يوجد نوعان من الاختبارات التي يمكن إجراؤها للأم الحامل للكشف عن احتمالية إصابة طفلها بمتلازمة داون، المجموعة الأولى هي مجموعة الفحص، وتستخدم لكل الحوامل أثناء المتابعة الدورية لتحديد الأمهات الأكثر احتمالية للإصابة، أما المجموعة الثانية من الفحوصات فهي الفحوصات التشخيصية، وتجرى للأمهات اللواتي ترجح إصابة أطفالهن لتأكيد التشخيص.
* الاختبارات والتشخيص
توصي الكلية الأميركية لأطباء أمراض النساء والتوليد بتقديم خيار إجراء اختبارات الفحص والتشخيص المرتبطة بالكشف عن متلازمة داون لكافة النساء الحوامل بغض النظر عن أعمارهن.
يمكن أن يناقش معك مقدم الرعاية الطبية الخاص بكِ أنواع الاختبارات ومزاياها وعيوبها، والفوائد والمخاطر وما تعنيه نتائج الاختبار، وقد يوصيك أيضًا بالتحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية، عند الاقتضاء.
أولاً: اختبارات الفحص (Screening) أثناء الحمل
تجرى هذه الاختبارات بشكل أولي، وهدفها الإشارة إلى احتمالية أن الأم حامل بطفل مصاب بمتلازمة داون، مما يعني أنها لا تعطي تشخيصا نهائيا، ولكنها فقط تشير لاحتمالية الإصابة.
يتم إجراء هذه الفحوصات للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان هناك احتمالية إصابة المولود بمتلازمة داون، وذلك كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة، وبالرغم من أن اختبارات الفحص هذه ليست مثالية، إلا أنها تساعدك على اتخاذ قرارات حول الخضوع لاختبارات تشخيص أكثر تخصصًا وحول مسار الحمل.
ويمكن أن تساعد مجموعة متنوعة من اختبارات الفحص في تحديد مدى ارتفاع خطورة حمل الأم في طفل مصاب بالمتلازمة، إلا أن تلك الاختبارات لا تستطيع تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا أم لا، وتشمل اختبارات الفحص الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، واختبار فحص متكامل، وتحليل الدنا الجنيني المتحرر من الخلية.
1. الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل
يتضمن هذا الاختبار الذي يُجرى في خطوتين:
- اختبار دم
ويقيس هذا الاختبار مستويات البروتين البلازمي أ المصاحب للحمل (pregnancy-associated plasma protein-A/ PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشري (human chorionic gonadotropin HCG)، فقد تشير المستويات غير العادية للبروتين والهرمون إلى وجود مشكلة صحية بالمولود.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية
تستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة محددة بمؤخرة عنق الطفل، ويُعرف هذا باسم اختبار التصوير الطبقي للرقبة الخلفية، وعند وجود شذوذ، تجنح السوائل للتجمع بشكل زائد عن المعتاد في هذه الأنسجة من الرقبة.
وبالاعتماد على معرفة سنك ونتائج اختبار الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية، يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بكِ تقدير خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
2. اختبار الفحص المتكامل
يُجرى هذا الاختبار على جزأين خلال أول ثلثين من الحمل، ويتم جمع النتائج معًا لتقدير خطورة إصابة الطفل بالمتلازمة، ويمكن أن يحقق هذا الاختبار المستوى نفسه من التحديد الذي يحققه الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، ولكن بمعدل أقل من النتائج الإيجابية الكاذبة، بما يعني انخفاض نسبة النساء اللاتي يتحدد خطأً حملهن في أطفال مصابين بالمتلازمة.
- الثلث الأول من الحمل
يشمل الجزء الأول إجراء اختبار دم لقياس مستوى البروتين البلازمي أ المصاحب للحمل، وإجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لقياس التصوير الطبقي للرقبة الخلفية.
- الثلث الثاني من الحمل
يقيس الفحص الرباعي وجود أربع مواد متعلقة بالحمل في الدم؛ وهذه المواد هي (بروتين ألفا الجنيني والإيستريول، وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشري، وإنهيبين أ).
3. تحليل الدنا الجنيني المتحرر من الخلية (Cell-free fetal DNA analysis)
يتحقق هذا الاختبار من وجود دنا جنيني متحرر من الخلية في دم الأم، ويوصى عادة بإجراء هذا الاختبار مع النساء الأكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، أو كاستجابةً لأحد المخاطر المكتشفة من خلال أحد الاختبارات المذكورة سابقًا، ويمكن اختبار دم الأم خلال الحمل بعد مرور 10 أسابيع على الحمل.
ويبدو هذا الاختبار أكثر تحديدًا مقارنة بأساليب الفحص الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون، فإذا أشار هذا الاختبار إلى ارتفاع خطر الإصابة بالمتلازمة، فقد يتم إجراء اختبار تشخيصي باضع أكثر (more invasive diagnostic test) لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بالمتلازمة فعليًا أم لا.
ثانيا: الاختبارات التشخيصية (Diagnostic) أثناء الحمل
إذا كانت نتائج اختبارات الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق، أو كنت معرّضة بدرجة كبيرة لخطورة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، فينبغي التفكير في إجراء مزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص، ويمكن لمقدم الرعاية الطبية مساعدتك في الموازنة بين إيجابيات وسلبيات هذه الاختبارات.
وتتضمن الاختبارات التشخيصية التي يمكن أن تحدد الإصابة بمتلازمة داون ما يلي:
- بزل السائل الأمينوسي (Amniocentesis)
يسحب الطبيب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يدخلها في رحم الأم، وتُستخدم هذه العينة فيما بعد لتحليل صبغيات الجنين، ويجري الأطباء هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني من الحمل؛ أي بعد 15 أسبوعًا منه، ويحمل إجراء هذا الاختبار درجة طفيفة من خطورة التعرّض للإجهاض، ولكن تزيد هذه الخطورة إذا أجري اختبار قبل بلوغ الحمل 15 أسبوعًا.
- أخذ عينة من الزغابة المشيمية (CVS) (Chorionic villus sampling)
في هذا الإجراء تؤخذ عينة من المشيمة وتستخدم لتحليل صبغيات الجنين، ويجرى عادةً هذا الاختبار في الثلث الأول من الحمل؛ أي بعد مرور 10 أسابيع منه، وتقترن به درجة خطورة كبيرة إلى حد ما للتعرض للإجهاض مقارنة ببزل السائل الأمينوسي الذي يجرى في الثلث الثاني.
- بزل الحبل السري (Cordocentesis)
في هذا الاختبار، والذي يُعرف أيضًا باسم أخذ عينة الدم من الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS)، تؤخذ عينة من دم الجنين من شريان يوجد بالحبل السري ويُفحص للتحقق من وجود عيوب صبغية، ويمكن أن يجري الأطباء هذا الاختبار في الأسابيع من 18 إلى 22 من الحمل.
وتقترن بهذا الاختبار درجة كبيرة من خطورة الإجهاض مقارنة ببزل السائل الأمينوسي وأخذ عينة من الزغابة المشيمية، ولذلك لا يجريه الطبيب إلا إذا كانت نتائج الاختبارات الأخرى غير واضحة وأراد الحصول على معلومات يتعذر الحصول عليها بأي طريقة أخرى.
يُعد التشخيص الجيني السابق للزرع أحد الخيارات المتوفرة للزوجين اللذين يخضعان للتلقيح الصناعي والمعرضين لدرجة كبيرة من خطورة نقل أمراض وراثية معينة للجنين؛ حيث يخضع الجنين للاختبار للتحقق من وجود أي شذوذ جيني قبل زرعه في الرحم.
ثالثا: الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة
بعد الولادة، يعتمد غالبًا التشخيص الأولي الذي يحدد الإصابة بمتلازمة داون على شكل الطفل. ولأن السمات المصاحبة للطفل المصاب بمتلازمة داون قد توجد أيضًا لدى الأطفال غير المصابين، فمن المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية إجراء اختبار يُعرف باسم التنميط النووي الصبغي (chromosomal karyotype)، ومن خلال استخدام عينة من الدم، يحلل هذا الاختبار صبغيات الطفل، وفي حالة وجود زيادة في الصبغي 21 في كل الخلايا أو في بعضها، سيشير التشخيص إلى وجود متلازمة داون.
