الأمراض الوراثية والإعاقة

تلعب الأمراض الوراثية دورا خطيرا في إحداث إعاقة مرضية مستمرة ومزمنة ومن المعروف علميا أن مع كل مائة مولود يكون هناك ثلاثة مواليد يعانون من بعض التشوهات الخلقية وان معظم هذه التشوهات تكون أسبابها وراثية ؛ وللأمراض الوراثية أسباب متعددة ...

وللتعرف على هذه الأسباب يلزم الإلمام بأساسيات المكونات الوراثية للخلية الآدمية " الجينوم الآدمي

أن كل خلية آدمية تحمل صفات وراثية ( جينات ) وعددها يقؤب من المائة ألف جين وهى موجودة على صبغيات تسمى كروموسومات ؛ وتحتوى كل خلية على 46 كروموسوم نتيجة التحام حيوان منوي يحمل 23 كروموسوم وبويضة تحمل 23 كروموسوم ولذلك يكون الجنين وراثيا نصفه من الأب والنصف الأخر من الأم وعلية فأنة يمكن القول أن الكروموسومات ما هي ألا ألاف الجينات المتراسة جنبا لجنب ؟

ومما تقدم فأن الأمراض الوراثية قد تنشا من :

1_ عيوب في عدد أو تركيب الكر وموسومات

أن زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 أو نقصها 45 بدلا من 46 يؤدى إلى خلل شديد جدا ينتج عنه تشوهات خطيرة بأجهزة الجسم المختلفة مثل الجهاز العصبي والحركي والقلب والكلى ...

كما أن فقدان جزء صغير من أي كروم وسوم يؤدى تقريبا إلى نفس النتيجة .

2_ أما النوع الثاني من الأمراض الوراثية :

فيكون سببه عيب أو خلل ويسمى علميا " طفرة " في الجين أو العامل الوراثي وهذا لا يؤثر على عدد الكروموسومات أو شكلها الخارجي ولكن يؤدى إلى خلل الوظيفة التي يؤديها الجين في الظروف الطبيعية فأن كان الجين مثلا مسئولا عن تكوين جدار كرات الدم الحمراء فأن الطفرة التي تصيبه تؤدى إلى زيادة في تكسير هذه الكرات وتشوه في شكلها الخارجي ...

وإذا كان وظيفة الجين المصاب هو تكوين الخلايا العضلية فأن إصابته تؤدى إلى ضمور في العضلات وهكذا في وظائف السمع والبصر والكلى والعظام .

وهذا النوع من الأمراض الوراثية هو الذي يرتبط في بعض الأحيان بوجود قرابة بين الزوجين حيث تزداد فرص تجمع الجينات المتنحية المصابة مما يؤدى إلى زيادة فرص إصابة أولاد الأقارب بالأمراض الوراثية .

3_ والنوع الثالث : 

ينشأ من تفاعل العوامل الوراثية مع عوامل بيئة مختلفة وهو ما يسمى بالاستعداد الوراثي العائلي ... مثل حالات السكري وعيوب القلب وارتفاع ضغط الدم وعيوب الجهاز العصبي في الأجنة .

والآن يمكن القول أن الأمراض الوراثية تلعب دورا هاما وخطيرا في أحداث إعاقة طبية مزمنة قد تصيب أي جهاز من أجهزة الجسم المختلفة ويعلم كل طبيب في تخصصه أن جزءا هاما من الأمراض في مجال تخصصه سببه وراثي وهذا ينطبق علي جميع التخصصات دون استثناء ...

حتى إن السرطان يعتبر مرض وراثي نتيجة خلل في الجهاز الوراثي داخل الخلية وعدم استقرار في الحامض النووي .

ومما تتقدم تتضح أهمية زيادة الوعي على مستوى المهني الطبي وعلي المستوى الشعبي للتعرف على الأمراض الوراثية وأسبابها ووضع استراتيجيه للوقاية منه وتشخيصها وعلاجها .