ظهر بحث جديد قد يفسر بشكل كبير سبب الاصابة بالتوحد، لكن لكي يتم فهمه بشكل صحيح سأبدأ بمقدمة بسيطة اشرح فيها اموراً قد لا تكونوا عارفين بها عن عمليات تجري داخل الخلية الحية.
المقدمة: في كل خلية توجد نواة تحتوي في داخلها على شريط الـ (دي إن أي- DNA)، وهذا الشريط يكون موجوداً بشكل ثنائي ملفوف بشكل لولبي بحيث يتكامل كل شريط مع شريكه، ويحتوي كل الشريط على قواعد بروتينية تصطف بشكل متسلسل وبنظام معين لكل شخص لتكون الجينات المسؤولة عن تنظيم الصفات المحددة لكل مخلوق حي. ويتم تحديد الصفات في الفرد عن طريق صنع بروتينات وانزيمات داخل الخلية، ويتم الصنع باستخدام الجينات حيث يتم فتح لولب الـ دي إن أي اولاً وعمل قالب من القواعد البروتينية لصنع هذه البروتينات والانزيمات، ثم يعود الشريط الى وضعه الثنائي مرة اخرى. لكن اذا حصل خطأ في عملية الفتح (طفرة جينية)، فان القالب الجيني لن يكون صحيحاً وبذلك قد تنتج بروتينات او انزيمات عليلة. هذه الطفرات الجينية تحصل بشكل دائم، وحتى لا تحصل مثل هذه الاخطاء توجد انزيمات تدعى (توبوآيزوميرايز - Topoisomerases) تقوم بتدقيق عملية الفتح للشريط اللولبي لتصحح أي خطأ في مواقع القواعد البروتينية لكل جين على شريط الـ دي إن أي. واذا حصل امر يؤثر على عمل هذه الانزيمات المصححة للمواقع، فان احتماليات الخطأ في القالب والتي ذكرناها سابقاً ستعود من جديد، خاصة في الجينات الطويلة جداً والتي قد تحتوي على اكثر من مئتي الف قاعدة بروتينية والتي يبلغ عددها حوالي خمسين جيناً.
البحث: اكتشف مؤخراً مجموعة من الباحثين في جامعة كارولينا الشمالية في الولايات المتحدة ان هناك مواد كيميائية قد تؤثر على عمل هذه الانزيمات المصححة للمواقع في حال تعرض الجنين لها، وهذا يؤدي الى خلل في عمل الجينات الطويلة خاصة، والتي تكون مسؤولة عادة عن تنظيم عمل الخلايا العصبية والدماغية، مما يؤدي الى ظهور اضطرابات جينية تؤدي الى علامات مرضية في الجنين. ويعتبر ربع عدد هذه الجينات الطويلة (الكلي 50) ضمن 300 جين تم اكتشاف مسؤوليتهم عن ظهور اعراض مرض التوحد في دراسات سابقة. وبهذا يكون سبب التوحد هو اضطراب جيني بسبب عوامل بيئية. ويتم حالياً محاولة الكشف عن هذه المواد الكيميائية المؤثرة على هذه الانزيمات على ان يتم الكشف عنها في وقت لاحق بعد التأكد من تأثيرها السلبي