الاضطرابات الوراثية INHERITED DISORDERS

رَنَح فريدريك*Friedreich’s ataxia.
وهذا أكثر رَنَح وراثي شائع. وهو اضطراب صبغي جسدي صاغر autosomal recessive مع تنكس السبل الشوكية المخيخية spinocerebellar tracts، والسبل القشرية الشوكية corticospinal tracts والأعمدة الخلفية posterior columns وجزء من المخيخ. ويكون الظهور تقليدياً تحت سن الخامسة بمشيةٍ خرقاء مقلقلة. ويوجد إضافة إلى المشكلات الحركية، فقدان حسِّ الاهتزاز وتمييز النقطتين. وينزع المرضى الذين يعانون من مرض وخيم إلى التزام الكرسي المتحرك قبل سن العشرين ويموتون قبل الثلاثين. وفي الأمراض الطفيفة، توجد شذوذاتٌ في القدم بشكل خاص مع تشوه أجوف أفحج، ويمكن معالجة ذلك في المرضى الصغار بجراحة الأنسجة الرخوة التصحيحية. أما في المرضى الكبار، من البلوغ فصاعدًا، يتطلب الأمر استئصال قعب وتدي wedge tarsectomy في التشوهات الوخيمة.
حثل دوشين* العضلي Duchenne mascular dystrophy
أكثر حثل عضلي شائع هو حثل دوشين. وهو حالة صاغرة مرتبطة جنسيًا، وتظهر في الصبيان، وبشكل نموذجي في سن 3-5، مع صعوبة في المشي والتعب السريع وصعوبة الوقوف من وضع الجلوس وصعوبة صعود الأدراج. وقبل سنِّ 10-12 عامًا يصبحون معتمدين على الكراسي المتحركة ويموتون عادة في مقتبل العشرينات من قصور رئوي أو قلبي. ويوثق التشخيص بوجود مستويات مرتفعة من كيناز الكرياتينين creatine kinase والمظاهر النموذجية في خزع العضلات.
والفائدة المتوقعة من الجراحة ضئيلة في الأطراف السفلى، مع أنها أحيانًا قد تصحِّح فقدانَ توازن العضلات كما هو الحال في قطع وتر العرقوب Achilles tenotomy. والجراحة مفيدة أكثر ما يمكن في الجَنَف scoliosis، إذ إنه لا يزيد ضائقة التنفس فقط في هؤلاء الأطفال، بل يمنع أيضًا الجلوس. والجراحة صعبة وخطيرة.