تؤكد الدراسات العلمية الحديثة أن خلل الميتوكوندريا وراء أكثر الأمراض العصبية شيوعا عند الأطفال و خاصة التي يرتبط حدوثها باضطراب التمثيل الغذائي للخلايا‏.

وأنه يوجد طفل بين كل خمسة آلاف يعانون من هذا الخلل‏ ‏ وتظهر أعراضه بدءا من سن ثلاث سنوات في صورة مجموعة متلازمات عصبية عنيدة تؤخر نمو الطفل حركيا و ذهنيا وقد تصل في بعض طفل بين كل خمسة آلاف يعانونه
الحالات إلي شلل نصفي‏,‏ و غالبا ما تزيد حدة الأعراض مع الإرتفاع الزائد في الحرارة أو تناول كميات كبيرة من الكربوهيدرات ويوضح الدكتور أشرف عزمي أستاذ طب الأطفال و استشاري أمراض الأعصاب بالمركزالقومي للبحوث أن الميتوكوندريا عبارة عن جسيمات خيطيه مركبة موجودة في كل خلايا الجسم عدا خلايا الدم الحمراء‏,‏ كما توجد خارج نواة الخلية فيما يعرف بالسلسلة التنفسية و هي مسئولة عن إنتاج نحو‏90%‏ من الطاقة التي يحتاجها الجسم‏,‏ ومسئولة أيضا عن ظاهرة موت الخلية المبرمج الذي يخلص الجسم من الخلايا المصابة والتالفة‏,‏ وتتزايد أعداد الميتوكوندريا في أنسجة الجسم التي تحتاج إلي كثير من الطاقة لتعمل بشكل سليم مثل أنسجة الجهاز العصبي و العضلي و العين و الأذن الداخلية والقلب ومن أهم صفاتها أنها تحمل الحمض النووي الخاص بها ويسمي‏'‏ دنا الميتوكوندريا‏',‏ وهذا النوع يرثه الجنين من الأم فقط‏.‏ ويصاب الجنين بأحد أمراض الميتوكوندريا إذا كان هناك عيب وراثي في الحمض النووي الموجود داخل الميتوكوندريا أو الموجود داخل النواة‏,‏ و هي تنشأ نتيجة التحولات المفاجئة في أجزاء الحمض النووي المتحكم في الميتوكوندريا مما يؤدي لحدوث مجموعة من المتلازمات العصبية من أهمها متلازمة‏'‏ لاي‏'‏ وتظهر في صورة تأخر للنمو الحركي و الادراكي للطفل‏,‏ ارتخاء عضلي توتري‏,‏ صعوبة في مشي الطفل‏,‏ عدم توافق في حركات اليدين‏,,‏ اهتزاز في مقلة العين‏,‏ حركات اهتزازية في الجذع أو الأطراف‏,‏ تشنجات عصبية متكررة‏,‏ صعوبة متكررة في التنفس‏.‏
ومن أعراض خلل الميتوكوندريا‏'‏ متلازمة ميلاس‏'‏ و تحدث في صورة تشنجات عضلية عنيفة مع إعاقة حركية و ذهنية‏,‏ و هناك متلازمات أخري للصرع الارتجاجي العضلي العنيف المتقدم‏,‏ ومتلازمات تسبب ضمور العضلات‏,‏ وصعوبة حركة الطفل بدرجة قد يحتاج معها إلي كرسي متحرك‏,‏ وكذلك متلازمة‏'‏ كيرن ساير‏'‏ وتتمثل في شلل عضلي بالعين‏,‏ ارتخاء عضلي للأطراف‏,‏ اعتلال في صبغات شبكية العين‏,‏ أما في متلازمة‏'‏ نارب‏'‏ فيعاني الطفل من صعوبات في التعلم ويصاب بخلجان في الجسم‏,‏ اعتلال عصبي حسي‏,‏ التهاب شبكية العين الصبغي و يتم التشخيص كما يؤكد الدكتور أشرف عزمي بقسم الأطفال بالمركز بالتعاون مع قسم الوراثة البيوكيميائية حيث تم الفحص الإكلينيكي و المعملي و رسم المخ الكهربي للأطفال المصابين بأحد متلازمات أمراض الميتوكوندريا في الأطفال‏,‏ ثم يتم استخدام أشعة الرنين المغناطيسي بالمنظار الطيفي لتحليل الأحماض العضوية المعيبة في هذا المرض‏,‏ وقد نجحت هذه الطريقة في تشخيص أكثر من‏70%‏ من الأطفال الذين أظهروا نتيجة سالبة لتلك الأحماض العضوية بواسطة التحاليل المعملية التقليدية‏.