•<!--[endif]-->
<!--[if ppt]-->•<!--[endif]-->•أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down ,, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون.
<!--[if ppt]-->•<!--[endif]-->
•وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.
<!--[if ppt]-->•
<!--[endif]-->•وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.
