أمراض الكريات الحمراء الوراثية

ماهي التلاسمية ؟
إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mRNA) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة .

هل لها أنواع ؟
هناك حوالي ( 2.. ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير .

أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟
تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (4.%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر .

ماهي أعراضها ومظاهرها ؟
مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم ، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال .

ماهـي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟
إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة .

ماهو فقر الدم المنجلي ؟
يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) .

هل له أشكال مختلفة ؟
نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب C و D و O العربي .

أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟
يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان .

ماهي أعراضه ومظاهره ؟
يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض .

ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟
إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 1.% ) من المصابين .
إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم .
إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين .

يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟
إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا .

ماهـو داء نقص الـ ( G6PD ) ؟
هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة الـ ( G6PD ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض .

هل له أنواع ؟
نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 1.. ) شكل مغاير من ( G6PD ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية .

ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟
إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالــة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلــة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج .
إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء .

أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟
يعتبر نقص الـ ( G6PD ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر .
إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 4.% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (2..) مليون مصاب بالداء حول العالم .

ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟
إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز الـ ( G6PD ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات .

ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟
هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2... ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة .