بسم الله الرحمن الرحيم

السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون

هو وجود ثلاثة كروموزومات (صبغيات) في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموزومين) ليكون مجموع الكروموزومات في الخلية 47 كروموزوم بدلاً من 46 كروموسوم.

وتوجد ثلاثة أنواع من عرض داون وهي:

* النوع الأول: ثلاثي 21 وهو الأكثر شيوعاً ، ناتج عن زيادة كروموسوم 21 إلى 3 نسخ من هذا الكروموسوم بدلاً من نسختين.

* النوع الثاني: وهو الانكسار.. ويحصل عادة انكسار في كروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر.

* النوع الثالث: هو الخليط، وينتج عن خلل في بعض خلايا الجسم وليس كل الخلايا، حيث تحتوي على 47 كروموسوم، وبعضها الآخر يحتوي على 46 كروموسوم

وتشير الدراسات إلى أن ( 95 % ) من حالات عرض داون من النوع الأول و ( 5 % ) من النوعين الثاني والثالث.

وربما يتسائل الأهل لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون، فما هي احتمالية الحمل القادم؟ وما هي المؤثرات على ذلك؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 – 15%.

ولا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.

متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم و في كل العروق البشرية، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحدث لطفل واحد من بين 800 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين).  وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها، وخاصة بعد سن الخامسة والثلاثين.

إن حدوث متلازمة داون ليس له علاقة بالأدوية التي يأخذها الوالدين أثناء الحمل، ولا حتى بالأمراض التي تصاب بها الأم خلال أي فترة من فترات الحمل!

ـــــــــــ

أعراض داوون

- ضعف العضلات - مرونة العضلات والمفاصل والقدرة على تحريكها في أي إتجاه - رقبة قصيرة - رأس صغيرة - قدم عريضة مع قصر الأصابع - بكاء قصير وبنبرة عالية عند الأطفال - تجويف الفم صغيراً - ميل زاوية العين مع وجود طيات للجلد كثيرة من الزاوية الداخلية لها - صغر حجم الأذن - يد عريضة قصيرة مع وجود خط للتجاعيد واحداً في الكف في يد واحدة أو في كلا اليدين

ــــــــــــــ

حقائق عن متلازمة داون

- تحدث ولادة واحدة بمتلازمة داون من بين 800 إلي 1000 حالة ولادة في جميع أنحاء العالم - تنجب الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين أكثر من 80% من الأطفال ذوي متلازمة داون إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون بزيادة عمر الأم

- في 20% - 30% من حالات متلازمة داون يكون الصبغي الزائد من الأب.

- تختلف درجة القصور لذوي متلازمة داون نظراً لاختلاف إمكانيات كل طفل، ودرجة القصور عنده.

- إن الأشخاص ذوي متلازمة داون قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز،وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.

- يعاني 30%-60% من ذوي متلازمة داون من تشوهات خلقية في القلب، كما يعاني 30% منهم من تشوهات خلقية في الأمعاء والمعدة، إلا أنه يمكن تصحيح معظم هذه التشوهات عن طريق العمليات الجراحية. 

ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ