يُعد مرض الفينيل كيتونيوريا من أكثر أمراض التمثيل الغذائي شيوعا بين المصريين نتيجة لإرتفاع نسبة زواج الأقارب في مصر.
مرض الفينيل كيتونيوريا من الأمراض الوراثية التي ينتج عنها زيادة في الحمض الأميني يدعى (الفينيل اللآنين) في الدم. يولد الطفل المصاب بالمرض بدون أي أعراض واضحة تظهر عليه بينما هناك تدمير مستمر لخلايا المخ. إذا لم يتم إكتشاف هذا المرض مبكرا يعاني الطفل من فرط في الحركة و عدوانية مع إعاقة ذهنية دائمة.
نسبة الإصابة بالمرض بين المصريين 1 إلى 7 أشخاص و تعتبر هذه النسبة عالية بالمقارنة بالشعوب الأخري و قد تم تحديد هذه النسبة بناءا على دراسة مبدئية تم عملها بواسطة المركز القومي للبحوث بالتعاون مع وزارة الصحة.
أطلقت وزارة الصحة منذ فترة برنامج مسح بيوكيميائي للمواليد الجدد لإكتشاف مرض الفينيل كيتونيوريا في الأسبوع الأول من خلال "شكة إبرة" بجانب المسح البيوكيميائي لهرمون نفص الغدة الدرقية وذلك بهدف الإكتشاف المبكر لهذا المرض و الذي يصبح الشفاء منه صعبا إذا تم التشخيص بعد فترة طويلة.
و عن علاج مرض الفينيل كيتونيوريا, إن علاج هذا المرض يكون عن طريق إعطاء الألبان الخاليه من الحمض الأميني الفينيل الانين علاوة على نظام غذائي خالي من البروتين الحيواني مثل اللحوم و الأسماك.
يحتاج الطفل المصاب بمرض الفينيل كيتونيوريا المتابعة الدائمة من خلال قياس حمض الفينيل الانين إسبوعيا حتى يمكن التعايش مع المرض و تجنب تدمير خلايا المخ.
.د. عمرو صبحي جوده
رئيس قسم الوراثة البيوكيميائية
المركز القومي للبحوث
