هي الصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات ( الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري ، وهنا لابد التنويه عن التالي:
· كل مولود يأخذ الصفات الجسمية من والديه عن طريق المورّثات Genomوكذلك الطفل المولود بمتلازمة داون يأخذ الصفات الجسمية من والديه ، إلاّ أن زيادة المورّثات في الكروموسوم 21 يضفي بعض الصفات التي تميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم
· حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطوروالتخلّق الطبيعي ، الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية ، التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين.
ما هي الصفات الظاهرية للمتلازمة ؟
· قصر القامة.
· الرأس أصغر قليلاً من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير ومفلطح.
· العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطي زاوية العين الداخلية.
· فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي ، وقد يكون متشقق
· الأذن صغيرة ، وقد يكون فيها عيوب خلقيه.
· البطن منتفخ ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
· اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
· القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة.
· ليونة عامة في الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
· مشية غير طبيعية ، فالجسم مفرود والبطن بارز ، هي أقرب للمشية العسكرية.
هل هذه الصفات خاصة للمصابين بمتلازمة داون ؟
مع وجود هذه الصفات الجسدية بنسبة كبيرة وان كانت متفاوتة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فقد وجدت بعض من هذه الصفات لدى الأطفال الطبيعيين ، ومن أمثلة ذلك:
· الخط المنفرد في الكف نسبة وجودها في متلازمة داون54-57 % ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 4-5%
· زوائد حول لحمية العين نسبة وجودها في متلازمة داون 56-58% ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 6-8 %
· تغطي حلزون الأذن نسبة وجودها في متلازمة داون 54-56 % ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 26- 43%
· نشفان اللسان وتشققه نسبة وجودها في متلازمة داون 53-71 %، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 25-50 %
هل جميع هذه الصفات متواجدة منذ الولادة ؟
لقد لوحظ أن معظم الصفات الجسدية موجودة منذ الولادة ، ولكن البعض منها قد يتغير مع الأيام بالزيادة والنقصان ، فبعضها يمكن ملاحظته في جميع الأعمار ( الخط المنفرد في الكف ، شكل الجمجمة ) وأخرى تتناقص مع نمو الطفل ( زيادة أغشية الرقبة ، حلزونية الأذن الخارجية) ، وأخرى تزداد وضوحاً مع الأيام والسنين (تشقق اللسان ، عيوب الأسنان).
هل تؤدي هذه الصفات إلى إعاقة جسدية ؟
تلك الصفات والعلامات الجسدية الموجودة في الغالب لا تؤدي إلى إعاقة ، فالإصبع الصغير المائل في اليدين لن يؤثر على مقدرة وحركة اليدين ، وميـلان العيـــن لن يؤثر على النظر ، ولكن وجود بعض العيوب الخلقية مثل عيوب القلب الخلقية قد تؤثر على الطفل كما تؤثر على الطفل العادي ، وضعف الأربطة والعضلات قد يؤثر على التطور الحركي للطفل.
الشــــــــــــــــكل العـــــــــــــــــام
لوحظ أن الشكل العام للجسم والرأس خصوصاً متميز لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فالرأس صغير ومحيط الرأس أقل من الحجم الطبيعي ، وهذا النقص يتركز في الطول من الأمام إلى الخلف (80%) ، كذلك لوحظ تأخر إنغلاق النافوخ الأمامي والخلفي وقد يبقى مفتوحا حتى عمر السنتين ، كما أن الدرز السهمي Sagital Suture يبقي مفتوحاً في السنة الأولى من العمر ، كما أن نقص نمو وتكوين عظام الوجنتين والفك مع إنخفاض قاعدة الأنف تعطي الوجه الشكل المسطّح الممّيز ، هذا بالإضافة إلى صغر حجم الأنف وإنخفاض قاعدته ، وكون فتحات الأنف صغيرة.
إن ميلان العينان إلى الأعلى سمة بارزة في الأطفال المصابين بالمتلازمة وكذلك وجود زيادة الجلد في حافتي العين الداخلية ، وتلاحظ هذه الزيادات بعد الولادة مباشرة ولكنها تقل مع التقدم في العمر ، ولقد سمّي أطفال المتلازمة بالمنغولي لهذا السبب ( وهي تسمية خاطئة يجب الإبتعاد عنها ) ، وهنا يجدر الإشارة أن الزيادة الجلدية لدى الآسيويين ( الصين ، الفلبين ) تختلف عنها في الطفل المصاب بالمتلازمة ، والطبيب يستطيع التفريق بينهما.
الفـــــــــــــــم :
يلاحظ أن أفواه هؤلاء الأطفال غالباً ما تكون مفتوحة (65%) ، وان اللّسان بارز (88%) ، وأن بروز اللسان أكثر انتشارا في الذكور عنه في الإناث ، وفي البيض (92%) عنه في السود (67%) ، ويعتقد أن سبب بروز اللسان هو زيادة حجمه وصغر حجم الفم.
عند الولادة يكون اللسان ناعماً وطرياً ، ولكن مع زيادة العمر وكون الفم مفتوحاً واللسان خارجاً منه ، بالإضافة إلى إحتقان اللوزتين واللحمية ، والإعتماد على التنفس عن طريق الفم وليس الأنف ، فإن اللسان يبدأ بالتشقق ، ويكون ذلك أكثر وضوحاً في عمر الست سنوات .
الرقــــــــــــبة :
تكون الرقبة قصيرة وممتلئة ، مع وجود زوائد جلديه في الخلف.
الأطــــــــــــــــــراف :
لقد لوحظ أن الأطراف في هؤلاء الأطفال قصيرة نوعاً ما ، فاليدين والقدمين عريضتين وممتلئتين ، وفي اليد هناك خط منفرد (42 - 64%) في إحدى اليدين أو كليهما ، وهو ليس محصور على المصاب بالمتلازمة ، فقد نراه في 5 % من الأطفال العاديين ، أما أصابع اليد فتكون قصيرة وممتلئة ، ويكون الإصبع الخامس أقصر من الطبيعي ومنحرف (52%) ، كما يمكن أن نرى نقصاً أو زيادة في عدد أصابع اليدين ، أو نرى التحام لإصبعين أو أكثر وذلك بنسب متفاوتة.
تكون القدم صغيرة وممتلئة ومسطّحة (33%) ، والمسافة بين إصبع القدم الأول والثاني زائدة عن المعدل الطبيعي (96%) ، وفي حالات أخرى نرى أن الإصبع الثالث أطول من الثاني .
هناك ليونة عامة في العضلات والأربطة مما يعطي صورة معينة للشكل العام للجسم في حالة السكون والحركة ، فيؤثر على طريقة المشي ، فنرى الطفل يمشي بخطوات مميزة حيث الرجلين متباعدتين والرأس مرفوع والظهر مقوساً للخلف مع بروز للبطن ، مشية أقرب للمشية العسكرية.
الصــــــــــدر :
عادة ما يكون شكل الصدر طبيعياً ، ولكن نسبة حدوث الصدر المقعر (18%) أو الصدر الناتئ (11%) أكثر من الأطفال العاديين ، وكلاهما لا يؤثر على عمل الجهاز التنفسي أو الجهاز الدوري ، كما يلاحظ نقص الأضلاع لتكون إحدى عشرة بدلاً من أثني عشر ضلعاً ، أما لعدم وجودها أو أن تكون بحجم صغير في الذكور (15%) أو الإناث (26%).
البـــــــــــطن:
يكون البطن عادة منتفخاً وبارزاً بنسبة عالية ، كما يلاحظ زيادة نسبة الفتق
