انزيم الCBS والجين المسؤل عن انتاجه فى الجسم هوجين CBS. هذا الانزيم مسؤول عن ازالة الكبريت من الجسم ان التغيرات فى هذا الجين يؤدى العديد من الامراض مثل:
1-متلازمة داون هي حالة طبية تتميز بزيادة إفراز مركب (CBS) ومستوى منخفض من الهموسيستين في الدم.
2-فرط الهوموسستين في الدم هو حالة طبية تتميز بمستوى هائل من الهموسيستين في الدم.الطفرات في CBS هي السبب الوحيد الأكثر شيوعا لفرط الهوموسيستئين في الدم الوراثي.
3- الطفرات فى جين CBS تسبب تراكم المعادن الثقيلة فى الجسم
