تعنى كلمة Ataxia باللغة اليونانية أو الرَنَح أو اضطراب و عدم إنتظام الحركة ، وتستخدم هذه الكلمة عادة فى الطب للدلالة على عدم إنضباط الحركة الناتج عن إضطراب المخيخ Cerebellar disorder ( و المخيخ هو جزء المخ الموجود فى الخلف أسفل مؤخرة المخ وهو المسئول عن تنظيم الحركة وعدم وجود حركات لاإرادية ) .(1)
ما هو الرَنَح Ataxia ؟
والرنح يعتبر عرض ناتج عن مرض معين أصاب المخيخ و ليس مرض فى حد ذاته .
ويتميز بعدم قدرة المريض على عمل حركة سريعة منتظمة بيده ( كأن يفرد كف يده و يديره يميناً ويساراً بسرعة) Dysdiadocokinesia أو أن يفرد ذراعه ثم يلمس طرف أنفه بطرف إصبعه ويعيد الحركة بسرعة مرات عديدة وبإنتظام فلا يسطيع أن يلمس طرف أنفه بدقه Past pointing .
كما يعانى المريض من رعشة مستمرة باليدين تظهر مع حركة اليد فقط و تختفى الرعشة فى حال عدم الحركة Intention tremors ، كما يعانى المريض من صعوبة فى النطق (تلعثم) Dysarthria ( بأن ينطق المريض الحروف بشكل بطىء و غير منتظم .
أما بالنسبة للمشى فإن المريض يترنح فى مشيته فيمشى كما يمشى الثمل Drunken gait ، ومن هنا جاءت تسمية هذا العرض بالرَنَح .
و تعتمد شدة الحالة على السبب المؤدى إلى ظهور العرض . (1)
أسباب حدوثه :
هناك العديد من الأسباب التى تؤدى إلى ظهور هذا العرض و معظمها يكون نتيجة وجود إصابة بالمخيخ ، و منها :
1. أسباب موروثة Hereditary ataxia :
و فيها يحدث تحلل بأنسجة المخيخ Cerebellar و جذع المخ Brain stem ، القنوات الهرمية Pyramidal tract ، و القنوات الشوكية المخيخية Spinothalamic tracts ، و العصب البصرى Optic nerve ، و له العديد من الأنواع منها :
(a) ما يورث بصفة سائدة Autosomal dominant :وهى العديد من الأنواع منها Spinocerebellar ataxia SCA 1,2,3,6,7 و كل رقم يعبر عن خلل فى جين معين موجود به طفرة سببت ظهور المرض و هناك أيضاً Olivopontocerebellar atrophy ، وتشترك كلها فى الأعراض الآتية: ترنح فى المشى ، رأرأه فى العين Nystagmus ، تيبس فى العضلات Spasticity ، و ضمور فى العصب البصرى . وهناك أيضاً نوع يأتى فى صورة نوبات من الأعراض Episodic ataxia type I , II تظهر وتختفى .
(b) ما يورث بصفة متنحية Autosomal recessive : ومنها أنواع عديدة مثل :- مرض فريدريخ Friedriech ataxia ? وأعراضه : الترنح ، رأرأة العين ، التلعثم ، تيبس فى العضلات ، فقدان للفعل المنعكس Areflexia ، إضطراب فى الإحساس بوضع الجسم Proprioceptive impairment ، السكرى ، ضمور العصب البصرى ، وجود تحدب بالعمود الفقرى و إعتلال بالقلب Hypertrophic cardiomyopathy وغالباً ما يصبح المريض متقاعد عند سن الأربعين .
- الرَنَح نتيجة تمدد الأوعية الدموية الواصلة للمخيخ Ataxia telangectasia ? ويظهر فى مرحلة الطفولة فى صورة ترنح يزداد مع الوقت ، مع وجود حركات لاإرادية بلا سبب Athetosis ، تمدد فى الأوعية الدموية بقزحية العين telagectasia of conjunctiva ، ضعف فى المناعة Immunodeficiency ، مع زيادة إحتمالية الإصابة بالأورام الخبيثة tendency to malignancy.
- نقص فيتامين E ? وتشبة أعراضه مرض فريدريخ ولكن الحالة تتحسن مع إعطاء فيتامين E .
(c) الميتوكوندريال Mitochondrial disease : وهو مرض يورث عن طريق الأم لإبنها وفيه يظهر خلل فى تكوين الميتوكوندريا ( أحد عضيات الخلية والمسئولة عن إنتاج الطاقة والإنزيمات وهى المسئولة عن تنفس الخلية ) و الخلل فى الميتوكوندريا يؤدى إلى ضعف التمثيل الغذائى بخلايا المخيخ و ينتج عنه تحلل بخلايا المخيخ و بالتالى حدوث قصور فى وظيفتها مما يؤدى لظهور المرض . (2)
2. أسباب غير موروثة Sporadic ataxia :
وتشمل أى خلل يحدث بالمخيخ و لكن دون وجود خلل بالجينات وتشمل :
1) التسمم ببعض المواد مثل تناول الكحوليات ، أو أخذ جرعة زائدة من الأدوية مثل الفينيتوين Phenytoin (أحد الأدوية المضادة للتشنج ) ........إلخ .
2) إصابات الرأس Trauma مثل وجود كسر بالجمجمة .
3) الإصابة بالحمى المخية نتيجة عدوى Infection .
4) إنسداد الأوعية الدموية الواصلة للمخيخ بجلطة أو نزيف أو قصور بالدورة الدموية الواصلة للمخ والمخيخ Vascular lesion .
5) أمراض تحللية Neurodegenerative ataxia مثل حدوث تحلل فى قشرة المخيخ Cortical degeneration ، أو وجود ضمور فى أجزاء عديدة من المخ Multiple system atrophy .
6) وجود بعض الأمراض العضوية مثل : إنخفاض نسبة هرمونات الغدة الدرقية Hypothyroidism أو وجود أورام سرطانيةParamalignant syndrome . (3)
الفحوصات :
فى حالة وجود إضطرابات بالحركة يجب عمل الفحوصات الآتية لمعرفة مكان الإصابة والسبب فى ظهور هذا العَرض :
1. عمل أشعة مقطعية على المخ توضح المخيخ CT brain لبيان وجود إصابة ، نزيف ، أو ورم بالمخيخ أو وجود كسر بالجمجمة أو تحلل بقشرة المخ .........إلخ
2. عمل أشعة بالرنين المغناطيسى MRI وهى أكثر دقة من الأشعة المقطعية .
3. عند الشك بوجود سبب أدى إلى هذه الإصابة نتيجة خلل بالتمثيل الغذائى يمكن قياس الآتى حسب السبب الذى نشك بأنه سبب المشكلة ومنها :
- قياس هرمونات الغدة الدرقية Thyroid stimulating hormone TSH
-قياس نسبة فيتامين E بالدم - قياس نسبة البروتينات الدهنية بالدم عن طريق جهاز الفصل الكهربائى Lipoprotein electrophoresis .
- قياس اللاكتيت و البيروفات Lactate & pyruvate فى حالة وجود مشكلة بالميتوكوندريا فإن هذه المواد تظهر فى نواتج الأيض . (1)
4. فى حالة الشك بأن السبب موروث ? يجب عمل تحاليل وراثية للمريض وأسرته وذلك عن طريق أخذ عينة دم و الكشف عن الخريطة الجينية والتى تظهر وجود خلل بجين معين، كما يجب معرفة مدى إحتمالية إصابة فرد آخر من الأجيال القادمة بنفس المرض وخصوصاً فى حالة زواج الأقارب Genetic counseling . (4)
5. فى حالة الشك بوجود مرض معين مثل مرض فريدريخ مثلاً فإنه يجب الإطمئنان على باقى أجهزة الجسم بعمل الآتى :
- عمل أشعة بالموجات الصوتية على القلب Echo وذلك للكشف عن وجود أى مشاكل أو إعتلال بالقلب .
- عمل أشعة سينية على الصدر والفقرات .
- عمل مقياس سمع Audiogram .
- عمل فحص لقاع العين Fundus examination للكشف عن وجود ضمور بالعصب البصرى .
- قياس نسبة السكر فى الدم فى حالة الشك بوجود السكرى . (1)
العلاج :
إن عدم إنتظام الحركة هو عَرض لسبب عضوى موجود لذا يجب علاج السبب سواء أكان بالعلاج الدوائى أو التدخل الجراحى حتى يختفى ، ولكن هناك العديد من الأدوية التى تخفف من الإضطرابات الحركية ومنها :
1) CoQ : ويستخدم فى حالة مرض فريدريخ حيث يحسن وظائف الجهاز العصبى Neuroprotective ويؤخذ 360 وحدة / اليوم ، ويجب أن يتناول المريض معه 2000وحدة من فيتامين E يومياً .
2) الإيديبينون Idebenone : وهو مثل CoQ وإن كان أقل إستخداماً منه ويؤخذ بمعدل 360 وحدة يومياً .
3) البوسبيرون Buspirone (Buspar) : وهو مهدىء و لكنه لا يسبب النعاس Nonbenzodiazepin ولكنه فقط يعمل على تهدئة الأعصاب و تقليل الحركة ويؤخذ بجرعة 10-20 مجم 3 مرات يومياً كما أنه يحسن القدرة على المشى .
4) سيرترالين Sertraline (Zoloft) : وهو يعمل على رفع نسبة السيرتونين مما يحسن من الإضطراب فى سلوكيات المريض والحالة المزاجية للمريض ويؤخذ 25 إلى 100 مجم يومياً.
5) بريميدون Primidone (Myosoline) : عند أخذ 25-100 مجم مرتين يومياً يعمل على تقليل الحركات اللاإرادية الناتجة عن إصابات المخيخ .
هذه الأدوية تعمل فقط على تقليل الأعراض و تحسين الحالة المواجية للمريض و لكنها لا تقوم بشفاء الحالة شفاء تام حيث أنه يجب علاج السبب الأصلى .
الجديد فى التشخيص :
أثبتت الفحوصات عن طريق الأشعة بالرنين المغناطيسى أن الرنح الناتج عن مرض Multiple system atrophy يظهر ضمور فى الفص الأوسط من المخيخ مما لا يظهر فى الأنواع الأخرى مما جعل للأطباء القدرة على تحديد نوع المرض بدقة عن طريق اشعة الرنين المعناطيسى وكذلك فإن لكل مرض خصائص معينة يكشفها العلماء مما يساعد على التشخيص ، كما أن هناك تقنية أعلى وهى Positron MRI وهى أكثر دقة من MRI العادية
الجديد فى العلاج :
وجد أن بعض المضادات الحيوية مثل الكلنداميسين Clindamycin و اللتراسيكلين Tetracyclin و الترايميسوبريم Trimethprim لها القدرة على تحسين هذه الحالات وإن لم يتم إستخدامها على نطاق واسع بعد .
كما وجد أن الأطفال الذين لديهم نقص فى فيتامين الثيامين يعانون أيضاً من المرض لذا يجب الإهتمام بإعطائهم الثيامين .
