تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثيًا نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد (Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية (Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لأي شخص وليس من الضروري أن يكون أحد الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاب في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

 وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب،العظام،الجلد، والعين.

 من الأمور الصعبة التي يواجهها الأطباء معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. ولذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol )الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

 يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر. 

 الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وآخر في نفس العائلة.

 الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

 الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

علامة المعصم

زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

 طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

 أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة 

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف

 ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

العلاج الطبي

يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأشعة الصوتية لكل الأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة.ويجرى هذا الفحص كل 6 أشهر أو كل سنة.وفي العادة يوصف عقار البروبرا نولول المخفض للضغط والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.

 الجراحة

التدخل الجراحي جزء مهم من أساليب العلاج لمتلازمة مارفان ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.

دواعي الجراحة

حدوث توسع لشريان الأبهر لأكثر من 5 أو 6 سنتيمترات

ترجيع شديد في صمام الأبهر

· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر في أحد أفراد العائلة

 دواعي الجِرَاحَة الطارئة

. حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر خاصة الذي يبدأ بالقرب من القلب

. تمزق في جدار الشريان الأبهر مع ألم في الصدر حتى بعد تخفيض ضغط الدم بالأدوية.

. تورم دموي في جدار الشريان الأبهر

· وجود سائل أو دم في الكيس الشغافيٍ حول القلب نتيجة لتمزق في جدار الشريان الأبهر. 

الأنشطة الرياضية

يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالي، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأورطي(الأبهر) أو إِيْذَاء العينين..كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالي يرتفع معه ضغط الدم فيتأثر الشريان الأورطيّ.لكل نشاط رياضي درُّجات،لذلك يصعب تحديد أنواع معينة من الألعاب الرياضي.فعلى سبيل المثال ،َقْذِفُ كرة باليد في داخل المنزل يختلف عن لعب كرة السلة في الملعب،كذلك ركوب الدراجة الهوائية بسرعة 10 كيلو في الساعة يُختلف عن ركوبها في مسابقات المارثون .ومن جهة أخرى يجب الحرص خلال النشاطات الرياضية التي ليس فيها احتكاك وذات جهد قليل من القيام بأعمال قد تزيد من الضغط على الشريان الأبهر كحمل الأشياء الثقيلة أو بذل جهد أعلى من المعتاد خلال هذه التمارين.