يحتوي الطعام الذي نأكله على, الكربوهيدرات و البروتين و الدهون.تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي(و تسمى أيضا العملية الإستقلابية). كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم. أمراض التمثيل الغذائي(أو الأمراض الإستقلابية) تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر. و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى.فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة.

إن عدم علاج هذه الأمراض قد تؤدي إلى أعراض مختلفة تتراوح بين شعور بالتعب بشكل غامض إلى تدهور كبير في الصحة قد تستدعي دخول المستشفى أو العناية المركزة

الأسباب:
إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية و في العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم.فهي تصيب الذّكور و الإناث على السواء.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض. نتيجة لحملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات) .و لذلك لا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. الأعراض :
إن الأعراض التي تصاحب المصاب بمرض من أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة بشك كبير يصعب ذكرها في هذه العجالة . ولكن قد يكون أهم عارض هو تقلب حالة المريض من حالة سليمة إلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها، أو فقدان احد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل. فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر و تدهور في القدرات العقلية. قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة و التي تساعد الطبيب إلى إجراء الفحوصات اللازمة لتأكد من التشخيص.و إليك بعض الأعراض الأخرى:
o الخمول و الغيبوبة.o ارتخاء في العضلات.o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.o انقطاع النّفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق. o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي. o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد).o تغير في ملامح الوجه. o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.o و جود شخص أخر مصاب بنفس المرض أو حدوث علاقة نسب بين الأبوين. العلاج :
إن الكشف المبكر و تطور طرق علاج هذه الأمراض أمكن الكثير من المصابين بهذه الأمراض إلى العيش حياة طبيعية أو قريبة من الطبيعي.و ما دام الأهل حريصين على إتباع الإرشادات الطبية خاصة التي تتعلق بالغذاء الخاصة فان مستقبل هؤلاء الأطفال يبشر بالخير.إن معظم الذين عولجوا بشكل صحيح من الأطفال أو البالغين أمكنهم بإذن الله أن يتمتعوا بصحة جسمية و عقلية سليمة.مع العلم أن بعض المصابين قد يحتاجون إلى تغذية خاصة و قد تستوجب وضع أنبوب تغذية عن طريق المعدة بشكل دائم.كما أن هناك بعض قليل من أمراض التمثيل الغذائي لم تستجب إلى العلاج حتى ولو قدم لها العلاج المبكر.