يضم مجال الوراثة الجزيئية الطبية نخبة من الأطباء المتخصصين في مجال الوراثة البشرية. يقوم الأطباء بالتشخيص الجزيئي بأحدث التقنيات للعديد من الأمراض الوراثية التي تأتي إلى المركز من داخل عيادات مركز التميز للبحوث الطبية أو من خارجه من كافة أمحاء البلاد، وفيما يلي قائمة بالأمراض التي ينفرد المجال بتشخيصها في المضي والأجنة وحاملي المرض.

• Spinal muscular atrophy (SMA)
• Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
• Cerebrospinal Ataxia
• Thalassemia (α and β)
• Thrombosis (Jak 2 gen)
• Fanconi Anemia
• Hemophilia A and B
• Favism (G6PD deficiency)
• Achondroplasia
• Pycnodystosis
• Osteopetrosis
• Fragile X syndrome
• Huntington's disease
• Rett syndrome
• Papillon Lefèvre syndrome
• Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
• Non syndromic deafness
• Cystic Fibrosis
• Phenylketonuria (PKU)
• Kindler syndrome
• Cockayne syndrome
• Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
• Icthyosis
• Xeroderma pigmentosum
• Lipoproteinosis
• Ectodermal dysplasia
• Epidermolysis Bullosa
• Albinism
• Sjogren Larson Syndrome
• MLPA for DMD
• MLPA for Fanconi anaemia
• MLPA for Prader Willi
• Neuronal Ceroid Lipofusinosis (NCL)