متلازمة إدوارد

تم التعرف على هذه الحالة عندما قام الدكتوران ادوارد و سميث Edwards et al and Smith et al عام 1960بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة ، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم و الفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.

o       ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية
o       نسبة حدوثها حالة لكل 20.000-40.000  ولادة طفل حي
o       نسبة الإناث المصابات ثلاث أضعاف عدد الذكور
o       جميع الاجناس وجميع الدول
o       أغلب الحالات تنتهي بالاجهاض
o       هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم، ومن ثم تؤثر في جميع أجهزة الجسم
o       الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول
 
الأسباب :
o       السبب في حدوث المتلازمة غير معروف
o       أغلب الحالات 95% تظهر بالصورة الكاملة nondisjunction
o       النوع الفسيفسائي Mosaicism يحدث في 3% من الحالات
o       النوع المتحول translocations قليل جداً
o       يلعب عمر الأم دوراً في زيادة حدوث المتلازمة
o       في 90% من الحالات وجد أن الزيادة من خلايا الأم، والمشكلة تحدث في الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الانقسام الأولي meiosis I، وهو عكس ما يحدث في الانواع الأخرى من التثلث الصبغي
o       يحدث عدم الانقسام nondisjunction في الذكور نتيجة في مرحلة بعد الالتحام postzygotic mitotic
o       النوع الفسيفسائي mosaic يحدث غالبا نتيجة مرحلة بعد الالتحام postzygotic mitotic
o       وجد أن الجزء المؤثر من الكروموسوم المؤدي للأعراض المرضية هو 18q11-q12.
 
 الأعراض :
o       عند الحمل – زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الامنوسي
o       صغر في الحجم و البنية عند الولادة (الوزن و الطول و محيط الرأس)

الرأس والرقبة :
o       صغر الرأس
o       بروز مؤخرة الرأس
o        صغر فتحة العينين
o       وجود ثنية  جلدية للركن الخارجي لجفن العين Espiscanthal folds
o       فقد جزء من قزحية العين Coloboma of iris
o       انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
o       صغر الفم و الفك السفلي micrognathia
o       زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
o       ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة

اليدين والقدمين :
o       تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
o       الالتصاقات بين الأصابع
o       صغر الأظافر
o       صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها
o       قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف Dorsiflexed
o       غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
o       تقوس باطن القدمين إلى الخارج
o       غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي  10% من المصابين
o       قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
o       تيبس في المفاصل(Joint contractures)

عيوب خلقيّة في  القلب :
o        تحدث في 90% من الحالات
o       فتحة بين البطينين VSD -ventricular septal defect
o       فتحة بين الأذنين ASD -atrial septal defect
o       فتحه جنينية بين الأبهر والشريان الرئوي patent ductus arteriosus-  PDA
 
عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي :
o       عدم نزول الخصيتين
o       عيوب في الشكل مثل Horseshoe kidney
o       الارتجاع البولي Hydronephrosis
o       الكلى المتكيسة Polycystic kidney
 
عيوب في أجهزة الجسم الأخرى :
o       ضعف السمع
o       عيوب خلقيّة في  الرئتين  و الحجاب الحاجز
o       الظهر المشقوق 6%
o       الفتاق و / أو انفصال  عضلات جدار البطن
 
المشاكل الصحية المصاحبة :
o       ضعف النمو و قصر القامة
o       صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء
o       الارتخاء العام 100% وخاصة في مرحلة الطفولة المبكرة
o       التخلف الفكري 100%( من النوع الشديد في جميع المصابين تقريباً
o       التأخر الحركي 100%
o       التشنجات و حالات الصرع 30%
o       المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
o        توقف التنفس المتكرر(Central apnea )
o       المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم
o       انحناء و تقوس الظهر
 
التشخيص:
o       يتم تشخيص المرض إكلينيكيا  عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل
o       يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم

الأنواع والأختلافات في الصورة الكروموسومية :
التثلث الصبغي في المجموعة رقم 18  ليست صورة واحدة، ولكن العديد من الصور، وهو ما يحتاج لمتخصصين، وللتوضيح  سندرج هذه الأنواع بدون الدخول في التفاصيل، وهي : 
تشخيص الأعراض المصاحبة :
o       الأشعة الصوتية للقلب لمعرفة وجود عيوب قلبية
o       أشعة ملونة للجهاز الهضمي لمعرفة وجود عيوب خلقية
o       أشعة صوتية للجهاز البولي التناسلي
o       أشعة للعظام لمعرفة وجود عيوب خلقية
 
التشخيص خلال الحمل :
o       عادة لا يتم فحص الحمل التالي في حالات التثلث العادي ، ولكن خلال الحمل هناك علامات دالة على وجود المتلازمة مثل : زيادة حجم السائل الأمنوسي – الجنيني polyhydramnios وهو ناتج عن ضعف القدرة على المص والبلع، قلة السائل الجنيني وعادة ما يحدث نتيجة هبوط عمل الكلى، صغر حجم المشيمة، ضعف النمو الجنيني Intrauterine growth retardation، ضعف حركة الجنين، وهو ما قد يستدعي أجراء الفحوصات الأخرى والشك في وجود الحالة.
o       في حالات النوع المتحول translocational trisomy ، يحتاج الحمل الجديد إلى متابعة، ولك لأرتفاع أحتمالية تكرار الحالة
o        أختبار السائل الأمنوسي amniocentesis خلال الأسبوع 14-16 للحمل
o       عينة من الخلايا الجنينية Chorionic villus sampling  خلال 10-13 للحمل
العلاج :
o       لا يوجد علاج شافي للمرض ولكن للأعراض
o       نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب
o       معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea)
o       الأطفال الذين يعيشون ، فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات، علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام
o       الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه
o       العائلة تحتاج للدعم النفسي، الدعم الاجتماعي، والدعم المادي
o       الاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للوالدين عن الأسباب، التكرار، وكيفية التعامل مع الطفل
o       قد يحتاج الطفل المصاب إلى المساعدة من العديد من المتخصصين، وذلك يقرره الطبيب المعالج
احتمالات تكرار المرض :
o       يمكن أن تتكرر الحالة بنسبة 1% فقط، وهي نسبة صغيرة
o       أغلب الحالات تحدث نتيجة طفرة جينية
o       يمكن أن نقول لا خوف من الحمل التالي بإذن الله، ولا يحتاج الأمر لأجراء أي تحاليل أو أشعات خلال الحمل القادم
o       يمكن اجراء بعض التحاليل للأمهات الذين تمت ولادة طفل مصاب خلال الأسبوع العاشر من الحمل للتأكد من سلامة الجنين، و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.
o       تزيد نسبة تكرار الحالة عندما يكون أحد الوالدين يحمل عيباً في الكروموسومات بدون أعراض وهو ما يسمى a balanced carrier، وتلك الحالات يقررها الطبيب المعالج
مآل الحالة – أحتمالية الوفاة :
o       95% من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة
o       أغلبية المولودين بهذه الحالة يتوفون خلال الشهر الأول من العمر
o        5-10% فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث
o       سبب الوفاة هو وجود العيوب الخلقية في القلب والكلى وغيرها
o       الحالات التي تعيش لمدة طويلة عادة ما يكون لديها تخلف حركي وفكري شديد بالاضافة لصعوبات التغذية والمشاكل الجسمية المتعددة
 
المراجع – المصادر :
o       الوراثة الطبية – الدكتور عبدالرحمن السويد
www.werathah.com
يوجد بالتفصيل شرح كامل وموسع عن الحالة- مسبباتها- أنواعها – أعرضها – طرق التعامل معها
o       Chromosome 18 Registry & Research Society
http://www.chromosome18.org/
o       Centre for Genetics Education in Sydney, Australia
http://www.genetics.com.au