امراض بين النور والظلام متلازمه روبنشتاين تايبي

 

 

كتبت امنيه مجدي 

متلازمه روبنشتاين تايبي وتسمي ايضا متلازمه الابهام الكبير .فهي احدي المتلازمات الناتجه عن خلل الجينات الوراثيه ونقص في الكروموسومات ورغم ان المتلازمه شرفت علي عامها ال55من اكتشافها الا انها تعتبر اندر الامراض تجاه اغلبيه الاطباء حيث انهم عند سماع اسمها لايدركه من اول مره وعلي الرغم من ان المتلازمه يحمل ذويها نفس الصفات الخلقيه والسمات الجسديه اي انها تشخص بالنظر وليست بالحوصات المعمليه فبذالك يقع ذوي المتلازمه ومن يعوله في طريق مظلم مبهم لايعرف مابه ولا الي اين يسير وما سيصل اليه الي ان يحالفه الحظ ان يلقي معلومه عبر صفحات السوشيال ميديا تمده بمعلومات يجدها تطابق مرض طفله او يجد طبيب يعرف المرض وهذا يحدث بنسب ضئله .
االطب .المجتمع .الاهالي 
نحتاج جميعا لتوعيات حول الامراض النادره لكي تظهر في النور حتي نتعامل معها بشكل سليم 
متلازمه روبنشتاين تايبي تحتاج لتوعيه اكتر