ماذا يقصد بمتلازمة مارفان؟
هي حالة وراثية تؤثر على عملية"الإتصال "لدي الفرد و يرجع الضعف إلى عدم وجود تناسق في نمو الجسم
و يظهر الضعف في عدم وجود النتائج المرجوة من عملية الإتصال التي يقوم بها الجسم في المواقف اليومية.
تؤثر هذه المتلازمة على كل انظمة الجسد ( الهيكل العظمي و العين و الرئتين و النظام العصبي و الدورة الدموية و الجلد..)
تصيب بهذه المتلازمة كل الشخاص سواء الرجال او النساء و الأطفال من كل الأجناس ( حيث تصيب هذه المتلازمة شخص واحد من كل 5.000 في الولايات المتحدة ا لأمريكية.
تؤثر هذه المتلازمة على الأفراد المصابين بطرق متعددة, فبعض الأفراد يكون لديهم درجات بسيطة و البعض الآخرلديه درجات أكثر عمقاً و في معظم الحالات تتطور المتلازمة بتقدم الشخص في العمر.
نجد ان الأفراد المصابين بهذه المتلازمة يتميزون بالطول الفارع و الجسم النحيل و وجود المفاصل الرخوة خصوصا العظام ذات الطول في الهيكل العظمي مثل الذراعيين و الرجليين و أيضا الأسنان حيث نجد أن الطول غير متناسب مع باقي أجزاء الجسم و لدي الشخص المصاب وجه طويل و نحيل و نجد ان سقف الحلق ضيق مما يسبب إزدحام الأسنان في الفك
العين: معظم الأشخاص المصابين بهذاه المتلازمة لديهم خلع في إحدى العدسات في العين أو في العينين معاً وهذا الخلع قد يكون خلع جزئي أو كلي و يعتبر إنفصال الشبكية من المراض التي تصيب العين لدي الأشخاص و البعض لديه قصر نظر او إرتفاع في ضغط العين أو لديه المياء البيضاء.
تنتج الإصابة عن خلل في إحدى الجينات المسؤلة عن إنتاج نوع معين من أنواع البروتينات حيث يولد الشخص بهذه الإصابة
بالرغم من ان الإصابة ناتجة عن خلل في جين معين إلا أن الصفات الخاصة بهه الإصابة تختلف من شخص لآخر و من فئة عمرية للأخرى
و تعتبر هذه الإصابة وراثية بمعنى أن الطفل الذي يولد لأب لديه هذه الإصابة يكون لديه إحتمال 50% للإصابة بهذه المتلازمة
ليس هناك تحاليل او إختبارات معملية يمكن بواسطتها إكتشاف هذه الإصابة و لكن هناك بعض الصفات التي يمكن إكتشاف مثل هذه الإصابة:
- التاريخ المرضي للعائلة.
- شكل الهيكل العظمي و طول الذراعيين و الأرجل لدي الشخص.
- فحص العين.
- فحص القلب " بالموجات فوق الصوتية "
يستطيع الطبيب ان يشخص هذه الإصابة إذا كان لدي الفرد تاريخ مرضي لأحد أفراد عائلته لديه هذه الإصابة مع وجود خلل في إحدى نظم العمل في الجسم.
أحيانا يعتبر الفحص المعملي للجينات مفيد و إن كان يحتاج الى وقت طويل و في النهاية قد لا تكون المعلومات التي يزودنا بها غير مفيدة
لا يوجد علاج معين لهذه الإصابة إلا تغيير الجين المسؤل عن هذه الإصابة و ذلك قبل عملية الولادة و المتابعة الطبية للشخص المصاب لتقليل المضاعفات التي يمكن ان يتعرض لها الفرد و هذايحتاج إلى تحديد أي الأنظمة تأثرت بهذه الإصابة.
لهذه الإصابة كثير من التأثيرات النفسية على الأشخاص المصابين و على عائلتهم , حيث يشعر الوالدين بالذنب تجاه أطفالهم لأن الأطفال إنتقل إليهم هذا العطب في الجين من الوالدين عن طريق الوراثة بجانب الشعور بالقلق لدي الإخوة من إحتمال إصابتهم بهذه المتلازمة مثل إخوتهم المصابين
لذلك تحتاج الأسرة الى إرشاد و دعم نفسي يخفف من حدة هذه المشاعر السلبية لديهم.
التأثيرات النفسية و الإجتماعية ؟
ماذا عن العلاج؟
كيف يمكن تشخيص هذه الإصابة؟
ما هي الأسباب المؤ دية للإصابة ؟
فنجد أن الهيكل العظمي Skeleton:
ما هي الخصائص المميزة لهذه المتلازمة؟
ساحة النقاش