لقد قيل أن البيولوجيا ستطلق صناعة تميز القرن الواحد والعشرين، كما ميزت الصناعات القائمة على الفيزياء والكيمياء القرن العشرين … وهذا بالفعل ما تشير إليه دلائل ثورة التكنولوجيا الحيوية في الأعوام الأخيرة، إذ يعكف العلماء على دراسة عمل الجينات، وإيجاد الحلول المناسبة للمشكلات التي أفرزتها الثورة الصناعية في هذا من أمراض وانقراض لكثير من الأحياء، ولكن هل هذه التكنولوجيا سوف تحل مشكلات البشرية أم تزيدها تعقيداً؟ لا شك أن هذه التكنولوجيا قدمت الكثير من الحلول لمشكلات كانت تؤرق العلماء من مثل: إنتاج هرمونات الأنسولين وهرمون النمو باستخدام البكتيريا، بالإضافة إلى تحسين الإنتاج النباتي والحيواني …ويعلو قمة تلك الإنجازات إنتاج حيوانات مستنسخة الأمر الذي أثار ضجة عالمية على جميع الأصعدة الاجتماعية والسياسة الدينية، ولكنها ما زالت قيد التجريب، ومن تلك الإنجازات:المعالجة الجينية لكثير من الأمراض باستخدام الهندسة الوراثية، فما المقصود بالهندسة الوراثية؟ وكيف يمكن التنبوء بالأمراض الوراثية المحتملة في الأبناء؟ ولماذا يصاب الإنسان بالأورام السرطانية ؟… هذه الأسئلة وغيرها ستتمكن من الإجابة عنها من خلال دراستك لموضوع الوراثة التطبيقية… ويتوقع منك بعد الانتهاء من دراسة هذا الموديول أن تكون قادراً–بأذن الله ـ على أن:-         تتوصل إلى مفهوم الطفرة.-         تتعرف مسببات الطفرة.-         تصنف أنواع الطفرات.-         تميز بين الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية. الطفرةMutationما المقصود بالطفرة ؟ لاحظ العلماء ومربو الحيوانات والنباتات ظهور صفات بصورة مفاجئة في بعض الأجيال الحيوانية والنباتية، وتُعرف الطفرة بأنها ظهور صفات مظهرية جديدة لم تكون موجودة في الآباء، ناتجة عن تغيرات فجائية في كمية المادة الوراثية أو تركيبها. وقد تسبب هذه الطفرات ضرر بالكائنات الحية بصورة أمراض وراثية أو تعود بالفائدة كمصدر لظهور أنواع جديدة من الحيوان أو النبات أو أنها تساعد الكائن الحي على التكيف مع التغيرات البيئية، وبعضها لا تؤثر على حيوية الكائن الحي أو معيشته. مسببات الطفرة:إن التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة يؤدي إلى أحداث طفرات في خلايا الجلد بوساطة الأشعة فوق البنفسجية أو تؤدي إلى تكسر سلسلة الحمض النووي DNA، أو إلى تكوين روابط تساهمية بين القواعد النيتروجينية المتجاورة على السلسلة نفسها، أو المقابلة لها على السلسلة المتممة لها مما قد يسبب تلفاً في الجينات المسؤولة عن تنظيم الانقسام المتساوي مما ينتج عنه الإصابة بمرض السرطان. * سؤال:هل يتم سرطان الجلد ؟ ولماذا؟

 أنواع الطفرات:

وتنقسم الطفرات إلى نوعين كروموسومية وجينية:الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation:إن تعرض الخلايا إلى أي من مسببات الطفرة طبيعياً أو صناعياً قد يغير من عدد الكروموسومات أو تركيبها.1 ـ التغيرات في عدد الكروموسومات:وتشمل الحالات التالية:1 ـ عدم انفصال الكروموسومات Nondisjunction Aneuploidy :

2ـ تعدد المجموعة الكروموسومية Polyploid :

وفيها تحتوي الخلية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة عدم انفصال جميع الكروموسومات في أثناء الانقسام المنصف، فتتكون أمشاج كاملة العدد الكروموسومي وعند إخصابها بمشيج(n) تتكون لاقحة ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، وفي حالة فشل اللاقحة التي تحوي المجموعة الثنائية من الكروموسومات (2n)من الانقسام بعد مضاعفة كروموسوماتها فتصبح الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية (4n) وتنتشر حالات تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات، وتتميز ثمارها بأنها أكبر حجماً من معدلها الطبيعي(كما بالشكل المقابل)  ويستخدم المزارعون مادة كيميائية كولشيسينColchicine  للحصول على نباتات متعددة المجموعة الكروموسومية، أما في الحيوان فان تعدد المجموعة الكروموسومية نادر الحدوث وغالباً مميت.(2n)

شكل (43): أثر تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات

 * التغيرات في تركيب الكروموسوم :وهي تغيرات قد تحدث للكروموسوم في أثناء عملية العبور من الانقسام المنصف نتيجة لانكسار جزء من الكروموسوم لأي سبب من مسببات الطفرات، أو حذفه أو إعادة اتصاله، ولكن بطريق الخطأ، ولتعرُّف بعض أشكال هذه التغيرات أنظر للشكل التالي ثم أجب عن الأسئلة التالية:
شكل (44): بعض التغيرات في تركيب الكروموسوم1 ـ الحذف Deletion:ـ كم عدد مواضع الكسر في الكروموسوم؟ـ هل تلاحظ وجود القطعة  في الكروموسوم الناتج؟(D)إن غياب القطعة (D) يؤدي إلى حذف الجينات الموجودة فيها من هذا الكروموسوم، وقد يكون هذا الحذف في الجينات الضرورية، وبذلك يسبب خللاً أو أن يكون مميتاً للكائن الحي. 2 ـ التكرار Duplication:قارن بين رموز القطع الموجودة في الكروموسوم الناتج مع الكروموسوم الأصل، إن انفصال جزء من الكروموسوم واتصاله بكروموسوم مماثل له يؤدي إلى تكرار بعض الجينات على الكروموسوم نفسه.3 ـ الانقلاب Inversion:ـ تتبع رموز القطع على الكروموسوم وقارنها بالكروموسوم الناتج …. فماذا تلاحظ ؟ـ ينكسر الكروموسوم في موضعين. وتنقلب القطعة بدرجة 180 درجة مما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في موقع هذه القطعة، وعلى الرغم من أن الجينات موجودة بكمياتها الطبيعية إلا أنه تبدو تغيرات غير طبيعية في الكائن، وذلك لأن عمل الجين يمكن أن يتأثر بموقعه بين غيره من الجينات المجاورة له. * سؤال : ماذا يحدث في حالة انقلاب قطعة من الكروموسوم بدرجة 360 درجة؟4 ـ الانتقال Translocation:وهو حدوث كسر في كروموسومين مختلفين ثم تتبادل القطع بينهما بحيث تتصل كل قطعة بالكروموسوم غير المماثل وهو ما يعرف بالانتقال المتبادل Reciprocal translocation .وقد يحدث الانتقال غير المتبادل Non- Reciprocal translocation عند انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، فينتج عنه كروموسوم يحوي جينات زائدة وآخر به جينات ناقصة. 

  الطفرات الجينية Gene mutation:درست سابقاً أهمية ترتيب القواعد النيتروجينية ضمن نسق معين في بناء البروتينات المختلفة.. فهل تغير ترتيب هذه القواعد سيغير من الشيفرة الوراثية؟ وهل لهذا التغير أثر في الشكل المظهري للكائن الحي؟ بالطبع ستكون أجابتك بالإيجاب. إن هذا التغير هو ما يدعى الطفرةالجينية، وتسمى كذلك بالطفرة الموضعية point mutation، وهي تغيرات كيميائية ثابتة تحدد في نيوكليوتايد مفرد أو زوج أو أكثر من النيوكليوتايدات في الجين الواحد في DNA، وقد تحدث بصورة تلقائية أو صناعية. ومن أمثلة الطفرات الموضعية التي تم توارثها مرض فقر الدمالمنجلي    Sickle cell anemiaالذي يحدث فيه تغير الشيفرة الوراثية CTT إلىCAT مما يؤدي إلى تكوين سلسلة ببتيد (بروتين) شاذ لهيموجلوبين الدم، وذلك لأن الحمض النووي فالين   Valine حل محل الحمض النووي جلوتاميك Glutamic في أثناء تكونه، الأمر الذي نتج عنه الإصابة بهذا المرض.acid    

    * فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia:

وينتشر بين سكان شرق إفريقيا وعند الأمريكيين السود، وينتج عن طفرة جينية تسبب خللاً في تركيب سلاسل بيتا في هيموجلوبين الدم، وتنتقل هذه الطفرةإلى الأبناء، مما يزيد من انتشارها بين البشر، وتأخذ خلايا الدم الحمراء الشكل المنجلي أو الهلالي عند نقص الأوكسجين نتيجة ترسب الهيموجلوبين الشاذ على شكل بلورات طويلة داخلها، وتؤذي هذه البلورات غشاء خلية الدم فتجعله هشاً.

شكل (45): خلايا الدم الحمراء ذات الشكل الهلالي

**********************