هي أحد أمراض الدم و التي تنتقل بالوراثة ، وتتميز بنقص في مادة الهيموقلوبين... وكذلك نقص في عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي لجسم الانسان.

الهيموقلوبين:

• هو عبارة عن مادة داخل خلايا الدم الحمراء تمكنها من نقل الأوكسجين
  
  لذا فإن نقص الهيموقلوبين ونقص عدد خلايا الدم الحمراء عند مرضى الثلاسيميا يؤديان إلى فقر دم، مما يجعل المريض يشعر بالتعب و الإعياء.
  
  الثلاسيميا تنقسم إلى عدة درجات حسب الخطورة.فمريض الثلاسيميا ذو الحالة البسيطة مثلاً لا يحتاج إلى علاج ، ولكن ذو الحالة الأخطر من الثلاسيميا فإنه ربما يحتاج لنقل دم بصورة منتظمة.
  
  كما أن هناك عدة خطوات أخرى في العلاج من ضمنها المحافظة على نظام غذائي موزون لتوفير الطاقة اللازمة للمريض.
  

الأعراض

التعب و الإعياء
الضعف البدني
صعوبة في التنفس
الإنفعال و الهيجان
شحوب في المظهر العام
إصفرار الجلد "اليرقان"
تشوهات في عظام الوجه
بطء في النمو
انتفاخ البطن
تغير في لون البول "بول غامق"

هذه العلامات و الأعراض تختلف حدتها وخطورتها من مريض لآخر وذلك حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها المريض.
فبعض الأطفال تظهر عليهم أعراض الثلاسيميا منذ الولادة ، و البعض الآخر تظهر لاحقاَ خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر.
كذلك بعض الناس المصابين بالثلاسيميا ولكن في جين واحد فقط قد لا تظهر عليهم أي من أعراض الثلاسيميا المذكورة.

متى يجب أن ترى الطبيب:

يجب أن يزور المريض الطبيب لإستشارته عند ظهور أحد الأعراض التالية:
التعب و الإعياء
الضعف البدني
صعوبة في التنفس
اصفرار الجلد "اليرقان"
ظهور تشوهات في عظام الوجه و الفك
بطء في النمو
انتفاخ البطن
تغير لون البول " بول غامق"

أسباب الثلاسيميا

إن العامل المسبب لمرض الثلاسيميا، هو عبارة عن خلل في الجين(الصبغة الوراثية) الذي يكون مادة الهيموقلوبين.
ويكون الإنسان مصاباً بالثلاسيميا ، إذا كان لديه خلل في جين واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن صناعة مادة الهيموقلوبين و اكتسبه عن طريق الوراثة من أحد الوالدين.
مادة الهيموقلوبين هذه هي عبارة عن مادة بروتينية حمراء غنية بعنصر الحديد توجد في خلايا الدم الحمراء.
ومادة الهيموقلوبين مهمة لأنها تمكن خلايا الدم الحمراء من نقل الأوكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم و كذلك نقل غاز ثاني اكسيد الكربون من جميع أجزاء الجسم إلى الرئتين " الزفير".
من المعلوم أن معظم خلايا الدم، ومن ضمنها خلايا الدم الحمراء تصنع بشكل منتظم في نخاع العظم "مادة اسفنجية حمراء توجد داخل الفجوات في العظام الكبيرة في الجسم".
ولكن لأن الثلاسيميا تعطل إنتاج الهيموقلوبين بصورة طبيعية، و تؤدي إلى نقص في مستوى الهيموقلوبين و زيادة في معدل تكسر خلايا الدم الحمراء ،وهذا يفسر لماذا يؤدي ذلك إلى فقر الدم، ومن ثم لا يمتلك الجسم العدد الكافي من خلايا الدم الحمراء لنقل الأوكسجين لجميع أجزاء الجسم ، مما يسبب الإعياء و التعب أيضاً .

هناك نوعان رئيسيان للثلاسيميا: ألفا، و بيتا

وهذه التسمية مشتقة من سلسلة البروتينات الثنائية المكونة لمادة الهيموقلوبين السليمة. ويعتمد نوع الثلاسيميا المصاب به المريض على نوع الجين المختل المورث.

ثلاسيميا ألفا

هناك أربع جينات مسؤولة عن صناعة سلسلة ألفا المكونة لمادة الهيموقلوبين، و ينتقل جينان اثنان من كلا الوالدين إلى الطفل.
إذا كان هناك واحد أو أكثر من جينات هيموقلوبين ألفا وهذا الجين به خلل ما فإن ذلك يؤدي إلى مرض ثلاسيميا ألفا.
وكلما زاد عدد الجينات التي تحتوي على الخلل، كلما زادت حدة وخطورة مرض ثلاسيميا ألفا.
جين واحد
إذا كان الخلل في جين واحد فقط ، فلن تظهر علامات و أعراض الثلاسيميا، ولكن يعتبر الشخص ناقلاً أوحاملاً للمرض و يمكن أن ينقله لأطفاله من بعد.
جينان اثنان
أما إذا كان الخلل في اثنين من جينات هيموقلوبين ألفا ، فإن علامات و أعراض الثلاسيميا تظهر على المريض بشكل خفيف وتسمى هذه الحالة ثلاسيميا ألفا الفرعية، ويمكن أن يقال أنه يمتلك سمة ثلاسيميا ألفا.
ثلاث جينات
وإذا كان الخلل في ثلاث من جينات هيموقلوبين ألفا ، فإن علامات و أعراض المرض تظهر على المصاب وتتراوح بين المتوسطة و الخطيرة. وهذه الحالة تسمى مرض هيموقلوبين H.
أربع جينات
وعندما تكون الأربع جينات الخاصة بهيموقلوبين ألفا تحتوي على الخلل فإن الحالة تسمى ثلاسيميا ألفا الرئيسية. وغالباً ما تؤدي هذه إلى وفاة الجنين قبل ولادته أو بعد فترة قصيرة من ولادته.

ثلاسيميا بيتا

هناك جينان اثنان مسؤولان عن صناعة سلسلة بيتا في مادة الهيموقلوبين. وينتقل واحد من هذين الجينين فقط إلى الطفل من كلا الوالدين. وإذا كان واحد من الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا به خلل ، فإن الطفل يكون مصاباً بالمرض.
جين واحد
إذا كان الخلل في جين واحد فقط من الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا، يتعرض الإنسان لأعراض بسيطة. وتسمى هذه الحالة ثلاسيميا بيتا الفرعية أو يمتلك سمة ثلاسيميا بيتا.
جينان اثنان
أما إذا كان كلا الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا بهما خلل، تكون الأعراض من متوسطة إلى خطيرة، وتدعى هذه الحالة بـثلاسيميا بيتا الرئيسية . الأطفال المولودين بخلل في الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا عادة يكونوا بصحة جيدة عند الولادة، ولكن ما تلبث أن تظهر عليهم علامات و أعراض المرض في أول سنتين من حياتهم.

عوامل الخطورة

تاريخ العائلة
الثلاسيميا تننقل من الوالدين الى الأطفال من خلال الجينات المسؤولة عن الهيموقلوبين المختلة

سلسلة النسب
غالباً تكون الثلاسيميا منتشرة بين شعوب البحر المتوسط، الشرق الأوسط، وكذلك جنوب آسيا، و أفريقيا. أما ثلاسيميا ألفا فإنها تصيب بشكل رئيسي شعوب آسيا الجنوبية، الصين، و الفلبين.

مضاعفات المرض

- ارتفاع معدل الحديد في الدم
المصابون بالثلاسيميا لديهم ارتفاع في معدل الحديد في الدم، إما بسبب المرض نفسه، أوبسبب العلاج عن طريق نقل الدم المتكرر. إن ارتفاع معدل الحديد في الدم بصورة مستمرة بإمكانه أن يحدث لاسمح الله أضراراً في القلب،الكبد، و النظام الهرموني في الجسم.

- الإصابة بالعدوى
المصابون بالثلاسيميا لديهم إحتمالية كبرى لإكتسابهم أحد الأمراض التي تنتقل عن طريق الدم، وذلك لتعرضهم لنقل دم بشكل مكثف و مستمر، ومن هذه الأمراض التهاب الكبد الفيروسي وغيره.

في الحالات المتقدمة من الثلاسيميا قد يتعرض المريض أيضاً للمضاعفات التالية:

- تشوهات في العظام
الثلاسيميا قد تسبب توسع في مادة نخاع العظم مما يؤدي إلى توسع في العظام، وهذا بدوره يؤدي إلى تغير في طبيعة العظم خاصة في عظام الوجه و الجمجمة. أيضاً يمكن أن تكون العظام لينة و سهلة الكسر خاصة عظام العمود الفقري .

- تضخم الطحال
الطحال يساعد الجسم على مكافحة العدوى و تصفية المواد الغير مرغوب بها في جسم الإنسان مثل خلايا الدم الكبيرة في العمر أو التي بها أضرار. المصاب بالثلاسيميا لديه تكسر في عدد كبير من كريات الدم الحمراء مما يجعل الطحال يعمل بصورة مستمرة لفترات أطول من الوضع الطبيعي، مما يؤدي إلى تضخمه. وهذا بدوره يجعل فقر الدم أسوأ ويقلل من عمر خلايا الدم الحمراء التي يتلقاها المريض. وقد يستدعي الأمر إلى استئصال الطحال في حالة تضخمه بصورة كبيرة جداً.

- بطء في معدل النمو
فقر الدم يسبب تأخر في نمو الطفل. الحالات المتقدمة من الثلاسيميا نادراً ما يصل المصاب إلى المعدل الطبيعي لطول الشخص البالغ. وأيضاً قد تتأخر مرحلة البلوغ عند المصاب بسبب الاختلال الهرموني للطفل.

- أمراض في القلب
مثل قصور في وظائف القلب، اضطراب في نبضات القلب بصورة غير طبيعية .

التحضير لزيارة الطبيب

في الحالات المتوسطة والمتقدمة من المصابين بالثلاسيميا يسهل تشخيصهم في السنتين الأولى من العمر . فإذا لاحظت أي من علامات أو أعراض الثلاسيميا على الطفل ، راجع طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال ومن ثم يتم تحويلك إلى الطبيب المختص بأمراض الدم.
ومن المهم أن تكون الحالة مجهزة بشكل منتظم قبل أن يتم عرضها على الطبيب مما يساعد في تأسيس أرضية جيدة لعرض المشكلة على الطبيب . وهذه بعض المعلومات التي تساعد في تحضير الحالة للطبيب ، وما هو متوقع من الطبيب عمله:

ماذا يمكن أن تفعل؟

- اكتب أي من الأعراض التي تشتكي منها أو يشتكي منها طفلك.
- اكتب معلوماتك الشخصية ، متضمنة أي من الضغوطات أو الصعوبات الأساسية في حياتك أو أي من التغيرات التي طرأت على حياتك، اسأل أفراد الأسرة عما إذا كان أحدهم مصاباً بالثلاسيميا ، وأخبر الطبيب بذلك.
- أحضر قائمة بجميع الأدوية التي تتناولها، من فيتامينات و علاجات أخرى.
- اكتب الأسئلة التي تود سؤالها للطبيب

إن الوقت المخصص لك مع الطبيب قد يكون محدوداً، لذا فإن استعدادك لمقابلة الطبيب وكتابة هذه المعلومات ستساعد كلا الطرفين للإستفادة من الوقت. وهذه بعض الأسئلة الأساسية التي عادة يطرحها مرضى الثلاسيميا:
- ما هي أسباب ظهور أعراض الثلاسيميا؟
- هل هناك أسباب أخرى؟
- ما هي الفحوصات و التحاليل المخبرية اللازم عملها؟
- ما هي سبل العلاج المتاحة؟
- ما هي طريقة العلاج التي تنصح بها؟
- ما هي الآثار الجانبية الشائعة لكل نوع من العلاجات؟
- أنا ( أو الطفل ) لدي أعراض أو أمراض أخرى. كيف يمكن معالجتها مع بعضها البعض؟
- هل هناك أي من الأطعمة التي يحظر تناولها؟ هل علي ( أو الطفل) أن أتناول أي طعام محدد؟
- هل هناك أي من المطويات أو النشرات عن المرض بإمكاني قرائتها في البيت؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي ينصح بزيارتها للتعرف على بعض المعلومات عن المرض؟
بالإضافة إلى هذه الأسئلة ، لا تتردد في طرح أي سؤال أثناء لقائك بالطبيب خاصة إذا كان هناك قصور في فهم أي معلومة ولو كانت بسيطة.

ماذا تتوقع من طبيبك

إن طبيبك مستعد للإجابة على جميع أسئلتك. و المريض بدوره يجب أن يكون مستعداً للإجابة على أسئلة الطبيب جميعها حتى لا يضيع الوقت بلا فائدة ، وهذه بعض الأسئلة التي قد يسئلها الطبيب للمريض:
- هل لديك معرفة إذا ما كان هناك أحد من أفراد عائلتك مصاب بالثلاسيميا؟
- إلى أي أصول تنتمي عائلتك؟
- متى بدأت تظهر عليك هذه الأعراض؟
- هل هذه الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
- ما مدى خطورة هذه الأعراض عليك؟
- هل هناك من شيئ يزيد من حدة هذه الأعراض؟ وما هو؟

التحاليل و الفحوصات، للوصول إلى التشخيص الصحيح

معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا تظهر عليهم علامات و أعراض المرض خلال السنتين الأولتين من العمر. إذا اشتبه الطبيب بأن هذا الطفل مصاب بالثلاسيميا ، فإنه يتوجب عليه التأكد من ذلك عن طريق إجراء تحاليل الدم و الفحوصات التالية:
إذا كان الطفل مصاباً بالثلاسيميا فإن تحاليل الدم توضح :
- نقص في عدد خلايا الدم الحمراء
- صغر حجم خلايا الدم الحمراء
- قلة في كثافة خلايا الدم الحمراء
- تفاوت في حجم وشكل خلايا الدم الحمراء
و أيضاً توضح تحاليل الدم :
- كمية الحديد في الدم
- مستوى الهيموقلوبين
- تحليل الـحمض النووي DNA لتشخيص الإصابة بالثلاسيميا، أو لتحديد إذا ما كان الشخص حاملاً للمرض (خلل في الجين المسؤول عن مادة الهيموقلوبين).

فحص ما قبل الولادة

كما يمكن إجراء التحاليل على الجنين قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان مصاباً
بالثلاسيميا ،ومدى خطورة المرض المتوقعة .
وهذه التحاليل تتضمن:
عينة من المشيمة
هذا الفحص عادة يتم في الأسبوع الـ 11 من الحمل ويتضمن أخذ عينة صغيرة الحجم من المشيمة لإجراء الفحوصات عليها.
عينة من السائل المحيط بالجنين
وهذا الإجراء يتم عادة في الأسبوع الـ 16 من الحمل ، وذلك بسحب عينة من السائل المحيط بالجنين و إجراء الفحوصات عليها.
عينة من دم الجنين
وهذا الإجراء يتم بعد الأسبوع الـ 18 من الحمل ، بأخذ عينة من دم الجنين أو من الأوعية الدموية للحبل السري بواسطة إبرة عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية.
التقنية الحديثة للمساعدة على الإنجاب
من خلال التقنية الحديثة للمساعدة على الإنجاب و التي تجمع بين التلقيح الخارجي والتشخيص المبكر قبل زراعة الجنين في الرحم.
هذه التقنية تساعد الوالدين المصابين بالثلاسيميا أو حاملين للجين المسبب للمرض ، كلاهما أو أحدهماعلى إنجاب طفل سليم.
وذلك عن طريق إجراء الفحوصات على الجنين قبل زراعته في رحم الأم للكشف عن الجينات المسببة للثلاسيميا ،واختيار الجينات السليمة من الأب و الأم ومن ثم زراعتها في رحم الأم .

العلاج و الأدوية

علاج الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا المصاب بها المريض، ومدى خطورة الحالة.
علاج الحالات البسيطة من الثلاسيميا
عادة تكون علامات وأعراض المرض في حالات الثلاسيميا الفرعية ، بسيطة و قليلة ، ولاتحتاج إلى علاج.
ونادراً ما يحتاج المريض لنقل دم ، مثلاً بعد العمليات الجراحية، بعد الولادة، أو إذا أصيب المريض بالعدوى.
علاج الحالات المتوسطة والمتقدمة من الثلاسيميا
هذه الحالات غالباً تحتاج إلى نقل دم بشكل مستمر، ربما ثمانية مرات أو أكثر سنوياً. مع مرور الوقت ، نقل الدم المستمر يسبب ارتفاعاً في معدل الحديد في الدم مما يؤدي أحياناً إلى أضرار في القلب و الكبد و الأعضاء الأخرى. و للتخلص من الكميات الزائدة من الحديد يتعين على المريض تناول بعض الأدوية التي تساعد على ذلك. وهذه الأدوية متوفرة على شكل حبوب تأخذ عن طريق الفم أوعلى شكل إبر تحت الجلد.
في بعض الحالات قد يحتاج المريض إلى زراعة نخاع عظمي ، أو إلى زراعة خلايا جذعية لعلاج الحالات الخطيرة من مرضى الثلاسيميا . و لخطورة هذه العمليات فإنها لا تجرى إلا للحالات الخطيرة جداً لمرضى الثلاسيميا مع ضرورة وجود تطابق بنسبة كبيرة للشخص المتبرع مع المريض.
أسلوب الحياة و العلاج المنزلي

 

إذا كنت مصاباً بالثلاسيميا ، فلابد من :

- الحذر من ارتفاع معدل الحديد في الدم
وذلك بعدم تناول أي من الفيتامينات أو الأدوية التي تحتوي على الحديد إلا بعد استشارة الطبيب المعالج.
تناول الغذاء الصحي، تناول وجبة صحية موزونة تساعدك على توفير الطاقة اليومية اللازمة. وربما ينصحك الطبيب بتناول حمض الفوليك ليساعد الجسم على نمو خلايا دم حمراء جديدة. وللمحافظة على عظامك بشكل صحي ، عليك أن تتناول كميات كافية من الكالسيوم ،و الزنك،و فيتامين د.
اسأل طبيبك عن الكميات الصحيحة التي تحتاجها ، وعما إذا كنت بحاجة إلى المزيد.
شرب الشاي يمكن أن يحافظ على انخفاض مستوى الحديد ، حيث أن مادة
الـ Tannins التي في الشاي، تمنع إمتصاص الحديد في الأمعاء، ولكن تناول الشاي لا يمكن أن يحل مكان الأدوية التي تساعد على التخلص من الكميات الزائدة من الحديد في الدم ، خصوصاً إذا كان المريض يستقبل الدم بصورة مستمرة.
-الحذر من الإصابة بالعدوى
يجب أن تحمي نفسك قدر الإستطاعة من الإصابة بأي عدوى وذلك بالمحافظة على غسل اليدين، وعدم مخالطة الأشخاص المصابين بالأمراض المعدية.
و تزداد أهمية الوقاية لمرضى الثلاسيميا الذين تعرضوا لإستئصال الطحال.
أيضاً ستحتاج لتلقي اللقاحات الخاصة بالانفلونزا، التهاب أغشية المخ(السحايا)، المكورات الرئوية، والتهاب الكبد الفيروسي ب لحمايتك بإذن الله من الإصابة بالأمراض المعدية.
المكافحة و الدعم
- إن التعايش مع مرض الثلاسيميا هو تحد عظيم ولكن لا يجب أن تكافح المرض لوحدك. إذا كان لديك أسئلة أو إحتجت لمن يرشدك، تحدث إلى أي من عناصر فريق الرعاية الصحية . أيضاً يمكنك الإستفادة بإنضمامك لمجموعات الدعم الخاصة بالثلاسيميا و التي يمكن أن تستمع لك و لإستفساراتك و تقدم لك المعلومات المفيدة إذا كانت موجودة في منطقتك وإذا لم توجد فلامانع أن تشارك أنت ومجموعة من المصابين في تكوين رابطة أو موقع إنترنت تتبادلون فيه همومكم وخبراتكم وآرائكم.
- الصبر والإعتماد على الله: حيث أن المريض كثير المعاناة فإن من أهم ماينبغي عليه مراعاته مايلي:
- الصبر والتحمل والاعتماد على الله وتسليم الأمر له.
- كثرة الذكر وفيه تطمئن القلوب وعدم الإستسلام للوساوس.
- الإكثار من الدعاء واللجوء إلى الله فهو الشافي المعافي.
- الرضى بما كتب الله وعدم اليأس.
- استشارة أهل الإختصاص عند الحاجة وعدم ترك العلاج المقرر وعدم الإلتفات للذين يعالجون بغير علم.
- التعايش مع المشكلة التي ابتليت بها والإستمتاع بالحياة بإيجابية ونظرة متفائلة.

الوقاية

معظم حالات الثلاسيميا لا يمكن الوقاية منها، إذا كنت مصاباً بالثلاسيميا أو تحمل الجين المسبب للثلاسيميا، عليك إستشارة الطبيب ليرشدك قبل الزواج ماذا تفعل.