يقدم المعمل أحدث الخدمات في مجال التشخيص الوراثي:
- تحليل الكروموسومات (Karyotype) فى الحالات التالية (الاجهاض المتكرر- فحص روتينى ماقبل الزواج̨ - الاعاقة الفكرية والتأخر فى الكلام- التأخرالحركى- العيوب الخلقية - وفاة ما حول الولادة- متلازمة داون والمتلازمات الأخرى الناتجة عن اختلال الكروموسومات- قصرالقامة -تأخرعلامات البلوغ - العقم الأولي في الرجال والنساء - التباس الجنس)
- تحليل الكروموسومات بتقنيتى DEB وSCE لتشخيص متلازمات تكسير الكروموسومات.3.التهجين الفلوريسنتى الموضعى (FISH) فى الحالات التالية (التباس الجنس- تشخيص بعض المتلازمات الوراثية الناتجة عن اختلال كروموسومي
- تقنية تضخيم المجسات التعددى المعتمد على الربط (MLPA) لرفع معدل تشخيص حالات الإعاقة الفكرية والعيوب الخلقية المتعددة.
- تقنية مصفوفات التهجين الجينومي (micro-array) وهي تقنية متناهية الدقة على مستوى الجينوم كاملا تهدف لتشخيص مرضى التأخر العقلي والتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية للجهاز العصبي التي يصعب تشخيصها بالطرق الأخرى.
- التشخيص المبكر لمرض الزهايمر باستخدام الدلالات الوراثية الخلوية.
