يولد طفل واحد مصاب بضعف سمع أو صمم، من كل 1000حالة ولادة سنويا. ويتوقع أن 50% من أسباب ضعف السمع أو الصمم ناتج عن أسباب وراثية، بينما النصف الباقي ناتج عن أسباب غير وراثية أو أسباب غير معروفة. وتمثل الاعاقة السمعية بصفة عامة والوراثية خاصة، تحديا لنمو اللغة الطبيعى عند الاطفال.

ويقسم الأطباء والمختصون الأسباب الوراثية للصمم إلى قسمين رئيسين: قسم مصحوب بمشاكل صحية أخرى في الجسم تسمى "صمم مرتبط بمتلازمة" وهي تمثل30% من الحالات الوراثية، وقسم لا يكون مصحوبا بمشاكل صحية أخرى ويسمى "صمم غير مرتبط بمتلازمة" وهو يمثل 70% من الحالات الوراثية.  تقسيمات ضعف السمع تحدثت الى "صحتك" الدكتورة أريج عبد الرحمن المنصوري أخصائية امراض السمع والأتزان بجدة، موضحة أن هناك عدة تقسيمات لضعف السمع والصمم، فمنها ما يقسمها إلى نوع وراثي وغير وراثي، وآخر يقسمها إكلينيكيا حسب الجزء المسبب لضعف السمع أو الصمم. فإذا كان الضعف يصيب العصب والقوقعة سمي "ضعفا سمعيا حسيا عصبيا". وإذا كان في الطبلة أو الأذن الوسطى سمي "ضعفا سمعيا توصيليا". وقد يكون خليطا بين هذين النوعين.

كما ان هناك نوع ناتج عن مشكلة في مركز السمع بالدماغ ويسمى بـ "ضعف السمع المركزي" وهو يحدث عند إصابة العصب السابع أو جذع المخ أو المخ نتيجة الحوادث أو الأمراض وليس بالضرورة أن يؤثر على مستوى علو الصوت ولكنه يؤثر على مستوى فهم الكلام.

ومن التقسيمات الأخرى لضعف السمع والصمم نوع يطلق عليه: الضعف قبل تكون اللغة لدى المريض Prelingual hearing loss والضعف بعد تكون اللغة Postlingual hearing loss. وجميع الأنواع الولادية (congenital) تصنف من أنواع ضعف السمع قبل اللغة.

وتتراوح درجات شدة ضعف السمع والصمم من ضعف السمع البسيط إلى الشديد جدا.

أسباب ضعف السمع

* وتضيف د. أريج أنه لو نظرنا إلى الأسباب الوراثية المرتبطة بمتلازمة وغير المرتبطة بمتلازمة نجد أن70% منها ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية ، والتي يكون فيها الأبوان ناقلين للمرض، بينما يتمتعان بسمع طبيعي. أي انه يولد سنويا طفل لديه صمم ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية لكل 1000 حالة ولادة طبيعية تقريبا. بينما تمثل الوراثة السائدة نسبة 15-24% والباقي (1-2%) ناتج عن أسباب وراثية مختلفة كخلل في الميتوكندريا أو وراثة مرتبطة بالجنس.

وبفحص الأسر التي لديها أشخاص يعانون من ضعف السمع أو لديهم صمم، وجد أن الجينات المتعلقة بضعف السمع قد يزيد عددها الآن عن 100 جين.

ويعتبر الجين كونيكسين CONNEXIN (DFNB1)، الذي يعتبر العامل الوراثي الرئيسي المسبب للإعاقة السمعية في الغرب، هو المسؤول عن ما نسبته 50% تقريبا من حالات الصمم غير المرتبطة بمتلازمة والتي تنتقل بالوراثة المتنحية.

 عوامل تزيد من نسبة ضعف السمع

منها التقدم بالعُمرِ، تأثير البيئةِ، استعداد الفردِ الوراثيِ، كما في الضعف السمعي الناتج عن إستخدام الأدوية مثل المضادات الحيوية الذي يظهر أكثر لدى البالغين ممن لديهم طفرة معينة بجينوم الميتوكندريا. كما أن زواج الأقارب له أهمية كبيرة في ظهور الأمراض الوراثية خاصة في بلادنا العربية والخليجية خاصة.

التشخيص عادة يتم تشخيص الضعف السمعي الوراثي من قبل فريق طبي يتكون من طبيب أنف وأذن وحنجرة، امراض سمع واتزان، علم وراثة، طب أطفال، أعصاب، بالأضافة إلى طبيب عيون وأحياناً مرب للصمّ.

أولا، يجب التفريق بين ضعف السمع الوراثي وضعف السمع المكتسب غير الوراثي. ويتم ذلك عن طريق التشخيص الدقيق بأخذ: التاريخ العائلي، الفحص الإكلينيكي للأنف والأذن والحنجرة، فحص السمع، فحوصات مخبرية للدم والفحص الوراثي الجزيئي.

- التاريخ العائلي: ويؤخذ لثلاثة أجيال لتحديد أي أقارب مصابين بالضعف السمعي. - الفحص الإكلينيكي: للتأكد من وجود أي متلازمات وراثية مصاحبة لضعف السمع مثل تشوه بالأذن الخارجية، وجود الناصية البيضاء، التصبغات اللونية بالقزحية، قصر النظر العالي، تورم بالغدة الدرقية، عيوب خلقية بالوجه أو الفكين أو الرأس، قصر أو طول القامة، العمى. كما يتم فحص الجهاز العصبي إذا كان يعاني من عدم القدرة على الاتزان، والدوار. كما يعتمد التشخيص الصحيح على فحصِ كافة أفرادِ العائلةِ.

- الفحص السمعي: لتحديد نوع الضعف ودرجته واختبار الأذن الوسطى واختبارات أخرى لتحديد مكان الإصابة في المسار السمعي، مع فحص جهاز الاتزان لوجود عدة متلازمات تصيب السمع والاتزان معا. ويستخدم جهاز التمبانوميتر لقياس ضغط وحجم الأذن الوسطى وحالة الطبلة، وجهاز الأديوميتر لقياس درجة الضعف السمعي وتحديد نوعيته (غالبا للاطفال الكبار في السن).

ا- لفحوصات الإشعاعية والمخبرية: أشعة مقطعية للمخ ولعظمة الصدغ لتحديد وجود تشوهات خلقية بالأذن. - الفحص الوراثي الجزيئيDFNB1،الأكثر شهرة في تقييمِ حالات الصمم غير المرتبطة بمتلازمة والتي تنتقل بالوراثة المتنحية. وفي حال عدم وجود طفرة بهذا الجين يتم فحص الجينات الأخرى حسب نتائج التشخيص الاكلينيكي وغيرها ووجود علامات دالة على المتلازمات.

المشاكل الناتجة عن ضعف السمع الوراثي

إذا أهمل علاج الضعف السمعي، فقد تحدث بعض المشاكل، مثل:

- مشاكل لغوية: تأخر نمو اللغة مما يؤثر على عدم القدرة السليمة للاتصال بالآخرين ما يسبب مشاكل تعليمية واجتماعية.

- مشاكل تعليمية: تأخر في التعليم وضعف المستوى الأكاديمي بسبب ضعف التحصيل العلمي مما يؤدي إلى مشاكل نفسية واجتماعية ومالية… إلخ.

- مشاكل اجتماعية: فالقدرة السمعية المهملة قد تؤدي إلى عدم قدرة الاتصال بالمجتمع أفراداً وغيرهم فيؤدي إلى الانعزال، وبالتالي إلى الإحباط والمشاكل الاجتماعية في عدم فهم أو التعامل مع المجتمع أو الأفراد ويؤدي إلى حالات نفسية خطيرة. هذا بالإضافة إلى الخوف الأسري والخجل الإجتماعي من الضعف السمعي الوراثي.

* العلاج : تفيد د. أريج أن خطة العلاج تحدد من قبل طبيب امراض السمع (السمعيات) وطبيب أنف وأذن وحنجرة وطبيب التخاطب وتتضمّنُ:

1. إستخدام سماعاتَ الأذن والمعينات السمعية.

2. زراعة القوقعة خاصة للأطفالِ، من عمر 12 شهراً، ذوي الضعف السمعي الشديد جدا.

3. جراحات الأذن في حال وجود عيوب خلقية.

4. برنامج التأهيل السمعي واللغوي لتعلم مهارات اللغة.

5. متابعة دورية لسمع المريض لمعرفة ثبات سمعه او تدهوره أو وجود أي مضاعفات مثل إلتهاب الأذن الوسطى.

6. الحرص على عدم التعرض للضوضاء أو أي مسببات تضعف السمع كاستخدام المضادات الحيوية المضعفة للسمع.

7. الإستشارة الوراثية مهمة لتَزويد المريض وعائلته بالمعلوماتِ عن طبيعةِ المرض الوراثي وكيفية توارثه (كصفة متنحية أو سائدة أو مرتبط بكروموسوم اكس، أو خلل وراثي في الميتوكوندريا) ودرجة الضعف السمعي وابعاد المشكلة، ونتائج الاِضطرابات (الأمراض) الوراثيةِ لمُسَاعَدَتهم في إتّخاذ قراراتَهم الشخصيةَ المستقبلية عن حالاتهم وحالة أبنائهم الطبية. كما إنها تساعد الآباء في التخطيط لإنجاب أطفال آخرين في حال علمهم بوجود عامل وراثي لضعف السمع. وفي بعض الأحيان ترجع القرارات إلى إختلاف الثقافات والمعتقدات الدينية والأخلاقية، فبعض الآباء الصم يفضلون أن يكون لديهم طفل أصم لأنه لم يسبق لهم التعامل مع أطفال سليمي السمع. 8. إن اختبار قبل الولادة لتشخيص بَعْض حالات ضعف السمع الوراثي محتملةُ تقنياً بِتحليل DNA للخلايا الجنينيةِ أثناء الحمل والتي يتم الحصول عليها عن طريق amniocentesis خاصة في 15-18 أسبوع من الحمل أَو أخذ عينات من المشيمة في فترة الاسابيع 10 - 12 من الحمل. وعادة لا يتم إجراء مثل هذا الاختبار إلا بعد التأكد من الجين المسبب لضعف السمع او الصمم لأحد افراد العائلة إذ يكمن الخطر في إجهاض الجنين من جراء هذا الفحص.

9. إمكانية التلقيح الصناعي للبويضة يساعد في إختيار النطف السليمة من أي مورثات مسببة لضعف السمع او إعاقات أخرى وزرعها برحم الأم. وتبقى النظرة الشرعية في حالة طلب الوالدين لأجهاض الجنين في حال تبين إصابته بالجين المسبب لضعف السمع أو إحدى المتلازمات المرضية.

سبل الوقاية

* إن التشخيص والتدخل المبكرين يؤديان الى أفضل النتائج. ويعتبرالتدخّل السمعي المبكر باستخدام السماعات الطبية الرقمية، أو جراحات الأذن، أو زراعة القوقعة ضروريُ للتطويرِ الإدراكيِ المثاليِ للطفلِ المصاب بضعف السمع قبل تكون اللغة. وتظل القاعدة الذهبية "الوقاية خير من العلاج" أفضل من التدخل المبكر، حيث يمكن أن تساعد في:

* الحد من هذه الاعاقة عن طريق الفحص قبل الزواج مع النصح بعدم زواج الاقارب حتى لا يتم تركيز الصفات الوراثية المسببة لضعف السمع.

* برنامج الكشف عن أمراض السمع الوراثية عند حديثي الولادة.

* التوعية بالآثار السلبية للاعاقة السمعية على اللغة والجوانب النفسية والتعليمية والقدرات الاجتماعية.

* المساعدة على التعرف على الخدمات الصحية المتاحة للتأهيل والحد من الاعاقة.

* أهمية ألأبحاث والدراسات في مجال الهندسة الوراثية الجينية وخاصة في مجتمعنا العربي والخليجي