بحث جديد يظهر ان لا يحدث التوحد من عيوب جينية واحدة أو اثنتين ولكن ربما مئات من الطفرات المختلفة ، وكثير منها تنشأ تلقائيا. هذا يأتي من الدراسة أن درست الجينات أكثر من 1000 أسرة.

اضطرابات طيف التوحد هي مجموعة من الشروط ، التي تتراوح بين خفيفة إلى حادة ، التي تتميز بها مشاكل مع التفاعلات الاجتماعية. ويمكن لهذه مع التوحد معرض السلوكيات المتكررة والضيقة ، والمصالح الهوس ، وبعضها قد يكون الذكاء المنخفض أو مشاكل مع تطور اللغة. حوالي 1 في 110 أطفال الولايات المتحدة لديها اضطراب طيف التوحد ، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. وترتبط ما يقدر ب 25 ٪ من حالات التوحد اضطراب الطيف إلى حدوث طفرات الجينات الموروثة التي تم تمريرها من الأم إلى الطفل. وقد تم بالفعل بعض هذه الجينات ذات المخاطر العالية التي تم تحديدها.

ونشرت نتائج الدراسة في ثلاث دراسات هذا الاربعاء في مجلة الخلية العصبية. كتابة الكتاب أن اضطرابات التوحد وراثيا هي معقدة جدا وتنطوي التغيرات المحتملة في العديد من الحمض النووي التي قد تؤدي ، بالضرورة ، وأشكال مختلفة من التوحد. الجينات المتضررة ، ومع ذلك ، يبدو أن جزءا من شبكة واسعة تشارك في السيطرة على وضع نقاط الاشتباك العصبي ، وتقاطعات الحاسمة بين الخلايا العصبية التي تسمح لهم بالاتصال ، وفقا لإحدى الدراسات الثلاث.

يضيف الباحثون أنه اعتبارا من الآن والمرضى أو أسرهم لن يكون لها فوائد من هذه المعرفة ولكن رؤى توفر ثروة من الأهداف لمتابعة في تطوير علاجات لهذا الاضطراب. قد يكون فهم الأسباب الوراثية للاضطرابات طيف التوحد تعزيز تشخيص أكثر دقة ، والبحث في تشكيل المشبك وظيفة يمكن أن يسفر عن العلاجات التي تعالج تدفق الاشارات بين الخلايا العصبية.

وقال الدكتور ماثيو جورج الدولة ، أستاذ مساعد الطب النفسي وعلم الوراثة في جامعة ييل والمحقق الرئيسي في واحد من التقارير "، وللمرة الأولى نحن نحصل على فكرة عن كيفية العديد من مناطق الجينوم من المحتمل أن تسهم إلى التوحد. ونحن نعرف أن هناك عدة وطرق مختلفة للحصول على التوحد ".

لفهم الأساس الجيني للاضطرابات مجموعتين مستقلتين من استخدم الباحثون بيانات الحمض النووي التي جمعت من قبل مؤسسة سيمونز مبادرة بحوث التوحد على أكثر من 1000 عائلة مع اثنين على الأقل من الأطفال في طفل واحد الذي كان التوحد اضطراب طيف ولكن والدي وإخوتي لم . وقاد فرق على التوالي من قبل الدولة في جامعة ييل ، ومايكل Wigler ، وهو باحث علم الوراثة في مرفأ مختبر كولد سبرينغ هاربر في الربيع الباردة ، نيويورك ثم قارنوا الحمض النووي لهؤلاء المصابين بالتوحد لذلك من أشقائهم تتأثر.

وأظهرت النتائج أن كان مرتبطا مع مرض التوحد الازدواجية النادرة والحذف وتمتد من الحمض النووي التي تظهر لنشأت عفويا ؛ في الدراسة بقيادة Wigler ، هذه الأحداث وقعت في 8 ٪ من الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد مقارنة مع 2 ٪ من الأشقاء تتأثر.

"في كثير من الأمراض ، تشاهد نمط الميراث. كنت لا ترى أن المصابين بالتوحد "، وقال مايكل Ronemus ، المؤلف المشارك لفريق الباردة هاربور الربيع ومحقق البحوث في تلك المؤسسة. وقال Ronemus الفريقان قد حددت بضع عشرات من هذه الطفرات العفوية ، ولكن يمكن أن يكون هناك ما يصل الى 300. وأضاف أن استمرار الدراسات ، وأنها قد تحدد عددا من أنواع متميزة من الباطن من التوحد.

من ماندال Ananya الدكتور ، دكتوراه في الطب