ضمور العضلات المتقدم Progressive Muscular Dystrophy

يتميز هذا المرض بخمس خصائص هامة جداً :

1- هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً ,  وبرسم العضلات .

2- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ .

3- أعراض تتقدم سريعاً نحو الأسوأ .

4- التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات  ( الميتابوليزم ) .

5- غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة .

Ø لم يستطاع أن يفهم لماذا تضعف وتضمر العضلات فى وقت معين ولعضلات معينة حتى بعد اكتشاف الجين المسئول عن المرض .

Ø لم يتواجد علاج قاطع لهذا المرض حتى الآن .

 كيفية حدوث المرض

خلل فى الكروموسوم X : حيث أن X هو الذى يحمل المرض فتكون الأم حاملة المرض ولكن لا يظهر فى الأم بينما يظهر فى أولادها الذكور .

وهذا الجين Xp21   تحدث فيه الطفرة ؛ فينقص بروتين العضلات ( Dystrophin ) .

 معدل حدوث المرض

Ø   نسبة حدوث المرض 1 : 3500 طفل ذكر .

Ø  ثلث الحالات تكون نتيجة حدوث طفرات فى Xp21   والباقى وراثياً عبر العائلات .

Ø   حياة هؤلاء الأطفال تكون قصيرة جداً حيث أن 1 : 18000 يعيش مع مريض 

     الدوشين ... أما فى نوع البيكر Becker تكون نسبة الوفاة 1 : 20000

 مرض الدوشين ( Duchene   ) ضمور العضلات

Ø يبدأ هذا المرض فى سن الطفولة , آخذاً حزام الحوض ثم ينتشر الضمور إلى سمانة      القدم , وهو سريع التقدم إلى حد ما .

Ø ضعف عضلات الوجه يكون نادراً .

Ø  تزداد نسبة حدوث تيبسات فى العضلات .

Ø حدوث تأثر لعضلة القلب يكون متأخراً .

Ø اختلال فى أنشطة التنفس لضعف عضلات التنفس .

Ø حدوث تقوص أمامى للظهر لعمل التوازن للجسم .

Ø يلاحظ هذا المرض فى الطفولة بتأخر المشى – لا يجرى بصورة طبيعية , ولا يمكن 

أن يرفع سيقانه بشكل طبيعى ( الركبة ) – صعوبة فى صعود السلم أو النهوض          عند القيام .

Ø يكون لهم طريقة مميزة فى المشى ( مشية البطة ) يسبب ضعف عضلات الإلية .

Ø بعد ذلك ينتشر الضعف فى الذراعين .

Ø نسبة قليلة من أطفال هذا المرض يتأثر مستوى الذكاء لديهم .

Ø ترتفع نسبة CPK ارتفاع كبير جداً جداً 20 مرة من الحد الطبيعى .

Ø يمكن أن يتحسن مريض الدوشين فى المراحل الأخرى أو المتقدمة من العمر إذا تلقى     عمقاً فى التنفس سواء بالتنفس الصناعى أو بغيره أو تلقى علاج الكورتيزون.

نسبة حدوث المرض :  1 : 3500 من الذكور

النوع الوراثى : (X21  (X

بداية الظهور:  مرحلة الطفولة  3- 5 سنوات .

مكان الظهور المبدئى : منطقة الحوض ويمكن امتداده إلى بطن الساق .

معدل تقدم المرض : غالباً يكون سريعاً .

تأثير المرض على عضلات الوجه : نادراً , وإذا حدث يكون خفيف ... يمكن حدوث قصور فى العظام بسرعة .

ظهور أمراض القلب : يكون متأخر جداً مع ظهور فشل تنفسى وتتأثر القدرات التعليمية أو الإبداعية لدى المريض . ضمور العضلات يكون أكثر تأثراً من عضلة القلب .

ضمور العضلات  Becker

Ø    ضعف عضلات الساق وخاصةً ( السمانة ) .

Ø ضعف العضلات يكون أكثر تأثيراً فى العضلات القريبة .

Ø أرتقاع CPK .

Ø يبدأ هذا المرض بعد سن 10 سنوات وحتى 20 سنة ويمكن أن يظهر بعد ذلك .

Ø لا يحدث تأثر للنشاط العقلى .

Ø ضعف عضلة القلب يكون أكثر من الدوشين , وغالباً ما يكون سبب الوفاة , ويكون أكثر من ضعف باقى العضلات .

Ø يمشى المريض حتى سن 12- 16 سنة , وبعد ذلك يجلس على كرسى .

        التشخيص

1- رسم العضلات .

2- CPK .

3- إذا أصيب الطفل بأى التهابات يجرى له تحاليل دم عادية أو إنزيمات كبد .

العلاج المتاح

علاج بال Predinsone : Cortisone: من سن خمس سنوات وحتى الجلوس على الكرسى المتحرك , ولكن هذا العلاج له آثار جانبيه منها :

1- السمنة . 2- تغيرات سلوكية . 3- تأخر فى النمو.

    تأهيل لمنع الكسور والتيبسات فى العضلات:

Ø يمكن تدريجياً التعود على الوقوف أو المشى , وذلك بأجهزة مساعدة.

Ø فى سنوات الجلوس على المتحرك يمكن إجراء جراحة تقوص الظهر , وذلك لمنع حدوث الالتهاب الرئوى .

Ø قياس النشاط التنفسى ( الوظائف التنفسية ) إذا حدثت أعراض من قلة القدرة على السعال – كثرة الشكوى من أمراض الشعب الهوائية , ويمكن فى المراحل الأخيرة أن يوضع على جهاز تنفس صناعى .

Ø قياس نشاط عضلة القلب , ويمكن فى المراحل الأخيرة للمرض إجراء عملية زراعة القلب .

 يشبه الدوشين ولكن هناك اختلافان جوهريان :

1- يظهر المرض بعد سن العاشرة وحتى العشرون , ويمشى المريض فى هذه الفترة بصورة طبيعية .

2- يتأثر القلب وعضلته أسرع وأكثر من الدوشين , ويمكن أن يكون أكثر من ضمور العضلات .

 كيفية حدوث مرض ضمور العضلات : ضمور تدريجى للعضلات

Ø إن الجين المسئول عن تكوين بروتين العضلاا يسمى ديستروفين Dystrophine  , وعند حدوث خلل جينى يبطئ تكوين بروتين العضلات , وبذلك لا تعمل العضلات بكفاءة ولا تقوم بدورها وتدمر تدريجياً .

Ø ولأن ( جين الديستروفين ) يحمل على كروموسوم X فأن مرض ضمور العضلات يكون معظم ضحاياه من الذكور ... لماذا ؟ 

لأن الذكور لديهم X كروموسوم و Y كروموسوم ؛ وبهذا فيظهر المرض بشكل أسرع وأكثر .أما لإناث فلديهم X22 كروموسوم فيغطى الجين السليم على الجين الذى تحدث به طفرة أو خلل جينى وراثى فى بويضة الأم .

    60 % من مرض ضمور العضلات وراثى .

     50.000 مريض فى الولايات المتحدة ( دوشين ) .

العلاج الحالى فى الولايات المتحدة لضمور العضلات :

1- كورتيكوستيرويد ( كورتيزون ) ؛ فهو يحسن قوة العضلة [له آثار جانبيه]

العلاج التدريجى الحالى الذى يجرى على فئران التجارب :

2- هو العلاج بالجينات ولكنه لم يأت بالنتائج المرجوة حتى الآن .

Ø مرضى ضمور العضلات الدوشين – البيكر يموتون قبل 23 – 30 سنة .

Ø معظم الذكور الذين لديهم ضمور العضلات يعانون من عقم , ولا ينجون من ذلك بسبب العدد المنخفض جداً فى الحيوانات المنوية .

 المناعة الطبيعية للعضلات :

1- تصليح العضلات ( التئام العضلات ) :

Ø إن العضلات التى تتصل وتلتصق بالجهاز العظمى تصلح بعضها البعض بفعالية يعجز الكلام عن تصويرها عند التعرض لجرح أو التهاب . ولكن مع تقدم العمر تبطئ عملية الإصلاح , ومع هذا فإن إصلاح العضلات التى تحدث طبيعياً فى الجسم لا تلائم التدهور السريع فى حالات ضمور العضلات .

2- العضلات المتصلة بالجهاز العظمى تمتلك قدرة فائقة على التجدد وإصلاح نفسها والنقص فى مادة مانعة تنشيط مادة البلازموجين Plasmogene Activator Inhibitor .

Ø وبهذا فإن ما يحدث من زيادة مادة مانعة منشط البلازموجين مع تقدم العمر يفسر إبطاء عملية تجدد العضلات بعضها البعض .

Ø مرض ضمور العضلات يؤثر على قدرة الإبداع أو التخليق فى 30 % من المرضى الذكور .