات الحركية، مثل الجلوس، والزحف والمشي
  • التهابات متكررة في الأذن وخطر فقدان السمع
  • انحناء الساقين
  • صعوبة في التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس في أثناء النوم)
  • الضغط على الحبل الشوكي في قاعدة الجمجمة
  • السوائل الزائدة حول المخ (الاستسقاء الدماغي)
  • تزاحم الأسنان
  • تقوس أو انحناء شديد تدريجي للظهر مصحوبًا بألم في الظهر أو مشكلات بالتنفس
  • ضيق القناة الموجودة أسفل العمود الفقري (تضيق القناة الشوكية)، مما يؤدي إلى ضغط على الحبل الشوكي وبالتالي ألم و خدر في الساقين
  • التهاب المفاصل
  • زيادة الوزن التي تزيد من تعقيد مشاكل المفاصل والعمود الفقري وتضغط على الأعصاب

القزامة المتناسقة

غالبًا ما تتسبب مشكلات النمو والتطور في القزامة المتناسقة بمضاعفات ضعف نمو الأعضاء. على سبيل المثال، قد يكون لمشكلات القلب الموجودة غالبًا في متلازمة تيرنر أثرًا كبيرًا على الصحة. يؤثر غياب النضج الجنسي المرتبط بنقص هرمون النمو أو متلازمة تيرنر على كلا من النمو الجسدي والأداء الاجتماعي.

الحَمل

قد تتعرض النساء المصابات بالقزامة غير المتناسقة لمشكلات بالتنفس أثناء الحمل. ومن الضروري أن تكون الولادة قيصرية دائمًا تقريبًا، نظرًا لأن حجم الحوض وشكله لا يسمحان بنجاح الولادة المهبلية.

متى تزور الطبيب

علامات وأعراض التقزم غير المتناسق عادةً ما تظهر عند الولادة أو مع بداية الرضاعة. التقزم غير المتناسق قد لا يظهر فورًا. قم بزيارة طبيب طفلك إذا كان لديك شكوك حول نمو طفلك أو تطوره العام.

،،،

 

يمكن أن يتسبب عدد من الاضطرابات المسببة للقزامة في مجموعة من مشاكل النمو والمضاعفات الطبية. قد يشارك أخصائيون عدة في فحص حالات معينة، والتشخيص، والتوصية بالعلاجات، وتوفير الرعاية. وقد يتغير هذا الفريق وفقًا لتغيّر احتياجات طفلك، ويمكن لطبيب العائلة أو طبيب الأطفال تنسيق الرعاية.

الأخصائيون في فريق الرعاية المقدمة لك قد يشملون:

  • أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
  • أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT)
  • أخصائي في اضطرابات الهيكل العظمي (جراح تقويم العظام)
  • أخصائي في الاضطرابات الوراثية (أخصائي طب الوراثيات)
  • أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب)
  • أخصائي العيون (طبيب عيون)
  • مقدم رعاية صحة نفسية، مثل أخصائي علم النفس أو الطبيب النفسي
  • أخصائي في تشوهات الجهاز العصبي (طبيب أعصاب)
  • أخصائي طب أسنان متخصص في تصحيح مشكلات محاذاة الأسنان (طبيب تقويم الأسنان)
  • أخصائي العلاج التطوري المتخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على تطوير السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية الملائمة لعمر الطفل
  • أخصائي العلاج المهني، ويتخصص في علاج تطوير المهارات اليومية واستخدام المنتجات التكيفية التي تساعد في الأنشطة اليومية

العلاج

أغلب علاجات القزامة لا تزيد من طول القامة ولكنها قد تصحح أو تخفف المشاكل الواقعة بسبب المضاعفات.

العلاجات الجراحية

تشمل العمليات الجراحية التي قد تعالج المشاكل لدى المصابين بالقزامة غير المتناسقة ما يلي:

  • تصحيح اتجاه نمو العظام
  • تثبيت شكل العمود الفقري وتصحيحه
  • زيادة حجم الفتحات في عظام العمود الفقري (الفقرات) لتخفيف الضغط الواقع على الحبل الشوكي
  • وضع تحويلة لإزالة السوائل الزائدة حول الدماغ (الاستسقاء الدماغي) إذا حدث الأمر

الإطالة الطرفية

بعض المصابين بالقزامة يفضلون الخضوع لعملية جراحية تدعى إطالة الأطراف. وتثير هذه العملية الجراحية الجدل لدى العديد من المصابين بالقزامة كحال جميع العمليات الجراحية التي تنطوي على مخاطر. نظرًا للضغوط العاطفية والبدنية الناتجة عن إجراء عدة عمليات جراحية، يوصى بالانتظار إلى حين بلوغ المصاب بالقزامة العمر الكافي للمشاركة في قرار الخضوع لعملية جراحية.

العلاج بالهرمونات

بالنسبة للأفراد المصابين بالقزامة نظرًا لنقص هرمون النمو لديهم، قد يعمل العلاج بحقن إصدار مصطنع من الهرمون على زيادة الطول النهائي. وفي أغلب الحالات يتلقى الأطفال جرعات حقن يوميًا لعدة سنوات إلى أن يصلوا لأقصى طول في سن البلوغ — والذي يكون عادة في نطاق متوسط سن البلوغ في عائلة الطفل.

وقد يستمر العلاج طوال سنوات المراهقة وبداية مرحلة البلوغ لضمان اكتمال البلوغ، كنمو العضلات أو الدهون بالشكل المناسب. قد يحتاج بعض المصابين إلى تلقي العلاج طوال حياتهم. وقد يتم تكميل العلاج ببعض الهرمونات الأخرى ذات الصلة إذا كانت قاصرة.

يتطلب علاج البنات المصابات بمتلازمة تيرنر تعاطي علاج يتضمن هرمون الإستروجين وغير ذلك من الهرمونات ذات الصلة من أجل بدء سن البلوغ والوصول إلى النضج الجنسي الكامل لدى البالغين. ويستمر العلاج ببديل هرومون الإستروجين عادة طوال العمر إلى أن تصل المرأة إلى متوسط سن انقطاع الطمث.

لا تؤدي عملية تكميل العلاج بهرمون النمو لدى الأطفال المصابين بالودانة إلى زيادة الطول النهائي لدى البالغين.

الرعاية الصحية المستمرة

قد تؤدي الفحوصات الدورية والرعاية المستمرة من قبل طبيب متمرس في القزامة إلى تحسين نوعية الحياة. ونظرًا لتنوع الأعراض والمضاعفات، يتم تخصيص العلاجات للتعامل مع المشاكل عند وقوعها، كتقييم وعلاج التهابات الأذن وضيق القناة الشوكية وانقطاع النفس أثناء النوم.

ينبغي استمرار ملاحظة البالغين المصابين بالقزامة وعلاج المشاكل الصحية التي تصيبهم طوال حياتهم.

إذا كان طفلك مصابًا بالقزامة، يمكنك اتخاذ عدد من الخطوات لمساعدته على التكيف مع التحديات والعمل بشكل مستقل:

  • اطلب المساعدة. توفر المنظمة غير الربحية للأقزام في أمريكا الدعم الاجتماعي ومعلومات عن الاضطرابات وفرص الدفاع عنهم والموارد. يشارك العديد من الأفراد المصابين بالقزامة بشكل فعال في هذه المنظمة طوال حياتهم.
  • تعديل منزلك. إجراء تغييرات في منزلك، مثل وضع إضافات مصممة بشكل خاص على مفاتيح الإضاءة وتركيب ترابزينات منخفضة على السلالم واستبدال مقابض الأبواب بأذرع. يوفر الموقع الإلكتروني للأقزام في أمريكا روابط لشركات تبيع منتجات التكيف، مثل أثاث بأحجام مناسبة وأدوات المنزل اليومية.
  • توفير أدوات تكيف شخصية. يمكن أن تصبح الأنشطة اليومية والرعاية الذاتية مشكلة مع الوصول المقيد للأذرع ومشكلات في المهارة. يوفر الموقع الإلكتروني لمنظمة الأقزام في أمريكا روابط لشركات تبيع منتجات شخصية تكيف وملابس. كما قد يكون أخصائي العلاج المهني قادرًا على التوصية بأدوات مناسبة للاستخدام بالمنزل والمدرسة.
  • التحدث مع المثقفين. التحدث مع موظفي المدرسة عن طبيعة مرض القزامة وكيفية تأثيره في طفلك والاحتياجات التي قد يطلبها طفلك في الفصل والكيفية التي يمكن أن تساعد بها المدرسة في تلبية هذه الاحتياجات.
  • تحدث عن التعرض للمضايقات. شجع طفلك أن يتحدث معك بشأن مشاعره وممارسة الاستجابة للرد على الأسئلة الحساسة أو المضايقات. إذا أخبرك طفلك بتعرضه للتنمر في المدرسة، يمكنك طلب المساعدة من معلم الطفل أو مدير المدرسة أو مستشار الإرشاد المدرسي واطلب منه نسخة من سياسة المدرسة المتعلقة بالتنمر.

الاستعداد لموعدك

يتوقف مدى معرفتك أن طفلك مصابٌ بالتقزم على درجة تأثير المرض على نموه. عادةً يكون التقزم غير المتجانس واضحًا عند الولادة أو بوقت مبكر من فترة الرضاعة. قد لا يتم تشخيص التقزم المتجانس حتى وقت لاحق من الطفولة أو سنوات المراهقة عندما لا ينمو الطفل بالمعدل المتوقع.

زيارات رعاية صحة المواليد والفحوص السنوية

من المهم أن تصطحب طفلك لجميع زيارات رعاية صحة المواليد التي تقرر بانتظام.ومواعيد الفحوص السنوية على مدى طفولته. تعتبر هذه الزيارات فرصة لطبيب الطفل لتتبع النمو، وملاحظة أي تأخير بشأن النمو المتوقع وتحديد المشاكل الأخرى المتعلقة بالتطور البدني.

وتتضمّن الأسئلة التي قد يطرحها طبيب الطفل ما يلي:

  • ما هي مخاوفك المتعلقة بنمو الطفل أو تطوره؟
  • لأي درجة يأكل\تأكل بشكل جيد؟
  • هل وصل طفلك إلى بعض مؤشرات التطور، مثل التدحرج أو القيام أو الجلوس أو الزحف أو المشي أو التحدث؟
  • هل هناك أعضاء آخرون بالعائلة قصار القامة، أو لديهم مشكلات أخرى في تأخر النمو؟
  • هل تم تحديد طول طفلك على مخطط القياس الذي أحضرته معك؟
  • هل لديك صور فوتوغرافية لطفلك بمراحل عمرية مختلفة أحضرتها معك؟

استشر الطبيب بشأن التقزم

إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات التقزم على الطفل، فربما تحتاج إلى طرح الأسئلة التالية عليه:

  • ما الاختبارات التشخيصية التي يتوقع الحاجة إلى إجرائها؟
  • متى سنعرف نتائج الاختبارات؟
  • من الأخصائيون الذين يتوجب علينا زيارتهم؟
  • كيف ستفحص الاضطرابات والمضاعفات المرتبطة غالبًا بنوع التقزم لدى طفلي؟
  • كيف ستراقب صحة طفلي وتطورها؟
DrNadiaElnashar

المحتوى العربي على الانترنت مسئوليتنا جميعاً د/ نادية النشار

  • Currently 0/5 Stars.
  • 1 2 3 4 5
0 تصويتات / 198 مشاهدة
نشرت فى 1 أكتوبر 2018 بواسطة DrNadiaElnashar

د.نادية النشار

DrNadiaElnashar
مذيعة و كاتبة ،دكتوراة في علوم الاتصال و الاعلام والتنمية .استاذ الاعلام و علوم الاتصال ، مستويات الاتصال و أهدافه، الوعي بالاتصال، انتاج محتوى الراديو والكتابة الاعلامية ، والكتابة، و الكتابة لوسائل الاعلام الالكترونية ، متخصصة في علوم الاتصال و الاعلام و التنمية، وتدريبات التطوير وتنمية المهارات الذاتية والاعلامية، انتاج »

ابحث

تسجيل الدخول

عدد زيارات الموقع

650,901