نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد
يقع داخل المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (أف إم أر رقم واحد ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى اكثر من 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد اكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه مورث عليه اكثر من 52 قطة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية مورث عليه اكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن المورثات تنتقل من الأباء إلى الأبناء فإن المورث أف إم أر رقم واحد أيضًا ينتقل من جيل إلى أخر.و لكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لدية اكثر من 52 و اقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس المنكسر.يزيد احتمال التمدد في المورث المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم اكثر فيها من عندما تنتقل من الأب .والأسباب غير معروفه لدى الأطباء.وبينما تظهر علامات المرض على الذكور عندما يكون لديهم مورث فيه طفرة كاملة إلا أن الإناث التي يكون لديهن مورث فيه طفرة كاملة قد تتأثر بشدة لأن لديهن مورث أخر على النسخة الأخرى من كروموسوم أكس في العادة تكون سليمة و تخفف من شدة المرض.وهناك تفاصيل أخرى في هذا الموضوع وهو ما يسمى بظاهرة ليون ولتي تجعل الأعراض تختلف من طفلة إلى أخرى حسب نسبة عدد الخلايا التي يكون فيها المورث المصاب بطفرة كاملة مقارنة بعدد الخلايا التي تكون فيها المورثة الأخرى الموجودة على كروموسوم أكس الأخر .

نمط الوراثة

عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46
كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.