هو حالة مرضية تشمل مجموعة من الأعراض السلوكية غير الطبيعية تؤدي بالمصاب إلى العزلة وتصيب الطفل في السنوات الأولى من عمره وغالباً بين السنة الثانية والسنة الثالثة من العمر وتكثر إصابته للإناث بثلاثة أضعاف عما هو عند الذكور. 

الأعراض المصاحبة لمرض التوحد: يصاحب هذه الحالة مشاكل نفسية، اجتماعية، حركية، سلوكية ولغوية فنجد الطفل المصاب يميل إلى الانعزال عن مجتمعه وعن أسرته، تجاهل الأجواء المحيطة به، عدم التفاعل مع ما يحدث حوله فلا يفرح عند رؤية أمه وأبيه ولا يحزن لحزنهم ولا يحب من أحد مشاركته ألعابه. عدم المقدرة بتركيز نظره بمن يخاطبه. كما أن بقية الحواس كاللمس والشم والذوق تبدأ بالتبلد فنجد المريض لا يتفاعل كثيراً مع برودة أو حرارة الجو المحيط به ويتميز أيضا بصراخ الطفل وغضبه السريع عند أدنى سبب قد يصل إلى سلوك مؤذ لنفسه مع التبول اللاإردي أو ابتسامته من دون أسباب وكذلك تبدو على الطفل المصاب حركات كثيرة ومكررة من غير هدف ونشاط زائد مع قلة التركيز أو على النقيض من ذلك يظهر الكسل والخمول وعدم المقدرة على ابتكار أفكار جديدة على مستوى عمره ومن المشاكل اللغوية وهي الوسيلة الكبرى للتعبير عن رغباته حيث تبدو صعوبة قوية في تسمية الأشياء وترديد كلمات دون معنى وقد يسبق ذلك تأخر في الكلام. 

التشخيص : لا يتم تشخيص التوحد بزيارة وحيدة للطبيب وإنما يحتاج الأمر إلى متابعة الحالة لفترة معينة للتأكد من التشخيص ومن المهم استبعاد أي أمراض عضوية قبل اطلاق مسمى التوحد على الطفل حيث يلزم استبعاد أي مشاكل سمعية أو بصرية عضوية وذلك بعرضه على المختصين في ذلك المجال، كما أن فحص الجهاز العصبي المركزي بما فيه المخ عن طريق الرنين المغناطيسي وتخطيط المخ قد يكون من أولويات التشخيص فهو يحتاج إلى استشارة لفريق طبي مكون من طبيب نفسي وطبيب أطفال إضافة إلى اختصاصي الأمراض العصبية لدى الأطفال ولا يوجد فحص وحيد يؤدي إلى الكشف الدقيق عن هذا المرض ولكن وجود الأعراض السابقة الذكر يدعم التشخيص بشكل كبير. كما أن استبعاد استعمال بعض الأدوية مثل الأدوية المضادة للهستامين وأدوية الحساسية قد يكون لها تأثير على سلوك الطفل كما أن قلة النوم أيضاً من الأسباب التي قد تؤثر في سلوك الطفل. 

أسبابه :لم يتم التعرف على السبب الحقيقي وراء نشوء هذا المرض كما ان الدراسات الحديثة لم تشر إلى أي دور لها في حدوثه وقد أجريت دراسات عديدة لاحتمالية علاقة ظهور التوحد عند الأطفال مع اللقاح الثلاثي للحصبة كان منها دراسة أجريت على مدى عشر سنوات بواسطة البروفيسور البريطاني كروستوفر قيلبيرج ولكن لم يثبت ما يدل على علاقته بذلك اللقاح ولكن قد يرتبط التوحد مع بعض الأمراض الأخرى مثل متلازمة داون، متلازمة كليفنر، ومتلازمة وليام كما انه قد يترافق مع مرض الفينايل كيتونيوريا وهو مرض استقلابي ينشأ من تراكم حمض الفينيلالانين في الدم. 

العلاج : لا يوجد علاج وحيد تام وشاف لمرض التوحد فهو يحتاج إلى تقوية الناحية السلوكية والنفسية واللغوية لدى الطفل المصاب ولكن التعليم والتدخل المبكر من أهم الأساسيات في المعالجة، ويجدر الذكر ان الأطفال المصابين بالتوحد عادة ما يكونون عرضة للسخرية من الأطفال الآخرين بسبب تصرفاتهم الحركية والسلوكية ويوجد العديد من النظريات في علاج التوحد بالأدوية ولكن لم تثبت فعالية تلك الأدوية في العلاج وقد استخدم هرمون السكريتين وهو هرمون يفرز من الامعاء الدقيقة في جسم الإنسان لتحفيز ازراز بعض العصائر في البنكرياس والذي عادة ما يعطى عند اجراء بعض الفحوصات للجهاز الهضمي وقد اظهر ذلك الهرمون بعض التحسن في الناحية اللغوية والاجتماعية عند الطفل.