هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغدد التناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموزومي الجنين فيكون زوج كروموزوم رقم 23 فرديا XO بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل.
ومن أعراضه فإنه يتميز صاحبها بمظهر أنثوي وقامة قصيرة لا تتعدى 150 سم ورقبة مميزة وعيوب جسدية متنوعة، كذلك هناك غياب للميزات الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة، وغالبا ما تكون بالحالة عيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى.
لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن ليس بالمستوى الذي يصل بالحالة إلى الإعاقة العقلية مع اضطراب واضح في الشخصية.
ساحة النقاش