أ.د/ منى عبد الرازق الجمال
س/ ممكن تعرفينا على المرض
ج/ أحد أشهر أمراض عيوب التمثيل الغذائى والناتج عن نقص إنزيم الفنيل الانين الموجود بالكبد والمسئول عن تحويل حمض الفنيل الانين إلى تيروزين ومركبات هامة للجسم.
س/ ما هى الأعراض المتوقع حدوثها إذا لم يشخص هذا المرض وبالتالى لم يتم العلاج؟
ج/ تأخرا فى النمو الحركى والذهنى (تأخر فى المشى والكلام)- رائحة بول هؤلاء الأطفال مميزة وغير مستحبة وفى الحالات الشديدة يبدأ ظهور تشنجات عصبية وكثرة حركة وهزه بالرأس وغيرها من الأعراض العصبية والتخلف العقلي. بالإضافة إلى أن لون الشعر والجلد والعين يميل إلى اللون الفاتح ويختلف عن باقي أفراد عائلته وذلك لتأثر الصبغة الملونة في الجسم وعدم تكونها بالصورة السليمة.
س/ طرق التشخيص
ج/ عن طريق أخذ عينة دم من كعب المولود خلال 3-5 أيام بعد الولادة ويتم عمل تحليل خاص بالمعمل لقياس نسبة حمض الفنيل الانين بالدم.
س/ هل هذا المرض شائع فى المصريين وما هى نسبة حدوثه؟
ج/ إن هذا المرض شائع فى المصريين إلى حد ما وخاصة أنه يورث بصورة متنحية ولذلك تزيد نسبة حدوثه نتيجة لزواج الأقارب المنتشر فى بلادنا.
س/ هل يتم عمل هذا التحليل للمواليد المصريين؟
ج/ مؤخرا تم أضافة تحليل هذا المرض الى برنامج المسح الشامل على المستوى القومى بالدولة مع تحليل الغدة الدرقية.
س/ إذا تبين إصابة أحد المواليد بهذا المرض فما هو العلاج؟
ج/ بعد تشخيص المرض خلال الأسبوع الأول من الولادة يجب البدء فوراً في استشارة طبيب الأمراض الوراثية المتخصص لعمل كشف شامل للمولود وتحديد ألبان خاصة بديلة للبن الأم يتم صرفها من وزارة الصحة مجانا للأطفال المصابين مع المتابعة المستمرة وعمل التحاليل الدورية لتحديد نظام غذائى دقيق يحافظ على نسبة الحمض بالدم في المستوى الطبيعي غير الضار.
س/ ما أهمية اكتشاف المرض مبكرا وهل يمكن العلاج فى أى سن
ج/ الاهتمام بعلاج هؤلاء الأطفال وخاصة فى السنوات الأولى من العمر وهى الفترة التى يتم فيها نمو المخ بصورة سريعة وتستغرق عامين أو أكثر يضمن عدم ظهور أعراض المرض ويحافظ على ذكاء الطفل ويجعله ينمو مثل أقرانه ويتمتع بكل خصائص الأطفال الطبيعية. إما إذا كان هناك عدم التزام بالنظام الغذائى فإن الزيادة فى نسبة الحمض بالدم تؤثر فوراً على وظائف الجهاز العصبى بالسلب وإذا استمر هذا الارتفاع فإن التلف الناتج فى الخلايا العصبية يصعب علاجه وينتج عنه أعراض عصبية وذهنية.
