الأعراض الشّائعة

أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:

• إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
• قصور في الانتباه و نشاط مفرط
• قلق و مزاج متقلبّ
• سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
• استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
• ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.

إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.

التشخيص

يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.