هو مرض يصيب عضلات الجسم بالضعف
هناك العديد من أنواع ضمور العضلات .كل نوع يؤثر على مجموعة عضلات مختلفة. شدة النوع وكيفية تأثيره على الأفراد تختلف اختلافا كبيرا من شخص إلى آخر. معظم حالات المرض هي تزايديه، مما يتسبب في ضعف العضلات تدريجيا مع مرور الوقت. وتتأثر حركة المريض و يؤدي إلى نوع من العجز.
الضمور العضلي يصيب الرضع والأطفال والكبار، الذكور والاناث نادرا، وجميع الجماعات العرقية. ويمكن أن تكون موروثة أو غير موروثة.
من أهم وأكثر أشكال الضمور العضلي خطورة هي:
الضمور العضلي الدوشيني
الضمور العضلي بيكر
الضمور العضلي التوتري
الضمور العضلي الطرفي
الضمور العضلي العيني البلعومي
الضمور العضلي الوراثي
التشخيص :
يبدأ التشخيص مع ظهور الأعراض المميزة لهذا المرض، فضعف العضلات يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث يكون هناك صعوبة في وقوف الطفل من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، وقد يحتاج الطبيب المعالج لأجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص ومنها:
o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي
o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب
o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy، وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات
o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب
أسباب:
سبب ضمور العضلات هو خلل جيني في البروتينات أو الأنزيمات الموجودة في أنسجة العضلات. ولكن العلاقة بين هذا الخلل والأعراض لا تزال غير موضحه كلياً.
ويشخص الطبيب المرض نسبة إلى الأعراض والأسباب، كالآتي:
• من تاريخ العائلة
• تطور المرض وهذا حسب الأنواع
العلاج والوقاية
أن الوقاية تكمن في معرفة تاريخ العائلة إذا كان احد أفرادها مصاب فيه، فيجب عدم حدوث زواج للأقارب وإذا حدث وكانت الأم حاملة للمرض حيث أنه منتشر بين الذكور أكثر وتكون غالباً الإناث حاملات للمرض فإنه يجب أن تقوم الأم الحاملة للمرض بعمل فحص جينات بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
أما بالنسبة للعلاج “ففعليا لا يوجد هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله”، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:
• العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية،، زيادة الحركة للمفاصل بواسطة الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
• العلاج الوظيفي: الهدف منه المحافظة على حركه المفاصل بواسطة الجبائر, والحصول على أقصى جهد وظيفي ممكن , وتعليم الطفل على القيام بنشاط تعويضى بدل من النشاط الذي فقد قدرته على القيام به، بالإضافة إلى دعمه نفسياً كما أن العلاج الوظيفي يلعب دور كبير في تعريف الأسرة على كيفيه التعامل مع المصاب.
مع العلم أنه لا يجب أن يحصل استهلاك لعضلات المريض بحيث تكون التمارين والنشاطات بسيطة، غير مرهقة للمريض.
• المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري
• الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة وللطفل
