يقوم معمل الوراثة البيوكيميائية بالكشف المبكر عن الامراض الوراثية القابلة للعلاج عن طريق:
- المسح الشامل للمواليد :-من خلال جهاز قياس طيف الكتلة: اضطرابات التمثيل الغذائي
- زيادة الفينيل الانين في الدم والهوموسيستينيميا-من خلال جهاز الاليزا: كالجلاكتوسيميا والفينيل كيتونيوريا.
- قياس النشاط الانزيمي لبعض الأمراض الوراثية: كالنيمن بيك , الجوشر ,التاي ساكس ,مرض مثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD) ,الساند هوف.
- تشخيص الأمراض الناتجة عن زيادة الاحماض العضوية من خلال جهاز كروماتوغرافيا.
- تشخيص مرضى عديدات السكريد المخاطية(MPS): من خلال القياس الكمي لمادة الجليكوزامينو جليكانز والفصل الكهربائي مع قياس نشاط الانزيم لتحديد نوع المرض.
