نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا

نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا

Hemophilia

نزف الدم الوراثي المعروف بالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الاناث ليصيب الذكور، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، وتزداد هذه النسبة في العالم العربي وخصوصاً بلاد الشام ، حيث تصل النسبة في فلسطين الى حالة في كل 200 مولود ذكر، وهناك نسبة مشابهة من الإناث يحملن مورثات المرض، وهذه النسبة العالية بسبب زواج الأقارب.

 ما هو نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟
معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة خلال حياتهم اليومية نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة، يتبعها نزف لهذه الأوعية غير محسوس، ولكن الله خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف،  ومن ثم تخثر الدم بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركا له.
الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، فتخثر الدم يحدث من خلال سلسلة من التفاعلات التي يشترك فيها العديد من المواد ، ونقص أحدها أو فقدانه يؤدي إلى النزف ، سواء النزف الخارجي أو النزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات.
مرضى نزف الدم الوراثي ليهم نقص في أحد تلك المواد المساعدة على التخثر،  وعند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط يخدث نزفاً لا يتوقف تلقائياً ، وقد يحتاج الأمر لوقت طويل حتى يتجلط الدم، وأحياناً لا يمكن أيقاف النزيف من تلقاء نفسه بل يحتاج إلى أعطاء المريض أبرة تحتوي على العامل المفقود.
 
ما هي أنواع نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:
1.    نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :
·  سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم
·  من أخطر أنواع نزف الدم الوراثي
·   يشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي
·  المورث يحمل على الصبغي الجنسي  X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
·  من أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح
 
2.    نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B :
·  سببه نقص العامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم
·   يشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي
·  أقل خطورة من النوع الأول
·  المورث يحمل على الصبغي الجنسي  X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
·  من أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة
 
3.    نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج  Hemophilia- C :
·  سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عوامل التخثر في الدم
·   يشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي
·  المورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية، فيصيب الذكور والاناث
 
الاعراض المرضية :
·        يكتشف المرض بعد الطهارة، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة
·        تكرر الكدمات ووجود العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر
·        وجود النزف بعد أعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم
·        انتفاخ المفاصل : يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات ( خمائر ) إذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فان ذلك يؤدي الى  تدمير تدريجي للمفصل
·        نزف في الأحشاء الداخلية
·        نزف الدماغ الذي قد يؤدي للوفاة