يعتبر تشخيص إعاقة التوحد وغيرها من اضطرابات النمو الشاملة من أكثر العمليات صعوبة وتعقيدا وتتطلب تعاون فريق من الأطباء والأخصائيين النفسيين والاجتماعيين واخصائيوا التخاطب والتحاليل الطبية وغيرهم وترجع تلك الصعوبات إلى عوامل متعددة نستعرض لبعض منها فيما يلي :
1-التوحد إعاقة سلوكية تحدث في مرحلة النمو فتصيب الغالبية العظمى من محاور النمو اللغوي والمعرفي والاجتماعي والانفعالي والعاطفي وبالتالي تعيق عمليات التواصل والتخاطب والتعلم أو باختصار تصيب عمليات تكوين الشخصية في الصميم.
2- تتعدد وتتنوع أعراض التوحد وتختلف من فرد إلى آخر ومن النادر ان نجد طفلين متشابهين في الأعراض .
3-كما تتعدد الأعراض وتتنوع العوامل المسببة للإعاقة سواء منها العوامل الجينية الوراثية أو العوامل البيئية المختلفة ومن هنا يمكن تفسير لعدد الأعراض واختلافها من فرد لآخر .
4-ان اكثر العوامل المسببة للتوحد واضطرابات النمو الشاملة الأخرى يحدث في المخ والجهاز العصبي الذي يسيطر على كافة الوظائف الجسمية والعقلية والنفسية والسلوكية للإنسان وحيث تصيب المراكز العصبية المنتشرة على قشرة المخ والتي تتحكم في كافة تلك الوظائف ، والمخ بصفة خاصة والجهاز العصبي بصفة عامة من أكثر أجهزة الجسم الإنساني تعقيدا ويفوق في تعقيده أكبر وأعمق أجهزة الكمبيوتر التي توصلت إلى صنعه أحدث التكونولوجيا المعاصرة فإن ما يعرفه علماء الطب والتشريح عن فسيولوجيا المخ ووظائفه لا تزيد عن قطرة في بحر الغموض ولا زال أمام العلم الكثير اللازم معرفته عن العلاقة بين نوعية الإصابة وحجمها وعمقها ومكان حدوثها وتوقيت حدوثها في مراحل نمو الطفل وبين الخلل الوظيفي ونتائجه السلوكية وبالتالي الاعراض المترتبة عليها ونوعية الإعاقة التي تسببها .
5- كذلك تتعدد وتتنوع أنواع الإصابات التي تؤثر على المخ والجهاز العصبي فقد تحدث الإصابة نتيجة تلوث كيميائي (مثل الرصاص والمعادن الثقيلة) أو التلوث الاشعاعي الطبيعي أوالصناعي أو نتيجة للتدخين أو ادمان المخدرات أوالكحوليات أو التعرض للمبيدات الحشرية أو نتيجة الاصابة بالأمراض التناسلية والأمراض البكتيرية أو الفيروسية كالحصبة والحصبة الألمانية والحمى الشوكية أو نتيجة التهاب الغدد الصماء (الغدة الدرقية) أو التصلب الدرني أو سرطان المخ أو الدم .وغير ذلك من عشرات الأمراض المسببة لإصابة المخ أثناء فترة الحمل أو بعد الولادة . وبالتالي تتعدد وتتنوع أشكال الخلل الوظيفي والسلوكي المترتبة على الإصابة فقد تؤدي إلى تلف جزء معين من المخ وبالتالي ظهور أعراض التوحد كلها أو جزء معين من المخ وبالتالي ظهور أعراض التوحد كلها أو جزء منها كما تؤدي إصابة جزء آخر من المخ إلى ظهور مجموعة أخرى من الاعراض تشخص على إعاقة إسبرجر أو ريت أو إعاقة تخاطب أو تعلم أو تخلف عقلي أو غير ذلك من الإعاقات التي تتشابه مع أعراض التوحد .
6-قد تحدث الاصابة أوالخلل بطريق غير مباشر لمخ الجنين نتيجة حدوث العامل المسبب قبل عملية الإخصاب لبويضة الأم التي تكون موجودة بمبيضها طوال مرحلة الطفولة بسبب عامل اشعاعي أو تلوث بيئي كيميائي أو غير ذلك .
7-قد يصاحب إعاقة التوحد واحدة أو أكثر من الإعاقات الذهنية مثل التخلق العقلي (الشديد أو المتوسط أو البسيط) والإسبرجر أو الريت أو فصام الطفولة أو احد إعاقات التعلم كالنشاط الحركي الزائد أو قصور القدرة على الانتباه والتركيز أو الديسلكيا أو الأفيزيا أو غيرها فتتشابك وتتعقد الأعراض وتصبح عملية التشخيص اكثر صعوبة وتعقيدا وخاصة وإن بعض أعراض تلك الإعاقات تتشابه مع بعض أعراض إعاقة التوحد
8- من العوامل التي تصنف من صعوبات التشخيص أن بعض الأعراض التي حددها الدليل الإحصائي للإضطرابات العقلية DSM.4 لتشخيص التوحد لا تخضع للقياس الموضوعي بل تعتمد على الحكم أو التقدير الذاتي غير الموضوعي مثل القدرة على تكوين علاقات اجتماعية فإن أعراضه تتراوح بين العزوف الكلي عن الإتصال بالآخرين وتتدرج إلى التجاوب فقط مع المبدأ التي تأتي من جانب الأخرين ثم المبادرات الجافة اذا وجدت من جانب الطفل التوحدي .
ومثال آخر هو الشرط الذي يتطلب ظهور أعراض التوحد قبل انتهاء الشهر الثلاثين من عمر الطفل فمن الممكن أن يسير النمو طبيعيا حتى عمر 3 شهور ثم يصاب الطفل بالحمى الشوكية أو غيرها من الأمراض الفيروسية التي تسبب تلفا في أنسجة المخ فلا تظهر الأعراض إلا بعد ذلك ومن هنا يحدث الخطأ في التشخيص أو من الممكن أن تكون أعراض التوحد موجودة أثناء الشهور الأولى ولكنها تكون خفيفة لا يدرك الأهل ماهيتها ، وخاصة إذا كانوا يجهلون معنى وجود تلك الأعراض وهذا ما قد يحدث للأبوين خاصة عند ولادة الطفل ومعرفة ما هل هو طبيعي أو شاذ.