متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهورتحليل الكرموسومات،  تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية genotype XXY
 
o تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
o تحدث في الذكور فقط
o يولد الطفل طبيعياً - من حيث الشكل - وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الانجاب
o بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم
o من أهم الاسباب المؤدية للعقم لدى الرجال
 
الأسباب :
o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
o تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند أنقسام الحيوان المنوي أو البويضة
o في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I
o في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal nondisjunction
o يعتقد أن زيادة العمر - في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة
 
الأنواع :
o النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
o النوع الفسيفسائي هناك أحتمالية للقدرة على الانجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم - ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
o النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
o النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
o النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
o النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية
 


 
الأعراض المرضية :
o تحدث الحالة للذكور فقط
o الأعراض تختلف من حالة لأخرى
o صغر حجم الذكر
o صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
o نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه
o نقص الرغبة الجنسية
o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية  التي تؤدي للعقم
o زيادة وكبر حجم الثدي
o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
o زيادة طول القامة
o عدم تناسق الطول - زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
o الخط المنفرد في الكفين
o عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ
o صعوبات التعلم
o معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
o المشاكل النفسية والسلوكية
 
 
المشاكل المصاحبة :
هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse
 
التشخيص :
o تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ وأكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
o يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY
o نقص في عدد الحيوانات المنوية  sperm count
o يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
o نفص في نسبة هرمون الذكورة - التستستيرون serum testosterone
o زيادة هرمون serum luteinizing hormone
o زيادة هرمون  serum follicle stimulating hormone
 

العلاج :
o لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم
o لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
o يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر - الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Testosterone therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
o زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
o علاج الحلة النفسية للمريض
هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا